Hunters syndrom og hørenedsættelse

Hunters syndrom er en x-bunden recessiv sygdom, som skyldes en defekt i det lysosomale enzym iduronat-2-sulfatase, der findes i bindevæv [1]. Dette fører til akkumulering af glykosaminoglykaner i forskellige organer og væv [2]. Hørenedsættelse er almindeligt ved Hunters syndrom.

Incidensen er ca. 1:65.000, hvilket svarer til gennemsnitligt et tilfælde blandt nyfødte pr. år i Dan-mark [3].

Sygehistorie

En 2,5-årig dreng med dårlig hørelse og manglende sprogudvikling blev henvist til audiologisk udredning på universitetshospitalet. Forudgående havde barnet lidt af gentagne pneumonier, infektioner i øvre luftveje samt snorkeproblematik.

Ved første besøg på Audiologisk Afdeling blev det oplyst, at han havde haft 19 tilfælde af otitis -media, og fire gange var tubuleret ved en praktiserende otolog.

Klinisk fandt man, at barnets motoriske færdigheder ikke var alderssvarende, og specielt var der udtalte balanceproblemer. Endvidere havde han kun et ordforråd på få ord, og udtalen var utydelig.

Han var mundrespirerende og voldsomt kataralsk. Otoakustiske emissioner kunne ikke gennem-føres pga. respirationslyde. Patienten blev videre henvist til udredning af de hyppigt recidiverende -infektioner.

Immunudredning blev iværksat på universitetshospitalets børneafdeling, og samtidig foregik udredning for mukopolysakkaridose (MPS) ved regions-hospitalet.

Da drengen var tre år gammel, blev diagnosen Hunters syndrom stillet, og han blev henvist til Rigshospitalet med henblik på behandling med enzym-substitution og opfølgning.

Efterfølgende otoakustiske undersøgelser har vist normal social hørelse på højre øre, men inkonklusiv undersøgelse for venstre øre. Han har fortsat hyppige tilfælde af otitis media og sekretorisk otitis.

Diskussion

Hunters syndrom er en del af gruppen mucopolysakkaridoser, hvoraf der i alt er beskrevet syv undertyper [4]. Som den eneste er Hunters syndrom x-bundet nedarvet, hvor de øvrige nedarves autosomalt recessivt [5].

Syns- og hørenedsættelse ses oftest. Hørened-sættelsen skyldes en kombination af anatomiske samt neurologiske forhold, og ændringer i mellemøret på baggrund af hyppige infektioner. Høretabet er kombineret konduktivt og perceptivt [5].

Der ses endvidere progredierende øvre og nedre luftvejsobstruktion samt obstruktiv søvnapnø [5].

Skeletforandringer er typiske og karakteriseret ved et stort hoved med flad næseryg og bred næsetip, kraftige øjenbryn, store læber, stor tunge og stor afstand mellem tænderne. Ansigtstrækkene bliver mere markerede med alderen. Med tiden tilkommer be-vægeindskrænkning i større led, specielt hofteled.

Hjerte, lunger, abdomen og centralnervesystemet er også involverede [1]. Hjerte-kar-symptomerne skyldes tiltagende fortykkelse af hjerteklapperne, der senere kan resultere i kredsløbsproblemer [3]. Ned-sat bevægelighed af thorax samt forsnævring og blødhed af trachea kan medføre alvorlige vejrtrækningsproblemer [3]. Abdomen ses ofte prominerende pga. hepatosplenomegali samt hernier, der er betinget af svag bugvægsmuskulatur [5]. Hunters syndrom kan endvidere medføre kognitive forandringer, makrocefali samt hydrocefalus [1].

Der er ingen kurativ behandling, men enzym-substitution nedsætter morbiditeten [5]. Der er stor gevinst ved iværksættelse af behandling før irrever-sibel organskade.

Det hyppigste debutsymptom er recidiverende tilfælde af otitis media, der oftest debuterer inden for de første leveår [5]. Primær hørescreening vil oftest være normal.

Det er endvidere vigtigt at være opmærksom på, at ved børn med Hunters syndrom er der stor risiko ved generel anæstesi på grund af progredierende øvre luftvejsobstruktion [3].

Hunters syndrom er en sjælden lidelse, men børn med hyppigt recidiverende øvre luftvejsgener, mellemøreinfektioner, aftagende hørelse og sprogudvikling kombineret med skeletforandringer og funktions-ændringer bør observeres for denne lidelse.

Det er oftest en lettelse for barn og forældre at få en diagnose. Dette giver mulighed for behandling, genetisk rådgivning samt adgang til støttegrupper.

Eva Kirkegaard Kiær, Otologisk Afdeling, Vejle Sygehus, 7100 Vejle. E-mail: evakirkegaard@hotmail.com

Antaget: 24. november 2009

Først på nettet: 3. maj 2010

Interessekonflikter: Ingen