Isoleret ventrikulær »noncompaction«

Kardiomyopati klassificeres som dilateret, hypertrofisk, restriktiv, arytmogen højre ventrikel eller ikkeklassificerbar. Vi beskriver en patient med isoleret ventrikulær noncompaction (IVNC). En meget sjælden ikkeklassificerbar kardiomyopati, som ikke er beskrevet i dansk litteratur.

Sygehistorie

Patienten var en 21-årig, tidligere rask kvinde. Hun havde ingen disposition for hjertesygdom, og var yngst af fem søskende, hvoraf to var undersøgt uden fund af sygdom. Patienten blev henvist på grund af palpitationer gennem et år med daglige anfald med nærbesvimelse, oppression og funktionsdyspnø. Hun var tidligere ryger.

Ved en objektiv undersøgelse blev der fundet naturlig ernæringstilstand, ingen misdannelser, normal lungestetoskopi og ingen kardiale mislyde. Et ekg viste sinusrytme, mange supraventrikulære ekstrasystoler, normal akse og ingen hypertrofi eller ST-deviation.

En Holtermonitoring viste sinusrytme, basisfrekvens 90, perioder med 40% supraventrikulære ekstrasystoler og ingen ventrikulære takyarytmier eller ST-deviationer.

Røntgen af thorax viste marginalt hypertrofi af venstre ventrikel, ellers intet abnormt.

Et arbejds-ekg viste ingen iskæmi eller malign arytmi. Arbejds-ekg'et måtte stoppes på grund af udmattelse og åndenød. VO2 max = 30 ml/kg/min ~ 8,6 METs.

En ekkokardiografi viste hypertrofi og trabekulering af venstre ventrikels apeks og frie væg, flow i de dybe sinosoider, udtyndet akinetisk septum. Uddrivningsfraktionen ~ 25% (Fig. 1 ).

En MR-scanning viste apeks, og den fri væg af venstre ventrikel målte 2-2,5 cm. Der var nedsat kontraktion af septum.

Diskussion

IVNC er en ikkeklassificerbar kardiomyopati med involvering af en eller begge ventrikler, den er beskrevet første gang i 1984 (1). I embryogenese består hjertet af et netværk af muskelvæv, som normalt fortættes, hvorved de intertrabekulære sinusoider degenererer. Denne proces er mere fuldendt i venstre ventrikel end i højre, men ved noncompaction går den i stå af uforklarlige årsager. Tilstanden kan være associeret med andre medfødte misdannelser (fx facial dysmorfisme) eller forekomme isoleret og benævnes da IVNC; hos halvdelen af patienterne er der familiær ophobning (2, 3). Prævalensen blandt patienter, der var henvist til ekkokardiografi, var 0,045% (4), alderen var fra fire måneder til 71 år.

Mutationer i G4.5 er årsag til forskellige former for kardiomyopati, blandt andet IVNC og Barths syndrom (3).

IVNC diagnostiseres vha. farve- og Doppler-ekkokardiografi (1, 2, 4). Kriterierne er prominerende trabeculae og flow i de dybe intertrabeculae-sinusoider samt fravær af anden hjertemisdannelse. Ekg er sjældent normalt.

Komplikationer er venstre ventrikel-dysfunktion, ventrikulære arytmier og systemiske embolier, respektive 70%, 40% og 30% (2). Der er stor variation i den kliniske manifestation, men morbiditeten og mortaliteten er høj (4).

Sygdommen har ingen specifik symptomatologi, og diagnosticeres på det karakteristiske ekkokardiografiske fund hos personer, der på baggrund af funktionsdyspnø, ekg-forandringer, mislyd, palpitationer eller arytmi eller som led i en familiescreening får udført ekkokardiografi. Genetisk screening og fosterdiagnostik er ikke tilgængelig i Danmark, men forventes at være det inden for et år (personlig meddelelse). Ekkokardiografifamiliescreening anbefales.

Kørekort kan erhverves efter gældende retningslinjer, hvor specielt hjerteinsufficiens og arytmi har betydning (5).

Det anbefales, at patienterne behandles for dysfunktion af venstre ventrikel med ACE-hæmmer og betablokkere, der er rapporteret om størst erfaring ved brug af carvedilol (6). AK-behandling bør overvejes på grund af risikoen for embolier. Ved maligne arytmier bør elektrofysiologisk udredning overvejes. Endelig kan hjertetransplantation komme på tale.

Michael Ottesen, kardiologisk laboratorium, Amtssygehuset i Gentofte, DK-2900 Hellerup.
E-mail: michael.8sen@dadlnet.dk

Antaget den 19. juni 2002.

Amtssygehuset i Gentofte, kardiologisk laboratorium og afdeling P.