Medicinsk Nyhed
Genomisk medicin til patienter uden diagnose
Eksomsekventering og helgenomsekventering kan hjælpe med at finde diagnose hos en betydelig andel af patienter med uklare sygdomsbilleder
2. jan. 2019
2 min.
Mange patienter med uklare sygdomsbilleder forbliver uden diagnose. Et netværk sponsoreret af det amerikanske National Institute of Health (NIH) har netop publiceret en opgørelse over, hvor ofte genomisk medicin, som inkluderer kortlægning af de gener, som koder for proteiner (eksomsekventering) eller alt DNA (helgenomsekventering), kan hjælpe med at finde ud af hvad patienterne fejler. De 382 patienter, som gennemgik centerets fulde evaluering havde forskellige slags symptomer med neurologiske og muskuloskeletale som de hyppigste. Den omfattende udredning resulterede i, at 132 patienter svarende til 35% af de undersøgte fik en diagnose. For 28 patienter (21% af dem, som fik diagnose) betød den nye viden, at man ændrede behandlingen (f.eks. tog et nyt medikament i brug), og for 49 (37%) ændrede man strategien med hensyn til diagnostiske test.
Professor Stig Bojesen, Klinisk Biokemisk Afdeling, Herlev Hospital, kommenterer: »Er 132 mange eller skuffende få? Det er meget svært at vurdere, da 589 af 1.519 henviste patienter var blevet afvist på forhånd, og vi får ikke indblik i patientudvælgelsen, der sikkert har været vanskelig. For den danske læser er det også svært at oversætte de amerikanske resultater til et offentligt finansieret sundhedsvæsen som det danske. Det er interessant, at rådgivning og undersøgelse af slægtninge udgjorde den største del af de kliniske konsekvenser af den nyfundne diagnose. Artiklen ligner mere en driftsopgørelse end egentlig videnskab. Netværket blev etableret i 2015 og har siden bidraget til 50 videnskabelige publikationer, og i september 2018 tilkom fem nye centre med en ekstrabevilling fra NIH på 100 mio. USD. To uger efter bliver denne artikel publiceret i NEJM. Timingen er nok ikke helt tilfældig, men under alle omstændigheder er det interessant, at genomsekventering leverede diagnosen hos 98 og lærerigt at se, hvor langt man kan komme, når man mobiliserer al moderne diagnostisk ekspertise og metodik, herunder standardiseret ekstensiv fænotypning og eksom- og genomsekventering«.
INTERESSEKONFLIKTER: ingen