Laryngeal dystoni

SYMPTOMER OG LIVSKVALITET

LD udvikles uden varsel eller nogen klare forudgående begivenheder, skønt øvre luftvejsinfektion rapporteres af 30% og svær stress af 21% op til sygdomsdebut [18]. Ofte vil forstyrrelser i stemmeføringen tiltage over flere måneder for derefter at blive stabile og forblive kroniske uden yderligere progression [1].

Patientens egen oplevelse af symptomer kan ofte være, at tilstanden er bedre f.eks. om morgenen, efter alkohol, ved sang, når man rømmer sig, ved host, suk, råb, falsk accent eller falsetstemme. Der kan ofte produceres helt normale stemmesegmenter ved korte hilsener. Stressede situationer som f.eks. at holde tale, læse højt og føre telefonsamtaler kan derimod forværre stemmen [2, 3, 8, 22].

Det er anstrengende at initiere tale, vedligeholde talestrømmen og føre flydende samtaler, hvilket kan påvirke arbejdslivet og den sociale kommunikation i betydelig grad [1, 2].

I et interviewbaseret studie fra 2005 beskriver patienterne, at den fysiske anstrengelse forbundet med talen gør, at ordene skal stødes frem, at det føles som at løbe tør for luft, og at talen ledsages af en fornemmelse af kvælertag og indsnævring af halsen. De beskriver udmattelse og træthed efter samtaler, specielt ved stemmekrævende job. Omgivelserne fejltolker patienterne som nervøse, inkompetente eller mindre begavede pga. deres ændrede adfærd. De mestringsstrategier, patienterne lærer sig, er bl.a. at undgå stemmekrævende situationer, steder med baggrundsstøj, højtlæsning samt det at tale i telefon. Den mest generende egenskab ved tilstanden beskrives til at være stemmens upålidelighed, som gør det svært at forudse, hvordan dagen vil gå og bidrager til social isolation, følelsen af håbløshed og et mindsket selvværd. Fremtidige karrieremuligheder opleves som begrænsede pga. usikkerhed over, hvor stor forståelse man vil møde for sin upålidelige stemmepræstation. Bare det at skulle igennem en mundtlig jobsamtale er en stor stressfaktor og en hindring for jobskifte [23].

TREMOR

Ledsagende tremor af stemmen høres hos 26-31% af patienterne med LD [3, 4, 18, 19]. Den ufrivillige samkontraktion af de antagonistiske muskler fører til en karakteristisk rytmisk ændring i tonehøjde og lydstyrke, som kan identificeres ved udholdte vokaler som /aaa/ eller /iii/ i mindst 5 s [8, 14, 18]. Der findes to undertyper: Dyston stemmetremor er kendetegnet ved opgavespecifik laryngeal tremor, der opstår sammen med LD. Essentiel stemmetremor derimod påvirker larynxmuskler enten isoleret eller i kombination med andre øvre luftvejsstrukturer og/eller ekstremiteter, er ikke opgavespecifik, og kan være til stede uafhængigt af LD [11]. Blitzer et al fandt, at næsten 25% af patienterne med LD havde en uregelmæssig fonationsassocieret tremor på 4-8 Hz på LEMG, uden at det var til stede i hvile, og yderligere 6% havde essentiel tremor, der også var til stede under passiv respiration [10].

Ud over stemmetremor er muskelspændingsdysfoni (voluntær/psykogen dysfoni) en vigtig differentialdiagnose. Den karakteriseres ved kontinuerlig anstrengt stemme uden opgavespecificitet, ledsages ikke af fonationsafbrydelser og responderer godt på stemmeundervisning [11, 19]. Disse gør sig ikke gældende for LD.

DIAGNOSTICERING

Det kan være svært for patienter med LD at blive diagnosticeret og tilbudt behandling pga. manglende kendskab til sygdommen hos læger samt manglende veldefinerede diagnostiske kriterier [2, 19, 24]. I et amerikansk studie fra 2015 med 107 patienter med LD var der gennemsnitlig 4,4 års forsinkelse af diagnosticering målt fra første lægekontakt. I gennemsnit var patienter blevet set af fire læger [5]. I et japansk studie fra samme år med 1.534 patienter med LD var der gennemsnitlig tre års forsinkelse af diagnosticering målt fra symptomdebut, hvoraf 20% havde oplevet mere end ti års forsinkelse [2].

Den kliniske diagnose stilles af sundhedsprofessionelle, såsom øre-næse-hals-læger, audiologopæder og neurologer, som har erfaring inden for LD, stemmetremor og muskelspændingsdysfoni og kan genkende det karakteristiske lydbillede. Visualisering af struben ved laryngoskopi er nødvendig for at kunne udelukke andre laryngeale sygdomme, som påvirker stemmeproduktionen, som f.eks. n. recurrens-parese [24]. Normal laryngoskopi udelukker ikke LD-diagnosen. Fleksibel laryngoskopi kan være diagnostisk, hvis tremor, hyperadduktion eller forlænget abduktion af stemmelæber observeres under udholdte vokaler og testsætninger, mens normale bevægelser af stemmebånd ses ved respiration, host, og når man rømmer sig [19]. LEMG kan være supplement til diagnosticeringen [8].

BEHANDLING

Frem til udviklingen af botulinumneurotoksin (BoNT) som et medikament var stemmeundervisning og psykoterapi de eneste behandlingstilbud for LD og var kendt for at have dårlige resultater [25]. Stemmeundervisning kan bruges i kombination med BoNT-injektioner for at reducere den eventuelt ledsagende hyperfunktionelle stemmebrug [26].

Kirurgi

Dedo rapportede i 1976 normalisering af stemmen hos patienter med LD efter unilateral overskæring af recurrensnerven med en initial succesrate på 90% [27], men ved treårsopfølgning var der tilbagefald hos 64%, hvilket forklaredes med central adaptation [14]. Forskellige kirurgiske tilgange til anatomisk remodulering af larynx har siden været afprøvet, men deres langsigtede effekt er ikke fastslået. Blandt disse er selektiv laryngeal denervering-reinnervering med ansa cervicalis, tyroarytenoid myotomi, type 2-tyroplastik med titaniumimplantation og implanterede perifere nervestimulatorer [11, 28]. I udlandet er der ikke dokumenteret blivende effekt af kirurgi, hvorfor dette ikke er førstevalgsbehandling. Af samme årsag har der ikke været afprøvet kirurgi i Danmark.

Botulinumneurotoksin

Siden 1984, hvor BoNT først blev afprøvet i strubemuskler [25], har lokaliserede bilaterale injektioner af BoNT været den mest anvendte behandling til effektiv, om end midlertidig lindring af LD-symptomer [23] og betragtes som førstevalgsbehandling [2, 25, 29]. LEMG-vejledning bidrager til nøjagtig placering af BoNT (Figur 1) [29]. LEMG-vejledt BoNT-injektioner for LD er højtspecialiserede funktioner. Behandling af adduktor- og abduktor-LD-typer har siden 1992 været tilgængelig på neurologisk afdeling på Bispebjerg Hospital, ligesom man på øre-næse-hals-afdelingen på Odense Universitetshospital har varetaget behandling af adduktor-LD siden 2000.