Kognitiv dysfunktion, synstab og hørenedsættelse kan være Susacs syndrom

Susacs syndrom (SuS) er en sjælden sygdom med ca. 300 tilfælde rapporteret i litteraturen [1-5]. SuS er kendetegnet ved den kliniske symptomtriade: encefalopati, retinal grenarterieokklusion (BRAO) og høretab, der formentlig skyldes immunmedieret okkluderende mikrovaskulær endoteliopati i hjernen, retina og cochlea [2]. Årsagen til SuS er ukendt, men op til 25% af patienterne har antiendotelcelleantistof, hvilket kunne indikere, at humoral immunitet indgår hos nogle af patienterne [4].

De neurologiske symptomer er hovedpine, fokale neurologiske udfald, kognitive forstyrrelser og adfærdsændring. Den vigtigste undersøgelse er MR-skanning af cerebrum (MRC), der ved lidelsen viser T2-hyperintense multifokale runde læsioner, såkaldte snowball-læsioner, patognomonisk lokaliseret centralt i corpus callosum (Figur 1). Skarpt afgrænsede T1-hypointense læsioner med eller uden kontrastopladning og leptomeningeal kontrastopladning kan også ses. Øjensymptomerne er synsfeltsdefekter, sorte pletter i synsfeltet eller blinkende skotomer. Ved øjenundersøgelsen ses der typisk mindst en BRAO, hvor en fluoresceinangiografi viser fokal arteriel nonperfusion og multifokal kontrastopladning af karvæggen med lækage i senfasen. Øresymptomerne vil typisk være tinnitus, høretab eller perifer vertigo [3]. Hurtig diagnose og behandling har betydning for prognosen [2].

SYGEHISTORIE

En 56-årig, tidligere rask mand blev indlagt til observation for transitorisk iskæmisk attak (TIA). Han havde ugen forinden haft konstant frontal hovedpine, været forvirret og svimmel samt haft hukommelses- og talebesvær. En neurologisk undersøgelse viste normale forhold, fraset usikker gang. Blodprøver blev undersøgt for koncentrationerne af hæmoglobin, leukocytter, kreatinin, antinukleært antistof, antineutrofilocytantistof og antifosforlipidantistof, infektionstal blev målt, og undersøgelse for hepatitis, syfilis og tuberkulose viste alle normale forhold, fraset en lidt forhøjet reumafaktor- og interleukin-2-koncentration.

En CT af cerebrum var upåfaldende. MRC viste spredte læsioner subkortikalt i den hvide substans og afrundede læsioner i den centrale del af corpus callosum, enkelte med diffusionsrestriktion uden kontrastopladning. Udredning med transøsofageal ekkokardiografi, duplexskanning af karotider samt positronemissionstomografi-CT viste normale forhold. En lumbalpunktur (LP) var uden celler, men let forhøjet proteinniveau på 1,46 g/l, hvilket er foreneligt med neuroinflammation.

Ved et øre-næse-hals-tilsyn fandt man sensorineural hørenedsættelse på højre øre, og en øjenundersøgelse viste BRAO uden visuelle symptomer på højre øje.

Der var mistanke om SuS pga. fundet af snowballs på MRC og den kliniske triade af symptomer, og man påbegyndte derfor behandling med højdosis methylprednisolon i fem dage efterfulgt af højdosis prednisolon, hvilket havde god effekt på symptomerne. Ved en fornyet øjenlægekontrol var der nye BRAO, og behandlingen intensiveredes med intravenøst (i.v.) givet cyclophosphamid (CYC) hver måned. Efter tre behandlinger var patienten i velbefindende og kognitivt markant forbedret. MRC viste tydelig størrelsesregression af snowball-læsionerne (Figur 1) og fuldstændig regression af diffusionsrestriktionen. Man ændrede behandlingen til mycophenolatmofetil (MMF) samtidig med nedtrapning af prednisolon.

DISKUSSION

SuS er en sjælden, men vigtig differentialdiagnose hos patienter med neurologiske symptomer, hvor MRC viser processer intracerebralt. Typiske differentialdiagnoser er TIA, multipel sklerose, vaskulitis, lymfom og granulomatøs sygdom. Mistanken opstår som oftest ved MRC. Øjen- og øre-næse-hals-undersøgelser er med til at underbygge diagnosen. LP foretages af differentialdiagnostiske årsager, men viser ofte uspecifikt abnormt resultat. 64% af patienterne har pleocytose, og 80% har forhøjet proteinniveau [4]. Der findes ingen randomiserede eller prospektive behandlingsstudier. Det er vigtigt at påbegynde behandlingen hurtigt. Behandlingen er empirisk og bygger på, at SuS histopatologisk giver forandringer, der ligner de forandringer, der ses ved juvenil dermatomyositis. I nyligt publicerede guidelines [2] anbefaler man, afhængigt af sygdomsværhedsgraden, initial behandling med glukokortikoid, i.v. givet immunglobulin (IVIG) og CYC efterfulgt af vedligeholdelsesbehandling med MMF. Den hurtige behandlingsstart hos patienten i sygehistorien var sandsynligvis medvirkende til, at IVIG ikke var nødvendig, og at han ikke fik permanente neurologiske eller kognitive deficit.

Korrespondance: Lisa Eilenberg Søgaard.
E-mail: lisa.eilenberg.sogaard@rsyd.dk

Antaget: 30. januar 2019

Publiceret på Ugeskriftet.dk: 8. april 2019

Interessekonflikter: Forfatternes ICMJE-formularer er tilgængelige sammen med artiklen på Ugeskriftet.dk