Content area

|
|

Diagnose og forløb af familiær hyperkolesterolæmi på verdensplan

Homozygote patienter med familiær hyperkolesterolæmi diagnosticeres fortsat for sent og underbehandles.
Illustration: Colourbox
Forfatter(e)

Redigeret af Peter Lange, plange@dadlnet.dk

Familiær hyperkolesterolæmi (FH) forekommer med en hyppighed på 1:200-250 og er den hyppigste monogent arvelige sygdom i den almindelige befolkning. FH medfører en udtalt forhøjelse af plasma-LDL-kolesterol og er associeret til en markant forhøjet præmatur morbiditet og mortalitet af aterosklerotisk hjerte-kar-sygdom. Farmakologisk behandling med statiner anbefales påbegyndt allerede i 8-15-årsalderen, men en del patienter diagnosticeres sent i forløbet og behandles insufficient. Et nyt studie, som inkluderer 751 patienter med homozygot FH (HoFH) fra 38 forskellige lande, undersøger behandling og prognose for disse patienter. Forfatterne rapporterer betydelige forskelle mellem højindkomst- og lavindkomstlande. Blandt andet er medianalderen for den første betydende kardiovaskulære komplikation 25 år i lavindkomstlande og 37 år i højindkomstlande.

Professor, overlæge Anne Tybjærg Hansen, Klinisk Biokemisk Afdeling, Rigshospitalet, kommenterer: »I det hidtil største studie af HoFH, med en hyppighed på ca. 1:300.000 i den almindelige befolkning, var medianalder på diagnosetidspunktet 12 år, og LDL-kolesterol før behandling var 14,7 mmol/l. I højindkomstlande versus ikkehøjindkomstlande var LDL-kolesterol på behandling ca. 60% lavere, brug af tre eller flere kolesterolsænkende modaliteter var langt hyppigere, og iskæmisk hjertesygdom debuterede mere end ti år senere end i ikkehøjindkomstlande. Resultaterne bekræfter, at patienter med HoFH skal diagnosticeres tidligt, og at kolesterolsænkende behandling bør påbegyndes så tidligt som muligt og før tiårsalderen. Behandlingen bør omfatte en mere intensiv kolesterolsænkning med tre eller flere typer af lipidsænkende behandling med henblik på at forhindre de alvorlige konsekvenser af eksposition til ekstremt højt LDL-kolesterol. Resultaterne af studiet understreger desuden vigtigheden af en samlet politisk og økonomisk strategi for forebyggelse og behandling af FH globalt og nationalt. I Danmark blev en sådan strategi iværksat i 2017 med etableringen af den kliniske kvalitetsdatabase Databasen for Familiær Hyperkolesterolæmi, som på landsplan fokuserer på at monitorere diagnosticering, opsporing, og behandlingskvalitet af personer med FH«.

Tromp TT, Hartgers ML, Hovingh GK et al. Worldwide experience of homozygous familial hypercholesterolaemia: retrospective cohort study. Lancet. 2022; 399(10326): 719-728.

INTERESSEKONFLIKTER: ATH er konsulent for og/eller har holdt foredrag for Amgen, Akcea, AstraZeneca, Draupnir Bio, Novartis, Regeneron, Sanofi, Silence Therapeutics.

Blad nummer: 

Right side

af Bahast Biuk | 19/05
1 Kommentar
af Jesper Kolbeck | 16/05
3 kommentarer
af Sven Refslund Poulsen | 15/05
5 kommentarer
af Jacob Nielsen | 14/05
5 kommentarer
af Thomas Tagmose Thomsen | 13/05
1 Kommentar
af Bjarne Bøgelund-Andersen | 11/05
1 Kommentar
af Thomas Edgar Lauritzen | 09/05
2 kommentarer
af Regitze Videbæk | 07/05
2 kommentarer