Hemichorea ved underliggende polycytaemia vera

Polycytaemia vera (PV) er en kronisk myeloproliferativ neoplasi karakteriseret ved overproduktion af alle tre cellelinjer i knoglemarven resulterende i polycytæmi, leukocytose og trombocytose. Karakteristiske manifestationer omfatter hyperviskocitetssymptomer, erytromelalgi aquagen hudkløe, atypiske tromboser og splenomegali, i mange tilfælde kun diskrete eller ingen symptomer og fund. Udredning indebærer undersøgelse for mutation i JAK2-V617F (til stede ved næsten 100% med PV), måling af plasmaerytropoietin (ofte supprimeret) og knoglemarvsundersøgelse.

Ubehandlet har PV en alvorlig prognose grundet risiko for tromboser. Behandlingen består af venesektion, acetylsalicylsyre samt cytoreduktiv behandling for højrisikopatienter [1].

Sygehistorie

En 82-årig tidligere rask og selvhjulpen kvinde blev henvist til subakut neurologisk udredning efter indlæggelse i akutafdelingen med akut opståede ufrivillige bevægelser af tunge og venstresidige ekstremiteter samt ændret adfærd. Symptomdebut i løbet af timer på indlæggelsesdagen. Ved neurologisk undersøgelse fremstod hun ukritisk og meget talende med ændret dialekt (nytilkommet ifølge pårørende). Talen var dysartrisk uden afasi. Der sås choreaforme bevægelser primært svt. de venstresidige ekstremiteter med påvirkede hurtige alternerende bevægelser, ataksi ved finger-næse-finger-forsøg ipsilateralt samt apraksi ved tungebevægelser. Gangen var bredsporet med ataktisk præg. I akutafdelingen blev hun udredt med CT-cerebrum og lumbalpunktur (begge uden fund). Biokemiske tests viste leukocyttal på 25 × 10⁹/l med neutrofil overvægt, hæmoglobinniveau på 11,4 mmol/l, hæmatokritniveau på 0,61, normalt trombocyttal og normalt CRP-niveau.

Den primære mistanke var vaskulært betinget chorea (stroke). MR-cerebrum med kontrast viste dog kun diskrete kroniske iskæmiske forandringer. Hemichorea kan b.la. desuden ses postinfektiøst, som paraneroplastisk fænomen eller i forbindelse med neurodegenerative sygdomme som Huntingtons chorea (Tabel 1). Der var ingen anamnese med svære infektioner eller familiehistorie med neurologisk sygdom. Supplerende UL af abdomen var med moderat splenomegali på 17 cm. Lumbalpunktur med analyse af IgG og demensmarkører og biokemisk screening med HbA_1c, thyroideastimulerende hormon, P-kobber, ceruloplasmin, IL-2 og ACE var alle med normalt resultat. Mængden af amyloid-beta-protein var let nedsat, hvilket kan ses som et aldersrelateret fænomen.

Sideløbende med den neurologiske udredning blev patienten henvist til hæmatologisk udredning, obs. PV. Her viste udredningen fuldt supprimeret plasmaerytropoietin, positiv JAK2-V617F-mutation med allelbyrde på 82% samt hypercellullær knoglemarv med panmyeloproliferation og jerntomhed. Diagnosen PV blev således stadfæstet [1]. Patienten blev veneseceret, og sideløbende behandling med acetylsalicylsyre og cytoreduktion (hydroxyureakapsler) blev påbegyndt.

De klassiske hyperviskositetssymptomer (hovedpine, paræstesier og synsforstyrrelser) forsvandt i løbet af få dage i forbindelse med venesektionen. I løbet af den første uger aftog både patientens choreaforme bevægelser og dysatrien og er efter få måneder forsvundet helt. De neuropsykiatriske symptomer forsvandt tillige i løbet af et par måneder.

Diskussion

PV er en sjælden sygdom med en årlig incidens på 1/100.000. Hyperviskocitetssymptomer som hovedpine, svimmelhed, synsforstyrrelser og koncentrationsbesvær forekommer hos ca. 29% [3]. Chorea er en meget sjælden manifestation af PV. Prævalensen er ikke opgjort i større studier. Chorea er beskrevet i sammenhæng med andre neurologiske symptomer inklusive kranienerveudfald og neuropsykiatriske symptomer, men data begrænser sig primært til samlinger af kasuistikker. Forekomsten anslås hyppigere ved kvinder (5:2) og blandt ældre patienter [4]. Patogenesen er fortsat uklar, men hyperviskositeten ved PV formodes at forårsage venestase med hypoperfusion omkring basalganglierne, hvorved metabolismen påvirkes med ændring af de normale signalveje til følge [5].

Denne kasuistik illustrerer sammenhængen mellem PV og neurologiske symptomer, inkl. de mere sjældent forekommende som choreaforme bevægelser.