Moyamoya

Moyamoyasygdom er sjældent forekommende i Europa, men hyppigere i Japan og andre asiatiske lande. Den er karakteriseret ved progredierende okklusion af de cerebrale arterier og sekundær udvikling af patologiske kollaterale kar, der er induceret af kronisk iskæmi. Nedenstående sygehistorie omhandler en patient med nydiagnosticeret moyamoyasygdom. På grund af den sjældne forekomst af sygdommen er formålet med beskrivelsen af sygehistorien at henlede opmærksomheden på denne diagnose med henblik på tidlig diagnosticering af lidelsen.

Sygehistorie

En 11-årig dreng blev henvist til Pædiatrisk Ambulatorium pga. tilfælde med ufrivillige hovedbevægelser og bizarre spontane lyde. Han havde endvidere haft ufrivillige, kortvarige og uspecifikke rykninger i venstre arm og højre fod og var kendt med recidiverende hovedpine siden toårsalderen. Objektivt blev patienten fundet somatisk og neurologisk intakt fraset lidt finmotorisk usikkerhed.

Der blev foretaget elektroencefalografi (EEG) og magnetisk resonans (MR)-skanning af cerebrum. EEG viste normal vågenkurve, men under hyperventilation sås uregelmæssig 3-4 Hz-aktivitet diffust af høj amplitude og fortsættende i 2-3 Hz med skiftende mest posterior lokalisation. MR af cerebrum viste i første omgang hvid substans-læsioner, hvoraf enkelte indeholdt hæmosiderin som følger efter infarkt og tidligere blødning samt flow void (manglende signal pga. blodgennemstrømning) og dilaterede lentiko- og talamostriate grene. MR-angiografi viste skyagtig kollateral kardannelse omkring circulus Willisii med stenose af arteria communicans anterior og arteria cerebri anterior. Fundene var forenelige med moyamoya i svært stadium (Figur 1 ).

Diskussion

Udtrykket moyamoyasygdom blev første gang anvendt i 1969 [1]. Begrebet moyamoya betyder »røgsky/puff of smoke «, og det afspejler de karakteristiske forandringer, man finder ved MR-angiografi (Figur 1). Incidensen af sygdommen er i Japan under en pr. 100.000. I Europa er pålidelige epidemiologiske data ikke tilgængelige [1, 2]. Der skelnes mellem udtrykket moyamoyasygdom, som kendetegner den idiopatiske form af arteriopati, og moyamoyasyndrom, som betegner de tilfælde, hvor de karakteristiske angiografiske forandringer findes i forbindelse med anden patologi (f.eks. Downs syndrom, neurofibromatose og seglcelleanæmi) [1]. Sygdommen forekommer hyppigst hos kvinder. Debut af moyamoyasygdom i den asiatiske befolkning er bimodal med et tidligt højdepunkt i de første ti år af livet og et andet højdepunkt omkring 40-årsalderen. Den adulte form viser sig ofte i form af intracerebrale blødninger [1, 2], mens den juvenile form bl.a. manifesterer sig ved hovedpine, recidiverende transitoriske iskæmiske episoder med neurologiske udfald, bevægelsesforstyrrelser eller tilfælde med krampeanfald. Symptomerne opstår på baggrund af progredierende okklusion af de cerebrale arterier, som medfører kronisk iskæmi og leder til sekundær udvikling af kollaterale kar (Figur 1). Ætiologien er ukendt, men den progredierende okklusion af blodkar opstår som følge af en fibrotisk omdannelse af karrenes intima, som begynder i den distale del af arteria carotis med udbredelse til circulus arteriosus Willisii. Dette fører til progredierende stenosering af det vaskulære lumen. I ca. 10% af tilfældene begynder sygdommen unilateralt, og efter tre år har 75% bilaterale anfald [1].

Specielt hos børn med moyamoyasygdom påvises karakteristiske EEG-forandringer, som består af højspændings-slow waves 20 til 60 sekunder efter afslutning af hyperventilation. Dette betegnes som re-build-up -fænomen og tolkes som et tegn på sekundær reduktion i hjerneperfusionen med hypoksæmi efter hyperventilation [1].

I ovennævnte sygehistorie havde patienten symptomer i form af hovedpine gennem mange år og tilfælde med ufrivillige bevægelser og lyde. Diagnosen blev stillet ved hjælp af karakteristiske forandringer ved MR-angiografi og EEG. Udredning og behandling af sygdommen skal foregå i centre med særlig ekspertise i cerebrovaskulære sygdomme. Behandlingen er neurokirurgisk. Princippet er at forbedre den cerebrale blodgennemstrømning superiort for de okkluderede arterier. Dette kan ske via direkte anastomose mellem ekstra- og intrakranielle arterier og/eller ved en indirekte metode, hvor vaskulariseret væv tilnærmes den cerebrale cortex med henblik på at fremme dannelsen af kollaterale kar mellem det velvaskulariserede væv og det iskæmiske hjernevæv [3, 4]. Tidlig diagnose og efterfølgende neurokirurgisk intervention kan bidrage til at mindske risikoen for komplikationer i form af varige neurologiske deficit.

Rikke Nymark Hansen , Mjels Brovej 23, 9230 Svenstrup J. E-mail: rnh81@hotmail.com

Antaget: 29. marts 2010

Først på nettet: 31. maj 2010

Interessekonflikter: Ingen