Content area

|
|

Juvenil polypose-syndrom og hereditær hæmoragisk telangiektasi hos en patient med SMAD4-mutation

Forfatter(e)
Anne Marie Jelsig1, Pernille Mathiesen Tørring 1) Klinisk Genetisk Afdeling, Odense Universitetshospital 2) Forskningsenheden for Oto-rhino-laryngologi, Klinisk Institut, Det Sundhedsvidenskabelige Fakultet, Syddansk Universitet3) Institut for Klinisk Medicin, Molekylærmedicinsk Afdeling, Aarhus Universitet4) Kirurgisk Afdeling A, Odense Universitetshospital Ugeskr Læger 2014;176:V06130392
Reference: 
Ugeskr Læger 2014;176:V06130392
Blad nummer: 
Sidetal: 
2081-2082
Juvenile polyposis syndrome and hereditary haemorrhagic telangiectasia syndrome in a patient a with SMAD4 mutation
Germ line mutations in SMAD4 can cause both juvenile polyposis syndrome and hereditary haemorrhagic telangiectasia syndrome. In this case we present a 37-year-old man with a frameshift mutation in SMAD4. The patient had multiple polyps in the gastrointestinal tract and was diagnosed with colon cancer at the age of 21 and gastro-oesophageal junction cancer at the age of 37. Furthermore the patient had telangiectasias and recurrent epistaxis.
Du skal være logget ind for at læse denne artikel
Log ind

Right side

af Julius Vindbjerg Nissen | 14/08
1 Kommentar
af Ulrich Fredberg | 14/08
1 Kommentar
af Karen Flink Konstantin-Hansen | 13/08
3 kommentarer
af Susanne Mejlby Nielsen | 06/08
4 kommentarer
af Gunvor Kramshøj Larsen | 04/08
28 kommentarer
af Olaf Bjarne Paulson | 03/08
1 Kommentar
af Hanne Hulgaard | 02/08
4 kommentarer
af Christian Stefan Legind | 28/07
1 Kommentar
af Connie Lærkholm Hansen | 23/07
1 Kommentar