Melæna som debutsymptom ved amyloidose

Amyloidose er en tilstand med abnorm ekstracellulær aflejring af proteinfibriller, såkaldte beta-sheets, der dannes fra serumproteiner [1, 2]. Amyloidose klassificeres som primær, sekundær, dialyserelateret, senil og familiær. Derudover skelnes der mellem systemisk og lokaliseret amyloidose [1, 2]. Sygdommen varierer fra asymptomatiske til fatale tilfælde [2]. Amyloidaflejringer i ventriklen er oftest asymptomatiske [1, 3].

SYGEHISTORIE

En 79-årig kvinde blev indlagt med melæna og alimentære opkastninger. Hun klagede over træthed og venstresidige mavesmerter. Der var intet vægttab eller disposition til malign sygdom. Hun havde hypertension, artrose, dialysekævende nefropati af ukendt genese og anæmi. Objektivt var hun kronisk påvirket. Abdomen var diffust ømt uden peritonealia og ved rektaleksploration fandt man melæna. Hæmoglobinniveauet var 5,5 mmol/l, og hun var cirkulatorisk stabil. Ved gastroskopi fandt man en malignitetssuspekt tumor i ventriklen og suspekte forandringer i duodenum. I disse områder var der let overfladisk blødning, der blev behandlet med injektion af adrenalinsaltvand og kontaktkoagulation. Tumoren blev biopteret. Patologisvaret viste amyloidaflejringer i duodenum og mulig amyloidtumor i ventriklen (Figur 1). Fire uger senere døde patienten af hjertestop. Obduktionen viste lymfoplasmocytoidt lymfom (mb. Waldenström) og diffuse amyloidaflejringer i tunge, ventrikel, duodenum, pancreas, binyrer, colon, rectum og hjerte. Der påvistes ikke nodulær amyloid-tumor. Endvidere fandt man hypertensiv nefropati.

DISKUSSION

Amyloidose forekommer hyppigst i den primære, såkaldt light-chain-/primær systemisk amyloidose-form [1, 2]. Denne type udgår fra en plasmacelleklon og er associeret med plasmacelledyskrasier såsom multipel myelom [1] eller Waldenströms makroglobulinæmi [2]. Amyloidaflejringer i ventriklen er hyppige, mens amyloidtumor sjældent forekommer [3], og incidensen er ikke kendt med sikkerhed. Forskellen mellem amy-loidtumor og -aflejring er ikke klart defineret i litteraturen, og termerne anvendes ofte synonymt. Amyloid-
aflejringer i ventriklen er sjældent symptomatiske [1, 3]. Eventuelle symptomer skyldes amyloidinfiltration
i muskelvæv og karvægge [1], hvilket kan medføre kvalme, opkastning, smerter og blødning [1, 2]. Blødning fra et amyloidt ulcus ses [2] og kan endoskopisk mistolkes som et karcinom [1]. Symptomer, der er relateret til diffus affektion af gastrointestinal (GI)-kanalen, er diarré, obstipation, diffuse smerter og mal-
absorption [1]. Systemisk affektion er kraftesløshed, træthed og vægttab [1, 2]. Der er rapporteret om enkelte tilfælde af amyloidtumor med blødning [4], og der er beskrevet tilfælde, hvor en tumor medførte obstruktion af pylorus [5]. Ofte resulterer nyre- og hjertepåvirkning i nyreinsufficiens, kongestiv hjertesygdom og arytmier pga. restriktiv kardiomyopati [1, 2]. Diagnosen forudsætter, at der foretages biopsi, idet symptomerne og de objektive fund er uspecifikke. Den æble-grønne farve på amyloidaflejringerne i polariseret lys efter farvning med Congorød er patognomonisk [1, 3]. Behandlingen rettes mod tilgrundliggende årsag, hvor kemoterapi har fundet anvendelse i behandlingen af primær systemisk amyloidose, dog med varierende
effekt og øget komplikationsrate med stigende patient-alder og ledsagende nyre- og hjertesygdom [2]. For
patienter, der er i god almentilstand og har begrænset kardial affektion, er stamcelletransplantation i kombination med højdosiskemoterapi en lovende behandlingsmulighed [1, 2].

GI-symptomer behandles symptomatisk, f.eks. med hæmostaseterapi. Betydningen af kirurgisk intervention ved amyloidose er uafklaret. Ved lokaliseret sygdom kan resektion være kurativ, hvorimod større kirurgi anses for at være kontraindiceret pga. risikoen for ukontrollabel blødning fra stive blodkar og multiorgansvigt [2]. Patienter, der har symptomatiske amyloidaflejringer i ventriklen og systemiske symptomer, har dårlig prognose [3]. Affektion af GI-kanalen kan resultere i øget morbiditet, men dødsårsagen er oftest nyre- og/eller hjerteinsufficiens [2].

Korrespondance: Ester M.B. Jessen. E-mail: ester_jessen@hotmail.com

Antaget: 9. oktober 2015

Publiceret på Ugeskriftet.dk: 30.november 2015

Interessekonflikter: