Disintegrativ udviklingsforstyrrelse med sen debut hos et barn

Tilstanden anden disintegrativ forstyrrelse i barndommen (childhood disintegrative disorder (CDD)) er en alvorlig, gennemgribende udviklingsforstyrrelse, der er karakteriseret ved svær autistisk regression forudgået af et i øvrigt upåfaldende udviklingsforløb i mindst to år og uden anden påviselig årsag. Tilstanden er, ud over tab af sociale og sproglige færdigheder, ledsaget af kognitive funktionstab og ofte tab af motoriske færdigheder og sfinkterkontrol (Tabel 1). Tilstanden er først beskrevet i 1908 af Theodor Heller [1]. De kliniske kriterier, der blev foreslået så tidligt som i 1921 [2], har med modifikation dannet grundlag for diagnosens inklusion i ICD-10 og DSM-V.

Beskrivelser af tilstanden har fået aktualitet, fordi man i DSM-V har inkluderet diagnosen CDD i gruppen af autismespektrumforstyrrelser. Dette skærper behovet for fortsatte kliniske beskrivelser af denne tilstand med ukendt patofysiologisk baggrund [3].

CDD er sjælden med en prævalens på ca. 1:50.000 [4]. Gennemsnitlig debutalder er 3-4 år. Debutformen er variabel, fra akut til en mere gradvis form, der er karakteriseret ved regression over uger til måneder ofte ledsaget af komorbide psykiatriske symptomer. Fraset en øget forekomst af paroksystiske elektroencefalografi (EEG)-forandringer er der ikke ved somatiske undersøgelser fundet nogen entydig kobling til genetiske eller neurologiske sygdomme. Prognosen er præget af blivende funktionstab, som oftest stabiliserer sig efter den akutte fase.

SYGEHISTORIE

En femårig pige blev indlagt akut i pædiatrisk regi. Man beskrev hende som angstpræget, agiteret og med fluktuerende psykosesuspekte symptomer. Bl.a. insisterede hun på at sidde på moderens skød, mens hun gentog: »Jeg savner min mor«. Efter endt normal somatisk udredning, herunder cerebral MR-skanning, MR-spektroskopi, EEG, spinalvæskeundersøgelse
og neurometabolisk udredning, blev hun indlagt i børnepsykiatrisk regi. Hun var nr. tre af tre. Hendes søskende var raske, og der var ikke disposition til udviklingsforstyrrelser i den nærmeste familie. Man beskrev en opvækst under gode sociale forhold med
resursestærke forældre.

Forældrene oplyste, at der havde været et ukompliceret forløb under svangerskab, fødsel og neonatalperiode, uden betydende sygelighed gennem opvæksten og uden somatiske gener eller objektive fund forud for indlæggelsen. Der blev beskrevet normale tidlige motoriske, sproglige og sociale milepæle, inkl. en upåfaldende legeudvikling og interaktion med jævnaldrende. Dette blev bekræftet af beskrivelser fra dagpleje og børnehave.

Regressionen udviklede sig relativt hurtigt fra 60-61-månedersalderen med beskrivelse af tiltagende social passivitet, forstyrret søvn, tab af motoriske selvhjælpsfærdigheder og få tilfælde med tab af blærekontrol. Sprogligt beskrev man aftagende verbal og nonverbal kommunikation med tiltagende brug af neologismer og privat tale, som ikke blev anvendt kommunikativt.

Under indlæggelsen og ved efterambulant opfølgning remitterede de angstprægede og psykosesuspekte symptomer gradvist, og tilstanden stabiliseredes. De resterende kvalitative afvigelser mht. kommunikation og gensidig social interaktion opfyldte kriterierne for autisme. Sprogproduktionen og selvhjælpsfunktioner bedredes noget, men ikke svarende til de præmorbide færdigheder. Seks år gammel fungerede pigen med et kognitivt funktionsniveau, der svarede til 3-4-årsalderen.

DISKUSSION

Den refererede sygehistorie opfylder kriterierne for CDD. Hos patienten i sygehistorien beskrives en normal udvikling frem til femårsalderen, efterfulgt af en tidsmæssigt velafgrænset regressionsperiode, der varede få måneder og var ledsaget af en række komorbide psykiatriske tilstande. Herefter angives
stabilisering af tilstanden med et bestående udviklingshandikap, der omfattede autisme og mental retardering. I kontrast til det pludselige og betydelige tab af højere kortikale funktioner viste den somatiske udredning i dette tilfælde fuldstændigt normale forhold, uden tegn på inflammation, paroksystisk aktivitet ved EEG eller selv subtile forandringer ved MR-undersøgelser.

Eftersom tilstandens patofysiologiske baggrund er ukendt, men af betydning for vor viden om, hvilke cerebrale processer der påvirkes ved autisme og hvordan, vurderes det at være af væsentlig betydning, at denne diagnostiske enhed fortsat erkendes og undersøges systematisk i et integreret neuropædiatrisk og børnepsykiatrisk regi. Eftersom hidtidige somatiske udredninger ikke har bidraget til en ætiologisk forklaringsmodel, vil det være væsentligt at inddrage nyere undersøgelsesmetoder som billeddiagnostik, neurometaboliske og genetiske undersøgelser, herunder undersøgelser for autoimmune sygdomme i centralnervesystemet [5].

Korrespondance: Tine Skipper Vesterby, Børne- og ungdomspsykiatrisk Center, Region Midt, Skolebørn, Herning-Viborg, Søndersøparken 15, 8800 Viborg.
E-mail: tineve@rm.dk

Antaget dato: 5. november 2014

Publiceret på Ugeskriftet.dk: 12. januar 2015

Interessekonflikter: ingen.

Taksigelse: Per Hove Thomsen, Børne- og ungdomspsykiatrisk Regionscenter, Risskov, takkes for gennemlæsning af manuskriptet.