Fibrøs dysplasi hos en 12-årig dreng med svær husstøvmideallergi

Fibrøs dysplasi (FD) er en sjælden, genetisk mosaiksygdom, som har varierende mosaikgrad og skyldes en nymutation i GNAS i den tidlige embryogenese. Mutationen medfører, at knoglevæv erstattes med fibrøst væv [1]. FD kan afficere én eller flere knogler og kan give deformiteter, smerter og patologiske frakturer pga. svækkelse af knoglestrukturen og ekspansion af vævet [2]. Diagnosen stilles ud fra kliniske symptomer, radiologiske fund og evt. histologisk undersøgelse og mutationsanalyse. Påvisning af mutation i GNAS ved f.eks. next-generation sequencing (NGS) er guldstandard for at stille diagnosen, men det kan være vanskeligt pga. undersøgelsens lave sensitivitet (ned til 63% for NGS) og graden af mosaik i det afficerede væv [2]. FD kan også ses som led i McCune Albrights syndrom (MAS), hvor der ses café-au-lait-pletter og/eller endokrine forstyrrelser [3], såsom pubertas praecox [3]. Prævalensen af MAS er 1:100.000-1.000.000, og syndromet findes hos ca. 5% af patienterne med FD, især hvor flere knogler er involveret.

I modsætning til FD er allergisk rinitis (AR) en meget hyppig sygdom, der rammer mere end en tredjedel af verdens befolkning [4]. De hyppigste luftvejsallergener er pollen, husstøvmider og pelsdyr. Ud over de klassiske symptomer som nysen, vandig sekretion, kløe og nasalstenose påvirker AR også livskvaliteten [4], hvorfor sufficient behandling er vigtig. Denne kasuistik har til formål at gøre opmærksom på næse- og bihuletumorer, herunder FD, som differentialdiagnose ved AR med vedvarende symptomer trods medicinsk behandling.

SYGEHISTORIE

En dreng havde fra toårsalderen haft irritative og obstruktive næsesymptomer. Han var positiv ved priktest for kat og husstøvmider. Han blev henvist til en pædiatrisk afdeling som otteårig og blev initialt med nogen effekt behandlet med antihistamintabletter, antihistaminøjendråber og nasalsteroid. Pga. vedvarende symptomer, især nasalstenose, blev han set af en øre-næse-hals-læge, som ikke fandt adenoide vegetationer eller anden patologi. Blodprøver viste forhøjet specifik immunglobulin E-koncentration for husstøvmider (Dermatophagoides farinae 43,2 kU/l, D. pteronyssinus 20,9 kU/l), og der blev skiftet til næsespray med antihistamin og steroid. Trods dette havde drengen fortsat tilstoppet næse, og der blev planlagt sublingval allergenimmunterapi med støvmidetablet.

Før påbegyndelse af immunterapien blev han dog akut indlagt med hovedpine, nasalstenose, feber og smerter over højre kindben. På mistanke om purulent sinuitis blev der foretaget en MR-skanning, som viste en 4 × 3 × 3 cm stor tumor i højre sinus ethmoidalis (Figur 1). En histologisk undersøgelse viste FD. Den benigne tumor blev fjernet ved operation, hvilket medførte, at hovedpinen og smerterne over kindbenet forsvandt, samt at den nasale obstruktion blev lindret.
Det var ikke muligt at påvise mutation i GNAS ved NGS, og der blev ikke fundet holdepunkter for MAS.

Postoperativt blev al allergimedicin pauseret, hvilket medførte tiltagende daglige gener med irritative næsesymptomer, tilstoppet næse, øjenkløe, dårlig søvn og træthed. Behandling med nasalsteroid, antihistamintabletter og øjendråber blev genoptaget, og man planlagde igen immunterapi mod husstøvmideallergi.

DISKUSSION

FD i det kraniofaciale skelet kan vise sig som en langsomtvoksende, indolent tumor, men ca. 40% af patienterne vil have ledsagende smerter, der ofte er debutsymptom [5]. Ved smerter, hurtig vækst eller paræstesier bør både benigne og maligne knogletumorer, f.eks. osteoblastom, osteosarkom eller knoglemetastaser, overvejes som differentialdiagnose [2]. En biopsi vil ofte være nødvendig.

Klinisk betydende FD vil typisk debutere før femårsalderen [2]. Hos patienten i sygehistorien debuterede de nasale symptomer i toårsalderen. Pga. relevant sensibilisering, allergidisposition og nogen effekt af standardrinitisbehandling blev symptomerne initialt tilskrevet husstøvmideallergi alene. Diagnosen FD blev først stillet, da der tilkom akutte smerter i kombination med febrilia, muligvis med ti års forsinkelse fra første symptom. Der bør altid henvises til øre-næse-hals-undersøgelse med henblik på differentialdiagnostik, når børn og unge med AR har vedvarende nasale symptomer, især nasalstenose, trods relevant medicinsk behandling. Billeddiagnostik må ligeledes overvejes. Ved tidlig debut af AR, som hos patienten i sygehistorien, bør der henvises til en pædiatrisk allergolog, da dette er en specialistopgave. Smerter hører ikke til symptombilledet ved AR hos hverken børn eller voksne, og dette faretegn bør altid føre til akut henvisning og udredning.

Korrespondance: Bo Chawes. E-mail: chawes@copsac.com

Antaget: 6. november 2018

Publiceret på Ugeskriftet.dk: 7. januar 2019

Interessekonflikter: Forfatternes ICMJE-formularer er tilgængelige sammen med artiklen på Ugeskriftet.dk