Gilbert-Meulengracht syndrom hos 17-årig mand med langvarig ikterus

En 17-årig mand blev set i Børnemodtagelsen på grund af diskret ikterus gennem et år. Ikteriske sclerae blev første gang bemærket af en skolekammeret, men først et år senere blev egen læge kontaktet, da mater også bemærkede tilsvarende. Patienten havde hverken gastroentestinale klager, B-symptomer eller risikoadfærd. Ej heller affarvet afføring eller mørkfarvet urin. Hos egen læge måltes S-bilirubin på 83 µmol/l og normale øvrige levertal. Desuden negativ serologisk undersøgelse for virushepatitis. Patienten henvistes til yderligere udredning på børneafdelingen. Her sås fortsat diskret ikterus omkring periferien af sclerae og svarende til abdomen. Der suppleredes med hæmolyseblodprøver og UL-skanning af abdomen, begge med normale forhold. Fraktioneret bilirubin viste overvægt (94%) af ukonjugeret bilirubin.

Hermed blev diagnosen Gilbert-Meulengracht-syndrom stillet, hvor nedsat aktivitet af enzymet, som konjugerer bilirubin, medfører ophobning af ukonjugeret bilirubin. Ofte giver dette kun anledning til ikterus i forbindelse med feber eller faste, men i dette tilfælde tydede anamnesen på vedvarende diskret ikterus.

Tilstanden kan bekræftes ved genetisk test for mutation i promotorregionen til UGT1A1-genet.