Integreret PET/MR-skanning identificerede atypisk præsentation af Creutzfeldt-Jakobs sygdom

En 78-årig kvinde kom til demensudredning på grund af progressivt svigtende korttidshukommelse og eksekutive problemer gennem mere end et halvt år. Hendes Mini-Mental Status Examination (MMSE)-score var 20.

På klinisk mistanke om en blanding af Alzheimers sygdom (AD) og vaskulær demens blev patienten henvist til en kombineret ¹⁸F-fluordeoxyglukose (FDG)-PET/MR-skanning. I samme periode blev hun indlagt på psykiatrisk afdeling og udskrevet igen efter behandling af svær depression. ¹⁸F-FDG-PET viste nedsat FDG-optagelse parietotemporalt, primært venstresidigt, hvilket umiddelbart kunne ligne et AD-mønster. MR-skanning påviste dog karakteristiske kortikale hyperintensiteter på diffusion-weighted imaging (DWI)/fluid-attenuation inversion recovery (FLAIR)-sekvenser i samme områder, hvilket kan ses ved Creutzfeldt-Jakobs sygdom (CJD). Normale AD-biomarkører i spinalvæsken og negativ ¹¹C-Pittsburgh compound B (PiB)-PET udelukkede betaamyloid patologi. CJD-diagnosen blev endeligt bekræftet ved en positiv real-time quaking-induced conversion (RT-QuIC)-test.

Ved CJD kan prionproteininduceret celledød forårsage både nedsat neuronal aktivitet (¹⁸F-FDG-PET) og diffusionsrestriktion (DWI) i samme områder. Kombineret PET/MR-skanning kan bidrage til tidligere og mere præcis diagnostik af kognitive forstyrrelser [1]. Behandlingen af CJD er udelukkende symptomlindrende og støttende.