Skip to main content
Ugens billede

En sjælden differentialdiagnose til vorter

cover

Stine Bjørn Gram1, 2, Klaus Brusgaard1, 2, Lilian Bomme Ousager1 ,2 & Anette Bygum1, 3

27. feb. 2023
2 min.

En 63-årig kvinde havde mangeårig historik med punktformede hudfortykkelser på hænder og fødder, og flere familiemedlemmer med tilsvarende. Dermatologisk vurdering gav mistanke om tilstanden punktat palmoplantar keratodermi. Ved genetisk udredning blev der påvist en patogen variant i genet for alpha and gamma adaptin binding protein (AAGAB) (c.370C>T, p.Arg124Ter), og diagnosen blev bekræftet [1].

Hereditær punktat palmoplantar keratodermi er en sjælden tilstand kendetegnet ved punktformede hyperkeratoser på hænder og fødder [2]. Hovedparten af patienterne har afficerede familiemedlemmer. Tilstanden debuterer oftest i teenageårene eller tidlig voksenalder, og sygdommen forværres typisk med alderen. Ud over kosmetiske gener kan patienterne være plaget af smerter, sved- og lugtgener.

For patienter, der konsulterer egen læge, kan tilstanden være en relevant differentialdiagnose til klassiske vorter. Lokalisation på både hænder og fødder, debutalder samt familiehistorik kan pege i retning af diagnosen.

Punktat palmoplantar keratodermi kan på nuværende tidspunkt ikke kureres, men behandles med fed creme, beskæring, keratolytika samt evt. lokalt eller systemisk retinoid [3]. Henvisning til vurdering ved dermatolog er relevant med henblik på diagnose og behandlingsvejledning.

Korrespondance Stine Bjørn Gram. E-mail: stine.bjorn.gram@rsyd.dk

Publiceret på ugeskriftet.dk 27. februar 2023

Interessekonflikter ingen. Forfatternes ICMJE-formularer er tilgængelige sammen med artiklen på ugeskriftet.dk

Artikelreference Ugeskr Læger 2023;185:V71166

Referencer

  1. Giehl KA, Eckstein GN, Pasternack SM et al. Nonsense mutations in AAGAB cause punctate palmoplantar keratoderma type Buschke-Fischer-Brauer. Am J Hum Genet. 2012;91(4):754-9.
  2. Kamaleswaran S, Ousager LB, Bach RO, Bygum A. Arvelig palmoplantar keratodermi. Ugeskr Læger 2014;176(7A):V01530280.
  3. Thomas BR, O'Toole EA. Diagnosis and management of inherited palmoplantar keratodermas. Acta Derm Venereol. 2020;100(7):adv00094.