Kongenit spaltet sternum

Kongenit spaltet sternum (KSS) blev første gang beskrevet i 1740 [1, 2], og den første kirurgiske korrektion blev foretaget i 1888 [1]. KSS kan inddeles i tre grupper [3, 4]: partiel spaltning af øvre del af sternum, hvilket sjældent er ledsaget af andre misdannelser, partiel spaltning af nedre del af sternum og totalt spaltet sternum, hvilke kan være associerede med hjertemisdannelser [2-4] herunder Cantrells pentalogi (misdannelse af sternum, hjerte, pericardium, diafragma og abdominalvæg), midtlinjedefekter [1, 2, 4] og hæmangiomer [2-4].

KSS observeres gerne lige efter fødslen og er oftest asymptomatisk. Ved ændringer i det intratorakale tryk kan der ses paradoks respiration og symptomer i form af cyanose, dyspnø, arrytmier og gentagne lungeinfektioner [2, 5].

Der er rapporteret om knap 100 tilfælde [5]. Ætiologien er ukendt.

Embryologi

Sternum udvikles fra mesodermen. Når embryonet er seks uger, migrerer celler fra mesodermen ventralt og former to sternale bånd. De fusionerer kraniokaudalt i midtlinjen og er sammenvokset i tiende gestationsuge. Isolerede sternumdefekter skyldes sandsynligvis delvis eller manglende fusion af de sternale bånd [2-4].

Sygehistorier

I. En 11-årig dreng med KSS blev henvist til vurdering af lungefunktion og evt. operation. Ved fødslen sås en spalteformet defekt af hud og subcutis ved sternums placering og proksimalt herfor et 1 × 1 cm stort område med aplasia cutis. Distalt for processus xiphoideus var en smal rafe, der fortsatte til umbilicus. Røntgen af thorax viste manglende manubrium og corpus sterni. Ekkokardiografi viste normale forhold. Neonatalt fandt man ikke indikation for operation, men foreslog revurdering senere.

Da drengen var 11 år gammel, sås der fortsat misdannelse af thorax (Figur 1). Der var ingen subjektive gener, og en lungefunktionsundersøgelse viste normale forhold. Ved en computertomografi (CT) af thorax fandt man ingen fusion af sternum i midtlinjen fra jugulum og helt distalt; der var således tale om totalt spaltet sternum. Mellem ribbenene sås en diastase på 1,5 cm bestående af fibrøst væv. Da lungefunktionen var normal, almentilstanden god, og de mediastinale strukturer fremtrådte beskyttede ved CT fandtes der fortsat ikke behov for operation.

II. En nyfødt dreng blev indlagt til udredning for misdannelse af thorax. Graviditet og fødsel havde været normale. Sternum så ud til at mangle opadtil, og der var et 2-3 cm langt, benet segment nedadtil mellem ribbenene. Ved øvre del sternum sås et 2 × 3 cm stort område med hypoplastisk hud. Barnet var respiratorisk upåvirket, men havde paradoks respiration ved jugulums placering (Figur 2). En CT af thorax viste sternumanomali med diastase på 3-4 cm mellem costae. Der var små benkerner ved sternum, hvilket tyder på manglende fusion af sternum i midtlinjen. Proksimalt sås hjertet tæt under huden. En ekkokardiografi viste normale forhold.

Man havde primært mistanke om syndrom, hvorfor der blev foretaget en række undersøgelser (bl.a. af øjnene og ultralydskanning af cerebrum, abdomen og nyrer samt magnetisk resonans (MR)-skanning af cerebrum), der alle viste normale forhold, og det blev erkendt, at det drejede sig om KSS med partiel spaltning af øvre del af sternum.

For at beskytte hjertet og de store kar og for at undgå senere lungedynamiske problemer pga. defekten af thoraxskelettet besluttede man at foretage kirurgisk korrektion. Man foretog en ukompliceret operativ lukning, da drengen var 16 dage gammel.

Ved kontrol, da drengen var 14 måneder gammel, fandt man ingen sequelae.

Diskussion

Hos barnet i sygehistorie nr. 2 havde man ved fødslen mistanke om syndrom, og han gennemgik en lang række undersøgelser. Kendskab til KSS kunne måske have reduceret antallet af disse.

Røntgen og CT af thorax, ekkokardiografi samt klinisk undersøgelse vil normalt være nok til at stille diagnosen KSS og udelukke de fleste andre misdannelser, der er associeret med tilstanden.

Indikationerne for kirurgisk behandling kan være:
1) beskyttelse af mediastinums strukturer, 2) at skabe normale intratorakale trykforhold og undgå paradoks respiration og
3) kosmetiske grunde [1, 2, 5].

Barnet med partielt spaltet sternum blev opereret neonatalt pga. bred diastase og ubeskyttet mediastinum samt forventet risiko for senere respiratoriske problemer. Den 11-årige dreng med totalt spaltet sternum blev ikke opereret, da de mediastinale strukturer var beskyttede af fibrøst væv og diastasen mellem ribbenene var meget smal. Endvidere var lungefunktionen normal.

Der er andre beskrivelser af ubehandlet KSS bl.a. fra Danmark [4] uden funktionelle problemer eller intratorakal patologi.

Hvis operation er indiceret, bør denne foretages inden for de første fire leveuger [1, 5] af hensyn til thorax' eftergivelighed og den større risiko for komplikationer ved senere operation [2, 5].

Konklusion

KSS ses sjældent, men det kan være af betydning at kende tilstanden for at undgå unødvendige undersøgelser og tidligt at kunne tage stilling til et evt. operativt indgreb.

Røntgen og CT af thorax og ekkokardiografi anbefales ved udredning. Operation kan være indiceret for at beskytte mediastinums strukturer, for at bedre de torakale trykforhold og af kosmetiske grunde. De bedste operationsresultater opnås, hvis barnet opereres inden for de første fire leveuger.

Pernille Raasthøj Mathiesen, Søagerparken 102, DK-2670 Greve. E-mail: p ermat@dadlnet.dk

Antaget: 30. november 2005

Interessekonflikter: Ingen angivet