Medicinsk Nyhed
Exomsekventering til prænatal diagnostik
To nye studier beskriver resultater af prænatal exomsekventering hos fostre, hvor man ved ultralydskanning har påvist misdannelser.
1. apr. 2019
2 min.
De nye genomiske teknikker (next-generation sequencing, også kaldet dyb sekventering), hvor man kortlægger den proteinkodende del af genomet, anvendes i dag kun sjældent i forbindelse med prænatal diagnostik. Dette skyldes kravet om kort svartid og vanskeligheder med at bestemme den prænatale fænotype. To nye studier undersøger resultater af fuld exomsekventering (whole-exome sequencing (WES)) på baggrund af materiale fra chorion villus-biopsi, amniocentese eller blod fra fostre med anomalier påvist med ultralydundersøgelse under graviditeten. Begge studier undersøger WES som supplement til den nuværende almindelige (karyotypebestemmelse) eller udvidede (microarray) kromosomundersøgelse og konkluderer, at exomsekventering i en del tilfælde kan bidrage med vigtige informationer, som kan danne baggrund for, hvordan man skal håndtere graviditeten.
Afdelingslæge Line Rode, Klinisk Biokemisk Afdeling, Rigshospitalet, kommenterer: ”Disse to store og velgennemførte studier har begge undersøgt brugen af WES i prospektivt indsamlede kohorter af fostre med strukturelle misdannelser. Begge har ekskluderet aneuploidier og store copy number variations. Resultaterne fra de to studier er samstemmende, idet Lord et al fandt en klinisk betydende (diagnostisk) genetisk variant hos 8,5% af fostrene og en variant af usikker betydning (dvs. muligt klinisk betydende variant) hos 3,9%, og Petrovski et al fandt en diagnostisk genetisk variant hos 10,3%. Begge studier fandt markant øget andel af klinisk betydende varianter hos fostre med misdannelser i flere organsystemer. Artiklerne er interessante, da de begge understreger vigtigheden af at etablere et multidisciplinært team til håndtering af denne type undersøgelse og diskuterer den potentielle værdi samt udfordringer i forhold til f.eks. forældrenes beslutninger vedr. den aktuelle og evt. fremtidig graviditet, men også berører vanskeligheder med at håndtere varianter at usikker betydning. Sammenfattende indikerer disse studier, at WES kan blive et nyttigt supplement til udredning af graviditeter, hvor fosteret har en eller flere strukturelle misdannelser, og hvor resultaterne af konventionelle undersøgelser er negative”.
Interessekonflikter: Ingen