Kongenit anosmi

Anosmi, ophævet lugtesans, er hyppigt forekommende og findes f.eks. ofte ved forkølelser og sinuitis. Andre årsager er næsepolypper, kranietraumer med overrivning af fila olfactoria, svære intrakraniale infektioner eller virusinfektioner, f.eks. influenza (1). En sjældent forekommende, men ofte upåagtet årsag er den medfødte, familiære form for anosmi, som ikke tidligere er beskrevet her i landet.

Sygehistorie

En kvinde på 72 år blev indlagt af anden årsag. Hun havde aldrig havde haft nogen lugtesans ligesom en bror og morfaderen. Ingen af patientens tre sønner eller tre børnebørn havde anosmi. Broderen var flyttet til USA, og det vides ikke, om der er efterkommere med anosmi. Patienten var ikke tidligere blevet undersøgt for den manglende lugtesans, som aldrig havde generet hende, da hun ikke havde kendt til at kunne lugte noget. Hun havde ikke haft hovedtraumer, sværere infektionssygdomme eller været eksponeret for toksiske stoffer. Hun havde aldrig røget.

Objektivt fandtes normale forhold ved øre-næse-halsundersøgelsen. Ved rene olfactorius-stimuli (kaffe, lavendel, rosenvand og butylalkohol) kunne patienten intet lugte, men reagerede kraftigt på trigeminus-stimuli (salmiakspiritus). Der var normal smagssans og ingen andre kranienerveudfald ved en oto-neurologisk undersøgelse. En MR-skanning viste normale forhold i næse-bihuler, i kraniet og intrakranialt. Der blev taget to relativt store biopsier fra hver side i loftet af cavum nasi, medialt og lateralt ved lokalisationen af det olfaktoriske epitel. Materialet blev plastindstøbt, der blev fremstillet mange trinsnit og foretaget specialfarvning. Mikroskopi viste respirationsvejsepitel med varierende grad af planocellulær metaplasi. Intetsteds fandtes sensoriske bipolare olfaktoriske celler. Det må således formodes at dreje sig om et tilfælde af den sjældent forekommende kongenitte arveligt betingede anosmi.

Diskussion

Lugtesansen er lokaliseret til det olfaktoriske epitel i loftet af næsekaviteten. De centrale udløbere, fila olfactoria, går gennem lamina cribrosa i fossa cranii anterior til bulbus olfactorius. De kan overrives ved kranietraumer med eller uden fraktur.

Karakteristisk for akvisit anosmi er, at patienten er klar over, at der er nedsat eller ophævet lugtesans. Subjektivt klager patienten ofte over ikke at kunne smage. Smagssansen er imidlertid intakt, det er lugtesansen, der spiller en afgørende rolle i smagsopfatttelsen, som er afficeret (2). Ved den kongenitte anosmi er der ingen klager over den manglende lugtesans. Den har aldrig været til stede, og det føles derfor sædvanligvis ikke som noget savn. Den pågældende person bliver ofte gjort opmærksom på tilstanden af andre, som undrer sig over, at vedkommende ikke er i stand til at kunne lugte. Anosmien opdages ofte sent.

Den kongenitte anosmi kan findes ved Kallmanns syndrom, i forbindelse med hypogonadotropisme og evt. andre kongenitte defekter. Der er manglende udvikling af bulbus olfactorius, mens det olfaktoriske epitel er til stede (3). Ved den familiære kongenitte anosmi findes det olfaktoriske epitel ikke. Det er ikke blevet udviklet eller er under udviklingen blevet erstattet af det normale respiratoriske epitel (4). CT eller MR-skanning er påkrævet for at udelukke intracerebrale tumorer eller andre intrakraniale abnormiteter. Tilstanden er tidligere beskrevet på Færøerne. I en familie på fire generationer havde 28 ud af 52 medlemmer, 19 kvinder og ni mænd, manglende lugtesans. Der var ingen muligheder for histologisk undersøgelse (5).

Den kongenitte anosmi er hyppigst sporadisk forekommende, hvilket måske blot er udtryk for manglende mulighed for at foretage en så grundig familieundersøgelse som i det færøske materiale (4, 6, 7). I flere tilfælde er der foretaget histologisk undersøgelse af det olfaktoriske område, som bekræfter et manglende eller svært abnormt olfaktorisk epitel.

Ole Greisen, Klostermarken 44, DK-9000 Aalborg.

Antaget den 12. marts 2003.

Aalborg Sygehus, Øre-næse-halsafdelingen.