Skip to main content
Akademisk afhandling

Epidemiological and molecular studies of genetic variation in IL6, IL6R, LTA, ACDC and GPR40 in relation to phenotypes of the metabolic syndrome

Læge Yasmin Hassan Hamid: Forf.s adresse: Steno Diabetes Center, Niels Steensens Vej 2, DK-2820 Gentofte. E-mail: yah@steno.dk Forsvaret finder sted den 4. juli 2005, kl. 13.00, Auditoriet, Hagedorn Research Institute, Niels Steensens Vej 6, Gentofte. Bedømmere: Jan Erik Henriksen, Jens Friis Bak og Sten Madsbad . Vejledere: Torben Hansen og Oluf Borbye Pedersen.

31. okt. 2005
2 min.

Formålet med ph.d.-projektet, der er udført på Steno Diabetes Center i Gentofte, var at belyse de genetiske risikofaktorer for type 2-diabetes (T2D), fedme og/eller andre fænotyper af det metaboliske syndrom (DMS) med fokus på genetisk variation i adipokiner og proinflammatoriske cytokiner.

Afhandlingen omfatter fem videnskabelige originalarbejder, hvor molekylærgenetiske og genetisk-epidemiologiske studier af udvalgte varianter i gener, som koder for IL6, IL6R, ACDC, LTA og GPR40 , blev undersøgt i store velkarakteriserede studiepopulationer i relation til T2D og/eller andre DMS-fænotyper.

Resultaterne af studier af IL6-promoteren, IL6R, og LTA , som koder for proinflammatoriske cytokiner, peger på, at nogle hyppige variationer i disse gener medvirker til patogenesen af T2D og andre fænotyper af DMS.

Derimod synes variation i genet (ACDC), som koder for adiponektin, ikke at spille nogen rolle i udvikling af DMS.

Ved undersøgelse af GPR40, som er en receptor for frie fede syre i pankreatiske betaceller, fandtes ingen association mellem de identificeret varianter og T2D eller andre DMS-fænotyper.

Konklusion: genetisk variation i proinflammatoriske cytokiner synes at medvirke i udvikling af T2D og DMS.