Opdagelsen af CRISPR-Cas9 har åbnet for muligheden for at »rette« genetiske defekter. Terapiformen er derfor en måde at fjerne en ellers invaliderede sygdom helt og holdent med en enkelt behandling. Et fase 1-studie har testet behandlingsformen ved arveligt angioødem, som er en sygdom forårsaget af genetisk defekt i genet for C1 esterase-inhibitor.
Professor, overlæge Uffe Birk Jensen, Klinisk Genetisk Afdeling, Aarhus Universitetshospital, kommenterer: »I studiet af Longhurst et al ændrer man ikke den grundlæggende genetiske ændring, som forårsager sygdommen, men man inaktiverer genet KLKB1, som koder for proteinet plasmakallikrein. Plasmakallikrein deltager i den kaskade af molekylære begivenheder, der fører til aktivering af bl.a. inflammation. Genet udtrykkes udelukkende i leveren, og det er heri, det smarte ligger i den aktuelle behandling. Når man overfører gener eller komplekser med CRISPR/Cas9 med nanopartikler ender langt det meste i leveren. Medikamentet NTLA-2002 overføres intravenøst og indeholder et kompleks af CRISPR/Cas9, som rammer KLKB1 og inaktiverer genet. Administrationen blev tålt af stort set alle patienter. Effektiviteten er forbavsende høj og førte hos næsten alle patienter til stor reduktion i plasmakallikrein. Ikke mindst så det ud til at kunne reducere frekvensen af anfald hos patienterne«.
Interessekonflikter Ingen.
