Skip to main content
Månedens billede

Månedens billede

Månedens billede.
Månedens billede.

Noushin Yazdanyar E-mail: area_121@hotmail.com & Yousef Wirenfeldt Nielsen Radiologisk Afdeling, Herlev Hospital Ugeskr Læger 2014;176:V65002

9. jun. 2014
2 min.

En 57-årig mand blev indlagt pga. højfebrilia og almen svækkelse. Han oplyste, at hans mor og datter led af »marmorknogler«. Der blev udført røntgenundersøgelse af totalskelettet dvs. columna, pelvis, kraniet og de lange rørknogler. Undersøgelsen viste øget knogletæthed i samtlige knogler, mest udtalt i columna (billede). Fundene er forenelige med osteopetrose også kaldet »marmorknogler«.

Osteopetrose er en heterogen gruppe af sygdomme karakteriseret ved øget knogledensitet på røntgenbilleder [1]. Den hyppigste form er autosomal dominant osteopetrose (AOD) [2]. Ætiologien er mutationer i genet, der koder for chloridkanalen CICN7, som er nødvendig for osteoklastmedieret nedbrydning af knoglevæv [3]. Dette fører til osteosklerose, især i columna og pelvis [4]. Kliniske manifestationer omfatter patologiske frakturer, kranienerveparese og osteomyelitis [4]. Tilstanden er dog som oftest asymptomatisk og opdages tilfældigt ved røntgenundersøgelser, som det også her var tilfældet [2]. AOD har en god prognose. Behandlingen er symptomatisk og involverer bl.a. frakturbehandling [1].

En anden mere aggressiv form for osteopetrose nedarves autosomalt recessivt. I modsætning til AOD har den recessive form en dårlig prognose pga. associeret knoglemarvsinsufficiens [1]. Ydermere diagnosticeres denne tilstand i barndommen pga. tidlig symptomdebut.

Interessekonflikter:

Referencer

Litteratur

  1. Stark Z, Savarirayan R. Osteopetrosis. Orphanet J Rare Dis 2009;4:5.

  2. Bollerslev J, Mosekilde L. Autosomal dominant osteopetrosis. Clin Orthop Relat Res 1993;294:45-51.

  3. Whyte MP, Kempa LG, McAlister WH et al. Elevated serum lactate dehydrogenase isoenzymes and aspartate transaminase distinguish Albers-Schonberg disease (chloride channel 7 deficiency osteopetrosis) among the sclerosing bone disorders. J Bone Miner Res 2010;25:2515-26.

  4. Ftiadou A, Arvaniti M, Kiriakou V et al. Type II autosomal dominant osteopetrosis: radiological features in two families containing five members with asymptomatic and uncomplicated disease. Skeletal Radiol 2009;38:1015-21.