Infiltrerende basalcellekarcinom med perineural vækst hos 15-årig

Basalcellekarcinom (BCC) er den hyppigste kræftform i Danmark med ca. 20.000 registrerede tilfælde årligt, primært hos ældre og ofte relatereret til langvarig UV-eksponering [1]. Hos børn og unge er BCC yderst sjælden og ses typisk som led i genetiske syndromer såsom Gorlins syndrom eller xeroderma pigmentosum. Forekomst uden diagnosticeret genetisk prædisposition er usædvanlig [2-4]. Denne kasuistik præsenterer en 15-årig dreng med infiltrerende BCC uden kendte risikofaktorer.

Sygehistorie

En 15-årig dreng blev henvist til dermatolog med længerevarende sårdannelse på højre kind, initialt mistænkt for at være melanom. Læsionen havde udviklet sig gradvist over et år fra et hvidligt element til en ulcereret læsion. Patienten var lys i huden, tidligere rask, uden systemiske symptomer og uden kendt øget eksponering for UV- eller ioniserende stråling. Patienten var ikke immunsupprimeret, og der forelå ingen diagnosticeret arvelig disposition.

Objektivt fandtes på højre kind et 7 mm stort ulcereret element med let elevereret randzone og central erosion. Dermatologen vurderede forandringen suspekt for BCC, hvorfor der blev foretaget en stansebiopsi. Histologiske prøver viste infiltrerende BCC med perineural vækst.

Patienten blev henvist til plastikkirurgisk afdeling, hvor der under lokal anæstesi blev foretaget excision med 5 mm margin, defekten blev lukket direkte (Figur 1 A og B). Histologiske tests viste infiltrerende BCC med perineural vækst og ikkefrie resektionsrande i den ene siderand.

Der blev foretaget reexcision i yderligere 5 mm’s afstand vejledt af peroperativ marginkontrol. En endelig histologisk undersøgelse bekræftede radikalt fjernet tumor.

Grundet det histopatologiske fund og patientens unge alder blev forløbet konfereret på MDT-konference med onkologisk speciallæge med henblik på vurdering af behov for adjuverende strålebehandling. Da tilstanden er yderst sjælden i denne aldersgruppe, blev der desuden rettet henvendelse til udenlandske eksperter. Adjuverende stråleterapi blev fravalgt, da risikoen for senfølger og langtidsmorbiditet blev vurderet uforholdsmæssig høj i forhold til patientens unge alder og cancertype.

Patienten blev genetisk udredt med helgenomsekventering via Nationalt Genom Center omfattende »arvelig cancer panel v2« (187 gener) og »ACMG panel v1« (73 gener) uden fund af sygdomsdisponerende eller patogene varianter.

Efter radikal excision blev patienten sat i kontrolforløb ved dermatolog, hver 6. md. i min. 2 år.

Diskussion

BCC hos børn og unge uden diagnosticeret genetisk disposition er yderst sjælden og kun beskrevet i et begrænset antal tilfælde i litteraturen. I rapporterede tilfælde skyldes tilstanden oftest en underliggende genetisk prædisposition, tidligere stråleeksponering eller immunsuppression [2-4]. Typisk præsenteres tilstanden som en solitær læsion, primært lokaliseret i hoved-hals-regionen [2]. Patienten havde ingen af ovenstående risikofaktorer, hvilket er usædvanligt.

Den påviste perineurale vækst rejste behandlingsovervejelser og prognostiske overvejelser, idet dette hos voksne er en kendt risikofaktor for lokal invasion og recidiv. Strålebehandling anbefales primært til ældre (> 60-70 år) med perineural involvering, hvor der skelnes mellem klinisk og mikroskopisk vækst [1]. Den prognostiske betydning af perineural vækst hos børn og unge er sparsom. Ligeledes er evidensen for adjuverende stråleterapi hos denne patientgruppe begrænset. Der foreligger ingen klare retningslinjer, der anbefaler rutinemæssig stråleterapi.

Potentielle strålebivirkninger såsom kosmetiske komplikationer og sekundære maligniteter må derfor nøje afvejes mod recidivrisikoen.

Recidiv af BCC er oftest helbredeligt og ikke forbundet med øget mortalitet.

Dette understreger, at behandlingen bør baseres på individuel risikovurdering og multidisciplinær beslutning. I dette tilfælde blev kirurgisk radikalitet vurderet tilstrækkelig efter international specialistvurdering. Tæt klinisk opfølgning i dermatologisk regi er centralt med henblik på tidlig opsporing af eventuelle recidiver.

Denne kasuistik understreger, at selv om BCC er sjælden hos børn og unge, bør hudkræft indgå i differentialdiagnostiske overvejelser ved vedvarende eller atypiske hudlæsioner. Tidlig biopsi er afgørende for korrekt diagnostik.

Sygehistorien viser desuden vigtigheden af genetisk udredning, multidisciplinær tilgang og eventuel international specialistkonsultation i sjældne komplekse tilfælde.