Føtalt intrakranielt immaturt teratom

Føtale tumorer er sjældne, og kun 0,5-1,9% vokser intrakranielt . Blandt disse er teratomer de hyppigste [1]. Ætiologien er ikke afklaret, men de er kendetegnet ved at indeholde celler fra alle tre kimlag: endo-, meso- og ektoderm. De opdeles i mature og immature teratomer samt sjældne teratomer med somatisk malignitet [2]. De fleste føtale intrakranielle teratomer er immature og indeholder umodne neuroektodermale elementer [1, 2]. Diagnosen mistænkes ved fund af en rumopfyldende proces ved UL, ligesom der kan forekomme polyhydramnios, makrocefali, kalcifikationer, cystiske områder samt ændret hjerneanatomi [1, 3]. Der kan suppleres med MR-skanning for at vurdere lokalisation og grad af invasion [1, 3, 4], men den endelige diagnose stilles først ved histologisk undersøgelse [1]. Prognosen er yderst dårlig med en præ-/perinatal mortalitet > 90% [1].

Sygehistorie

En 31-årig tidligere rask førstegangsgravid kvinde henvendte sig i Akutmodtagelsen for Gravide ved gestationsalder (GA, uger+dage) 26+4, da hun mærkede mindre liv. Graviditeten var opnået naturligt, og 1. og 2. trimesterskanning (GA 21+0) var beskrevet som normale. Kvinden gik hjem, da fosterets kardiotokografi (CTG) var normal, og hun igen mærkede liv. Til sin planlagte jordemoderkontrol ved GA 29+2 angav kvinden igen, at hun gennem en uge havde mærket mindre liv, og at hendes mave føltes spændt. Symfyse-fundus-målet var 40 cm (normalværdi 27-31 cm), og kvinden blev akut henvist til Akutmodtagelsen for Gravide, hvor man fandt normal CTG og fosteraktivitet.

Hun blev set samme dag i føtalmedicinsk UL-klinik, hvor man fandt et hovedomfang på 44,4 cm svarende til 19 standarddeviationer over gennemsnittet. Intrakranielt fandt man en rumopfyldende tumor og ingen normale hjernestrukturer. Ved det højre øje var der gennemvækst af tumoren med protrusion svarende til 5 × 5 cm (Figur 1). Man fandt en meget lille ventrikel og polyhydramnios (amniotic fluid index = 27,5 cm). Flowmåling i arteria umbilicalis var normal. Arteria cerebri media kunne ikke identificeres. Både abdominalomfang og femurlængde var i normalområdet for GA.

Da tumoren vurderedes letal, og vaginal forløsning ikke var mulig grundet hovedomfanget, blev kvinden anbefalet snarlig forløsning ved sectio, som blev foretaget ved GA 29+6. På operationsdagen havde kvinden udviklet massive ødemer og proteinuri. Præeklampsiblodprøver var let påvirkede, men blodtrykket var normalt. Efter forløsningen havde barnet enkelte gisp som eneste livstegn og blev lagt hos mater og erklæret død efter fem minutter. Fostervandsmængden blev vurderet til næsten seks liter.

En kromosomal mikroarray-undersøgelse på væv udtaget post mortem viste normale forhold for en pige.

Ved obduktion fandtes en præmatur alderssvarende pige med hovedomfang over det dobbelte af det forventede for GA (Figur 1). Der var proptose af højre øje, og kraniet var massivt forstørret, rundt, blødt og spændt med udvidede suturer. Ved åbning af kraniet fandtes næsten udelukkende tumoromdannet hjernevæv med kun få gyri i venstre hemisfære. Der bekræftedes tumorgennemvækst i højre orbita og i basis cranii mod foramen magnum. Hjernevægten var seks gange det forventede for GA. Der var tegn på anæmi i form af bleghed, forstørret hjerte og hepatosplenomegali. Ved den neuropatologiske histologiske undersøgelse påvistes heterogent tumorvæv opbygget af de tre kimblade, domineret af neuroglialt væv i forskellige modningsstadier, overvejende immaturt (Figur 1). Undersøgelsen af højre øje viste tumorvæv i det omkringliggende bløddelsvæv men ikke indvækst i selve øjet. Det konkluderedes, at der var tale om et immaturt teratom uden somatisk maligne komponenter.

Diskussion

Føtale intrakranielle teratomer er diagnostisk komplicerede. De er ekstremt sjældne, vokser ofte meget hurtigt og ses typisk først i 3. trimester. Den obstetriske håndtering bør afgøres ud fra en individuel vurdering. Vaginal forløsning kan forsøges, hvis hovedomfanget tillader det [4]. Tidlig diagnostik er vigtig om muligt, og forbedret billeddiagnostik præ- og postnatalt er af stor betydning. Der er ingen føtale behandlingsmuligheder [4], men neonatalt kan kirurgisk intervention overvejes, hvis tumoren vurderes resektabel på en MR-skanning [3, 5]. I den aktuelle sygehistorie blev behandling vurderet udsigtsløs grundet tumorens størrelse. Gentagelsesrisikoen for parret er særdeles lav. Der er ikke mistanke om genetisk disposition til tilstanden [1].