Content area

|
|

Faciale angiofibromer ved tuberøs sklerose behandlet med sirolimussalve

Forfatter(e)
Mathias Tiedemann Svendsen1, Anette Bygum1, Lars Kjærsgaard Hansen2 & Sigurd Broesby-Olsen1 1) Hudafdeling I og Allergicentret, Odense Universitetshospital 2) HC Andersen Børnehospital, Odense Universitetshospital
Tuberøs sklerose (TS) er et autosomalt dominant neurokutant syndrom, der er karakteriseret ved udvikling af ikkemaligne hamartomer i flere organer. Personer med TS kan være næsten symptomfri evt. kun med hudforandringer; flertallet, 80-90%, har dog indlæringsbesvær, autisme og epilepsi. TS skyldes mutation i tumorsupressorgenerne TSC1 og TSC2 (hamartin og tuberin). Hamartin og tuberin fremkalder komplekser, som hæmmer det såkaldte mammalian target of rapamycin (mTOR). mTOR er en central regulator af vækst og proliferation [1]. Hos op til 80% af patienterne udvikles der faciale angiofibro...
Blad nummer: 
Sidetal: 
2569-2570
Du skal være logget ind for at læse denne artikel
Log ind

Right side

af Claus Pommerencke | 18/09
4 kommentarer
af Andreas Gothardt Lundh | 17/09
1 Kommentar
af Bjørn Søeberg | 17/09
33 kommentarer
af Lene Annette Norberg | 15/09
5 kommentarer
af Søren Holm | 14/09
1 Kommentar
af Flemming Frank Madsen | 11/09
1 Kommentar