Funktionelle lidelser hos børn og unge

Funktionelle lidelser er tilstande med vedvarende eller tilbagevendende fysiske symptomer, der opleves som reelle og belastende, men som ikke kan forklares ved påviselig organisk sygdom eller strukturel skade.

Diagnosen stilles klinisk på baggrund af symptommønstre og sygdomspræsentation efter overvejelse af relevante medicinske og psykiatriske differentialdiagnoser. Funktionelle lidelser ses på et kontinuum, der spænder fra forbigående og milde symptomer til udtalte symptomer og invaliderende tilstande med indvirkning på barnets psykiske, faglige og sociale trivsel og udvikling.

Funktionelle lidelser forstås ud fra en biopsykosocial årsagssammenhæng, hvor dysregulering af biologiske processer, iboende og tilkomne psykologiske faktorer samt sociale belastninger bidrager til udvikling og vedligeholdelse af tilstanden.

Mens den overordnede prævalens af funktionelle lidelser blandt børn og unge anslås til 3,3% [1], er enkelte symptomgrupper væsentligt mere udbredte. Således forekommer tilbagevendende funktionelle gastrointestinale symptomer hos 10-15% af børn og unge [2, 3], hvilket afspejles i pædiatriske gastroenterologiske ambulatorier, hvor funktionelle mavesmerter udgør omkring 50% af konsultationerne [4].

Ætiologi og patogenese

Baggrunden for udvikling af funktionelle lidelser anses for multifaktoriel (Figur 1), men både enkeltstående og vedvarende belastninger kan være udløsende og vedligeholdende. Symptomerne bliver i sig selv en belastning, idet ubehag, bekymring for sygdom og nedsat funktionsniveau kan være fastholdende og forstærke lidelsen gennem uhensigtsmæssig adfærd. Den uhensigtsmæssige adfærd kan komme til udtryk som undgåelsesadfærd, nedsat fysisk aktivitet, kostrestriktioner, social tilbagetrækning eller af boom-bust-adfærd, hvor barnet veksler mellem overanstrengelse og udmattelse. Psykisk prædisposition, såsom lav IQ, indlæringsvanskeligheder, iboende sårbarhed eller tilknytningsforstyrrelser kan ligeledes være bidragende til sværhedsgraden og varighed af symptomerne.

Hos forældre kan ses uhensigtsmæssige reaktionsmønstre, herunder bekymring for alvorlig sygdom hos barnet, frygt for ikke at blive taget alvorligt i sundhedsvæsenet samt følelsesmæssig overinvolvering og begrænset forståelse for kroppens signaler.

I nogle tilfælde beskriver forældrene selv funktionelle symptomer, men med begrænset forståelse for den biopsykosociale årsagssammenhæng [5]. En familiær forståelse, hvor symptomer primært tolkes som udtryk for fysisk sygdom, en lav grad af indsigt i sammenhængen mellem belastninger og symptomer samt manglende forventning om bedring kan bidrage til at vedligeholde tilstanden. Manglende fælles forståelse af diagnosen og dens årsagsforhold kan udfordre behandlingsalliancen og udgøre en negativ prognostisk faktor.

Funktionelle lidelser må desuden forstås i samspil med barnets øvrige sociale kontekster, herunder institution, skole, jævnaldrende og familie, hvor barnets ressourcer ikke altid er afstemt med de krav, omgivelserne stiller.

De biologiske komponenter i den biopsykosociale model omfatter teorier om dysregulation i det autonome nervesystem, ændringer i stress- og immuninflammatoriske responser samt forstyrrelser i hjernens predictive coding (se Figur 1 under biologiske risikofaktor og vedligeholdende faktorer). Autonom dysfunktion kan indebære en overvægt af sympatikus-aktivitet, forstyrrelser i hypothalamus-hypofyse-binyre-aksen (HPA-aksen) med dysreguleret kortisol- og katekolaminrespons og ubalance i immunaktivitet. Disse ændringer kan føre til øget kropslig sensibilisering og symptomer [6]. Predictive coding-teorien antager, at hjernen kontinuerligt forudsiger og fortolker sanseindtryk ud fra tidligere erfaringer. Sansning er et dynamisk samspil mellem signaler fra kroppen og forventninger fra hjernen. Hjernen danner upræcise forudsigelser og fejltolker somatiske signaler, hvilket kan resultere i vedvarende symptomer. Predictive coding-forstyrrelser vurderes at være reversible og at kunne normaliseres ved rettidig og målrettet behandling [7, 8].

