Content area

|
|

Incontinentia pigmenti hos en nyfødt dreng

Forfatter(e)

Kristin Bergmann1, Pernille Axél Gregersen2, 3, Jesper Graakjær4, Ali Tareen5 & Mette Sommerlund1

1) Klinik for Hud- og Kønssygdomme, Aarhus Universitetshospital, 2) Klinisk Genetisk Afdeling, Aarhus Universitetshospital, 3) Center for Sjældne Sygdomme, Børn og Unge, Aarhus Universitetshospital, 4) Klinisk Genetik, Vejle Sygehus – Sygehus Lillebælt, 5) Hudafdeling I og Allergicentret, Odense Universitetshospital

Ugeskr Læger 2021;183:V03210247

Reference: 
Ugeskr Læger 2021;183:V03210247
Incontinentia pigmenti in a newborn boy

Kristin Bergmann, Pernille Axél Gregersen, Jesper Graakjær, Ali Tareen & Mette Sommerlund

Ugeskr Læger 2021;183:V03210247

Incontinentia pigmenti is an uncommon X-linked dominant neurocutaneous ectodermal dysplasia. The disorder is usually lethal in males in utero, although it may occasionally occur in males with somatic mosaicsism or Klinefelter syndrome. This is a case report of a rare case of incontinentia pigmenti in a newborn male who presented with characteristic skin eruptions following Blaschko’s lines. Histopathology and genetic testing confirmed the diagnosis. The management of patients with incontinentia pigmenti may require a multidisciplinary approach, and early diagnosis is of great importance.

Du skal være logget ind for at læse denne artikel
Log ind

Right side

af Stefan Svendsen | 30/07
3 kommentarer
af Leo Kirkegaard Winther | 28/07
17 kommentarer
af Ann-Christina Skyttebo Scheffmann | 26/07
1 Kommentar
af Birger Kreutzfeldt | 23/07
10 kommentarer
af Susanne Mejlby Nielsen | 19/07
2 kommentarer
af Toke Seierøe Barfod | 17/07
1 Kommentar
af Betina Damsgaard | 12/07
1 Kommentar
af Preben G. Berthelsen | 12/07
1 Kommentar
af Eskild Boeskov | 11/07
6 kommentarer