Hæmofili kan behandles med genterapi

Hæmofili A og B skyldes defekt i generne for henholdsvis koagulationsfaktor VIII og IX. Gennem årene har den medicinske behandling gået fra ingenting til effektiv substitution med faktorpræparater, hvor et afgørende gennembrud var, da præparaterne overgik fra biologisk oprensede produkter til rekombinante proteiner. Men behandlingen er fortsat udfordrende, da den inkluderer livslang og intravenøs brug af medicin. Et nyt studie viser, at transfektion med en virusvektor, der indeholder faktor IX, kan administreres effektivt og synes at bibeholde effekten over længere tid. Blødningsgraden var meget lav, og behovet for fortsat behandling med faktorpræparat blev stort set elimineret.

Overlæge Peter Kampmann, Hæmatologisk Klinik, Rigshospitalet, kommenterer: »Genterapi for både Hæmofili A og B er i hastig udvikling, og fase 3-forsøg er undervejs. De konkurrerende forskergrupper anvender forskellige adenoassocierede vira samt codonoptimerede gener for den manglende koagulationsfaktor.

Rigshospitalet har en enkelt patient i hæmofiligenterapi, og resultatet har været meget tilfredsstillende.

Perspektivet er i bedste fald at opnå helbredelse, men selv en let øget stigning i egenproduktion af faktor forbedrer patienternes tilværelse, idet de kan gå fra at være svære til at være milde blødere«.

George LA, Sullivan SK, Giermasz A et al. Hemophilia B gene therapy with a high-specific activity factor IX variant. New Engl J Med 2017; 23:2215-27.

Inreressekonflikter: ingen økonomiske interessekonflikter, men er primær investigator på fase 1 + 2-forsøg med hæmofili B-genterapi.