Anamnese og objektiv undersøgelse

Diagnosticeringen af funktionelle lidelser kan udføres af alle læger og beror på genkendelse af symptommønsteret baseret på 1) Anamnestisk afdækning af symptomer, familiære dispositioner, tidligere og aktuelle somatiske og psykiatriske sygdomme, kontakter med sundhedsprofessionelle, søvn, kost, motion, sociale relationer og belastende begivenheder. Disse oplysninger kan hensigtsmæssigt skitseres på en livslinje med symptomer, undersøgelser og diagnoser på den ene side og psykosociale begivenheder på den anden side [9]. 2) En grundig objektiv undersøgelse med supplerende parakliniske undersøgelser (f.eks. blodprøver, billeddiagnostik, afføringsprøver) med udelukkelse af bagvedliggende somatisk sygdom, 3) Identifikation af sammenhæng mellem symptomer og den biopsykosociale model.

Funktionelle lidelser skal ses i et udviklingsperspektiv, hvor børn ofte præsenterer færre og mere afgrænsede symptomer (svarende til ét eller to organsystemer) end unge og voksne [10]. De funktionelle symptomer kan være ledsaget af emotionelle symptomer (vredesudbrud, tristhed, gråd) og kropslig dysregulation (træthed, nedsat appetit, søvnbesvær, urenlighed). Med alderen ses hyppigere et mere komplekst symptombillede svarende til det, man ser hos voksne, hvor symptomer ofte er multiple og involverer flere organsystemer [11]. Tabel 1 beskriver to typiske sygehistorier med funktionelle symptomer hos hhv. et barn og en ung.

Funktionelle lidelser, der ses som en overbygning på somatisk lidelse, betegnes som sekundær og kan være særligt udfordrende at diagnosticere og behandle. Eksempler på sekundære tilstande kan være mavesmerter hos et velbehandlet barn med cøliaki, en ung med inflammatorisk tarmsygdom eller funktionelle tics ved Tourettes syndrom [12]. Funktionelle anfald (kaldet psykogene nonepileptiske anfald (PNES)) ses hos 14% af unge med epilepsi [13, 14].

Psykiatrisk komorbiditet og differentialdiagnostik

Børn og unge med neuroudviklingsforstyrrelser i form af ADHD og autisme eller indlæringsvanskeligheder såsom dysleksi har hyppigere funktionelle lidelser end baggrundsbefolkningen. Ved ADHD og autisme kan ses uhensigtsmæssig tolkning af somatiske symptomer og nedsat fornemmelse for egen krop. Hertil kommer rigiditet og tendens til konkret tænkning, som vanskeliggør psykoedukation om sammenhængen mellem belastninger og funktionelle symptomer. Manglende rettidig og ressourceafstemt støtte ved uerkendte iboende sårbarheder kan bidrage yderligere til symptomudvikling. Tidlig identifikation af underliggende udfordringer og støttebehov er derfor væsentlig for videre behandling og prognose. Børn og unge med funktionelle lidelser er i øget risiko for samtidig angst eller depression, som påvises hos op til 30% [15, 16]. Der foreligger endnu ikke opgørelser for øvrige psykiatriske lidelser, men klinisk ses hyppig komorbiditet i form af søvnvanskeligheder, forstyrrelser af spisning og udadreagerende adfærd.

Differentialdiagnostisk bør der være særlig opmærksomhed på tegn til medicinsk børnemishandling, som både kan ses inden for det somatiske og psykiatriske spektrum [17]. Ved medicinsk børnemishandling vil en forælder overrapportere enten somatiske eller psykiatriske symptomer, afvise negative resultater, opsøge gentagne revurderinger og udvise manglende glæde ved symptombedring. For at diagnosen kan stilles, kræves det, at de for barnet skadelige handlinger er intentionelle.

Ved mistanke om medicinsk børnemishandling er det vigtigt at konferere mistanken med en speciallæge i højtspecialiseret socialpædiatrisk funktion. Den intentionelle handling ses derimod ikke ved helbredsangst by proxy — en tilstand, hvor en forælder oplever betydelig angst for, at barnet fejler noget alvorligt, hvilket kan føre til gentagne kontakter og uhensigtsmæssige undersøgelser i sundhedsvæsenet [18].

