Skip to main content
Ugens billede

Erytrodermi og erosioner hos en nyfødt

A. Dag 1. B. Dag 5. (Gengivet med forældres tilladelse)
A. Dag 1. B. Dag 5. (Gengivet med forældres tilladelse)

Luise Winkel Idorn1, Anette Bygum2 & Ulrikke Lei1

21. jun. 2021
2 min.


En nyfødt pige havde universel rødme af huden (erytrodermi). Huden var fortykket, særligt på hænder og fødder, og der var udbredte overfladiske erosioner. Hun var født vaginalt i uge 38 + 5 dage efter en ukompliceret graviditet. Forældrene var raske og ikke beslægtede.

I de kommende uger aftog rødmen, huden blev tiltagende tør og fortykket på albuer og knæ, og der var behov for flere daglige helkropssmøringer med fed fugtighedscreme. Der fremkom fortsat friske blærer/erosioner.

Kliniske overvejelser var genetisk betinget hudsygdom, formentlig epidermolytisk iktyose eller epidermolysis bullosa. En histologisk undersøgelse af hudbiopsi, som blev taget i det første levedøgn, støttede overvejelserne om epidermolytisk iktyose. Genetisk udredning viste, at patienten var heterozygot for en sygdomsfremkaldende variant i keratingenet KRT10.

Epidermolytisk iktyose er en arvelig iktyose, som skyldes mutationer i keratingener og nedarves autosomalt dominant [1-3]. Nymutationer ses i mere end 50% af alle tilfælde [1, 4]. Sygdommen er sjælden med en prævalens på 1:350.000 [4]. Epidermolytisk iktyose debuterer med erytrodermi samt bullae og erosioner i huden, men afløses af tør iktyosiform hud med hyperkeratoser særligt fleksuralt. Der kan i perioder være fortsatte blærer/erosioner.



Korrespondance Luise Idorn. E-mail: Luise.Winkel.Idorn@regionh.dk
Publiceret på ugeskriftet.dk 21. juni 2021
Interessekonflikter ingen. Forfatternes ICMJE-formularer er tilgængelige sammen med artiklen på ugeskriftet.dk

Referencer

Litteratur

  1. Hotz A, Oji V, Bourrat E et al. Expanding the clinical and genetic spectrum of KRT1, KRT2 and KRT10 mutations in keratinopathic ichthyosis. Acta Derm Venereol 2016;96:473-8.

  2. Oji V, Tadini G, Akiyama M et al. Revised nomenclature and classification of inherited ichthyoses: results of the First Ichthyosis Consensus Conference in Sorèze 2009. J Am Acad Dermatol 2010;63:607-41.

  3. Andersen RE, Hertz JM, Bygum A. Ny klassifikation og molekylærgenetisk viden om arvelig iktyose. Ugeskr Læger 2014;176:V11130688.

  4. Bygum A, Virtanen M, Brandrup F et al. Generalized and naevoid epidermolytic ichthyosis in Denmark: clinical and mutational findings. Acta Derm Venereol 2013;93:309-13.