Skip to main content

Heritability of retinal vascular morphology in a Danish twin population

MD Nina Charlotte Bille Brahe Taarnhøj: Forf.s adresse: Øyeavdelingen, Ullevål Universitets Sykehus, Kirkeveien, Oslo. E-mail: ninat@dadlnet.dk Forsvaret fandt sted tirsdag den 11. marts 2008. Bedømmere: Peter Bjerre Toft, Hans Ibsen, og Fridbert Jonasson, Island. Vejledere: Michael Larsen, Line Kessel, Knut Borch-Johnsen og Thomas Martini Jørgensen.

14. mar. 2008
3 min.

Afhandlingen udgår fra Øjenafdelingen på Glostrup Hospital og Københavns Universitet.

Denne ph.d.-afhandling er baseret på fire artikler, hvoraf de tre af dem er arvelighedsanalyser af henholdsvis kardia-meter, arterietortuositet og tilstedeværelse og placering af cilioretinale arterier. Den fjerde er en oversigtsartikel af tvillingestudier inden for oftalmologi fra 1950 til 2007. Nethindens kar er undersøgt på digitale fundusfotografier fra 58 enæggede og 54 tveæggede raske, normotensive tvillingepar af samme køn i alderen 20-46 år. De kliniske studier er udført ved Forskningsenheden for Klinisk Øjenfysiologi på Herlev Hospital fra 2004 til 2006 og på Glostrup Hospital fra 2006 til 2007. Studierne viste, at variationen i kardiameter, arterietortuositet og tilstedeværelse og placering af cilioretinale arterier var hovedsagelig bestemt af genetiske faktorer i denne population, med arvelighed på 70-85%. Desuden var mindre arteriediameter associeret med stigende blodtryk og stigende alder, og mindre vene-diameter var associeret med stigende alder. Nedsat tortuositet var associeret med øget middel arterie blodtryk og body mass index.

I øjets nethinde kan man observere kliniske tegn på systemiske sygdomme som for eksempel forhøjet blodtryk og diabetes mellitus ved hjælp af oftalmoskop. Øjet kan betragtes som et vindue ind til de systemiske kar, da mange abnormiteter i systemiske kar reflekteres i nethindens kar. Store epidemiologiske studier har vist sammenhænge mellem nethinde-arterie-forsnævring/venedilatation og forhøjet blodtryk, hjertesygdom, diabetes mellitus og slagtilfælde. Sammenhæng mellem arterietortuositet i nethinden og forhøjet blodtryk og død pga. iskæmisk hjertesygdom er også blevet påvist. Disse sammenhænge forklarer dog kun en brøkdel af variationen i nethindens kar. Vi ønskede at finde ud af hvor meget af va-riationen, som skyldtes genetiske og miljømæssige faktorer for at få en dybere forståelse af patogenesen til disse komplekse vaskulære sygdomme. Klassiske tvillingstudier er fremragende til at finde ud af, om en fænotype eller en sygdom er genetisk bestemt, hvis de kan demonstrere, at enæggede tvillinger er signifikant mere ens end tveæggede tvillinger, ved brug af moderne tvillingstatistiske analysemetoder. Vi ønskede at undersøge, hvor stor del af variationen i tre forskellige typer af karmorfologi, som skyldtes genetiske og miljømæssige faktorer i en dansk tvillingpopulation. Det er ikke endnu muligt at forudsige noget om en individuel patients risiko for udvikling af hjerte-kar-sygdom baseret på karmål fra et enkelt fundusfotografi, fordi individuelle prædiktive værdier og riskestimater for hjerte-kar-sygdom mangler at blive defineret i større epidemiologiske studier. Longitudinelle studier baseret på gentagne fundusfotografier over mange år er muligvis mere sensitive end tværsnitsstudier som dette til at vise effekten af systemiske parametre på nethindens karmorfologi.