Epidemiological, endocrine and metabolic aspects of Klinefelter syndrome

Ph.d.-afhandlingen udgår fra Medicinsk Afdeling M, Århus Universitetshospital, og består af en oversigtsartikel, to publicerede epidemiologiske studier samt et manuskript omhandlende en klinisk tværsnitsundersøgelse.

Klinefelters syndrom (KS) (47,XXY) er en hyppig årsag til mandlig infertilitet og hypogonadisme.

I et epidemiologisk studie undersøgtes hhv. prævalensen og hyppigheden af diagnosticering af KS i Danmark. I et andet epidemiologisk studie undersøgtes mortaliteten hos mænd med KS. I det sidste studie, en tværsnitsundersøgelse af 71 KS-patienter samt 71 raske kontroller undersøgtes bl.a. de endokrine og metaboliske konsekvenser af KS.

Den forventede prævalens af KS i Danmark er 1.660 mænd. Af disse diagnosticeres kun ca. 25% og kun et fåtal før puberteten, hvor substitutionsbehandling med testosteron menes at have den største effekt. Mortaliteten af infektions-, hjerte-kar-, lunge- samt urinvejssygdomme er signifikant øget medførende et gennemsnitligt tab af 2,1 år i median levetid.

Det kliniske studie viser en markant øget hyppighed af metabolisk syndrom samt nedsat insulinfølsomheden hos KS-patienter sammenlignet med normale. Kropssammensætningen er ændret med en øgning af især trunkal fedtmængde.

Klinefelters syndrom er underdiagnosticeret, er en årsag til øget dødelighed og er associeret til forskellige metaboliske forstyrrelser. Effekten af substitutionsbehandling med testosteron er usikker, men fremtidige studier vil måske kunne afgøre, om en sådan behandling kan nedsætte risikoen for metaboliske forstyrrelser, herunder type 2-diabetes og metabolisk syndrom.