Diagnosekoder og henvisning

For at styrke konsensus om diagnostik af funktionelle lidelser blev der i 2019 fremsat nye diagnosekoder af Sundhedsstyrelsen (Tabel 2) [19]. Gældende er, at symptomer bør være til stede mindst et par gange om ugen, have varet mindst tre måneder samt påvirke livskvalitet og funktionsevne, før diagnosen stilles. Klinisk kan diagnosen funktionel lidelse anvendes som tentativ diagnose allerede initialt under udredning. På denne måde inkluderes denne differentialdiagnostiske overvejelse som en positiv diagnose og ikke som en eksklusionsdiagnose til slut i et ofte langvarigt forløb. Dette fremmer de lægefaglige overvejelser i tidlig fase og giver forældrene og barnet en forståelse for, at symptomerne anerkendes som del af en lidelse, selv om der ikke kan påvises en underliggende veldefineret somatisk sygdom.

Baseret på retningslinjer for udredning og behandling af funktionelle lidelser i specialeplanen fra Sundhedsstyrelsen [20] foreslås en stepped-care-model, hvor børn med milde symptomer ses hos praktiserende læge, børnelæge eller i kommunalt regi. Børn med moderat funktionel lidelse henvises til pædiatrisk regi (hovedfunktion), mens børn med moderate til svære funktionelle lidelser henvises til børneafdelinger eller til børnepsykiatriske afdelinger med regions- eller højtspecialiseret funktion afhængigt af barnets symptombillede og associerede problemstillinger.

Behandling og prognose

Behandling af funktionelle lidelser er baseret på både nonfarmakologiske og farmakologiske tiltag afhængig af symptombillede, sværhedsgrad, komorbiditet og funktionsniveau [6, 21-24]. En familieorienteret tilgang er vigtig for at undgå, at problemet ikke udelukkende tillægges barnet. Det sociale netværk og instanser i primærsektoren bør orienteres med fokus på, at barnets basale psykiske, fysiske og sociale behov dækkes svarende til barnets ressourcer både familiært og i øvrige sociale kontekster. Der er god evidens for, at psykologiske interventioner kan hjælpe børn og unge med moderate og svære funktionelle lidelser. Denne viden stammer imidlertid primært fra indsatser udviklet og afprøvet i hospitalsregi. Derimod er der fortsat begrænset viden om, hvordan lette funktionelle lidelser bedst håndteres i primærsektoren. Baseret på Sundhedsstyrelsens vejledning til fagprofessionelle anbefales psykoedukation med fokus på sygdomsforståelse og sygdomsadfærd som det primære behandlingselement i det initiale møde med familierne i primærsektoren [25, 26].

I Tabel 3 ses tips og tricks til håndtering af lette til moderate funktionelle lidelser i almen praksis, på almenpædiatriske afdelinger og børnepsykiatriske afdelinger samt øvrige relevante specialer.

Behandlinger i specialiseret regi består af en dyberegående psykoedukation og psykoterapi (Tabel 3) samt i nogle tilfælde fysioterapeutisk behandling. Ved komorbid ADHD kan iværksættes behandling med ADHD-medicin på relevant indikation. Ud over effekt på ADHD-kernesymptomer ses i nogle tilfælde bedring af emotionsregulering og dermed understøttelse af en mere hensigtsmæssig tolkning af somatiske symptomer. Ved komorbid angst eller depression kan iværksættes behandling med selektive serotoningenoptagshæmmere (SSRI), hvilket i nogle tilfælde kan reducere sygdomsintensitet og -varighed. Ved søvnproblemer kan melatonin anvendes. Behandlingsmål er i svære tilfælde ikke fravær af symptomer, derimod reduktion af intensitet og bedring af funktionsniveau.

Studier har vist, at prædiktorer for vedvarende funktionelle symptomer er kvindeligt køn, depressive symptomer, lav grad af selvvurderet helbred samt høj grad af forældrerapporterede symptomer [27-29]. Omvendt antages gode prognostiske faktorer at være tidlig diagnostik, pludselig debut af symptomer, let identificerbare belastninger, god præmorbid tilpasningsevne, fravær af komorbiditet med hverken somatiske eller psykiatriske sygdomme samt forældres accept af en biopsykosocial forståelse [30].