Genterapi ved arvelig døvhed

Døvhed kan skyldes genetisk mangel på proteinet otoferlin, som er nødvendig for overførsel af signalet fra de indre hårceller til hørenerven i det indre øre. Terapi med genet otoferlin kan derfor i varierende grad bedre hørelsen hos børn med denne meget sjældne årsag til døvhed.

Professor, overlæge Per Cayé-Thomasen, Øre-Næse-Halskirurgi og Audiologi, Rigshospitalet, kommenterer: »Dette studie fra et af flere centre på verdensplan illustrerer det første genterapeutiske gennembrud til behandling af medfødt døvhed/svært høretab. En viral vektor med det intakte otoferlin-gen indføres i det indre øre ved delikat kirurgisk teknik. Resultater er foreløbig ganske varierende, formentlig på baggrund af varierende defekter i otoferlin-genet, om end overraskende gode, selv om kun en del af patienterne er fri for at anvende et konventionelt høreapparat efter behandlingen. Langtidsresultater er fortsat uafklarede, og et egentligt gennembrud i behandlingen af døvfødte patienter afventer introduktion af terapi tilsigtet de mere hyppigt forekommende gendefekter (i f.eks. GJB2/Connexin 26-genet). Estimeret fødes årligt omkring 50 børn med døvhed/svært høretab i Danmark – kun hvert 3. til 5. år fødes et enkelt barn med en otoferlin-gendefekt«.

Valayannopoulos V, Bance M, Carvalho DS, et al. DB-OTO Gene Therapy for Inherited Deafness. New Engl J Med. 2025. ; in press. https://doi.org/10.1056/NEJMoa2400521

Interessekonflikter ingen