Favisme efter indtag af hestebønner hos et treårigt barn med glukose-6-fosfat-dehydrogenasemangel

Glukose-6-fosfat-dehydrogenase (G6PD) er et enzym, som spiller en væsentlig rolle i den oxidative beskyttelse af erytrocytterne. G6PD-mangel er en medfødt tilstand, der er opstået pga. genetisk mutation. Tilstanden er sjælden i Danmark, men ses relativt hyppigt i Afrika, Asien og Middelhavslandene. Man anslår, at omkring 400 mio. mennesker på verdensplan er afficeret af tilstanden [1]. Pga. den geografiske udbredelse er der rejst teorier om, at G6DP-mangel delvist beskytter mod malariainfektion [2].

G6PD er med til at opretholde et tilstrækkeligt niveau af glutation i erytrocytterne, hvilket beskytter cellerne mod oxidativt stress. De fleste patienter med G6PD-mangel er asymptomatiske, men afhængigt af sværhedsgraden kan tilstanden i visse tilfælde lede til akut hæmolyse pga. oxidativt stress af erytrocytterne. Det oxidative stress forårsages oftest af infektioner, men ses også efter indtag af hestebønner (Vicia faba) og visse lægemidler. Hestebønner indeholder toksinerne vicin og covicin, som efter indtag danner henholdsvis divicin og isouramil. Toksinerne øger aktiviteten af hexosemonofosfatshunten i erytrocytternes cellevægge, hvilket leder til destruktion af cellevæggen [3]. Symptomer efter indtag af hestebønner betegnes favisme. Hæmolysen indtræder typisk et døgn efter indtaget, og der ses symptomer i form af ikterus, anæmi og hæmoglobinuri [3].

SYGEHISTORIE

En tidligere rask treårig dreng af syrisk herkomst blev indlagt på en pædiatrisk afdeling, da han i løbet af to dage efter indtag af tilberedte hestebønner, fik manglende appetit, mavesmerter, feber, slaphed, ikterus og hæmoglobinuri. Anamnestisk blev det oplyst, at hans storesøster tidligere havde reageret på indtag af hestebønner. Giftlinjen blev kontaktet, og det blev bekræftet, at tilstanden var forenelig med favisme. Paraklinisk

sås der svær anæmi med et hæmoglobinniveau på 2,2 mmol/l samt let nyrepåvirkning med et karbamidniveau på 9,5 mmol/l. Der blev iværksat rehydrering med isotonisk NaCl, men pga. tiltagende bevidsthedspåvirkning blev han overflyttet til en intensivafdeling. Her blev der givet blodtransfusion i form af en portion SAGM-erytrocytsuspension, hvorefter hæmoglobinniveauet steg, og tilstanden stabiliseredes. En efterfølgende genetisk udredning bekræftede mistanken om G6PD-mangel. Familien fik herefter forebyggende og genetisk rådgivning. Barnet blev udskrevet i habituel tilstand til eget hjem efter tre dages indlæggelse.

DISKUSSION

Det øgede antal flygtninge fra Mellemøsten og Afrika kan medføre, at G6PD-mangel og akut hæmolyse på baggrund heraf vil forekomme hyppigere i sundhedsvæsenet i Danmark, hvorfor viden om denne tilstand er vigtig. I 2015 søgte 21.000 personer asyl i Danmark – det højeste antal siden opgørelsen startede i 1998. Af ansøgerne var hov edparten fra Syrien (41%), efterfulgt af ansøgere fra Iran, Afghanistan, Eritrea, Irak og Somalia [4]. Prævalensen af G6PD-mangel ligger på 7-12% i mellemøstlige lande som Syrien, Irak, Jordan og Iran [2]. Alvorligheden af den kliniske manifestation af tilstanden ved udsættelse for oxidativt stress afhænger af mutationsgraden. Mutationen er X-bunden recessiv, hvorfor alvorlige manifestationer af sygdommen hyppigst ses hos drenge og mænd. Det er identificeret mere end 400 mutationer, og en total mangel på G6DP (homozygot mutation) er uforenelig med liv [5]. Tilstanden er oftest selvlimiterende, men tidlig diagnostik og understøttende behandling er vigtig, da tilstanden i værste fald kan lede til svær varig neurologisk skade eller død. Ud over ovenstående kan G6PD-mangel manifestere sig hos neonatale som vedvarende gulsot, hvor de bagvedliggende mekanismer endnu ikke er fuldt afklaret [3].

Patienter med G6PD-mangel skal undgå indtag af hestebønner, være opmærksomme på klinisk manifestation af tilstanden ved infektioner og undgå eksponering for visse medikamenter, som f.eks. dapson, flutamid, nalidixinsyre, nitrofurantoin, primaquin, sulfa-

methoxazol [5]. Den genetiske rådgivning består i evt. familieudredning og rådgivning om forebyggelse.

Korrespondance: Margrethe Bordado Sköld.

E-mail: marhen60@gmail.com

Antaget: 14. marts 2017

Publiceret på Ugeskriftet.dk: 15. maj 2017

Interessekonflikter: ingen.