Noninvasiv prænatal test for Downs syndrom kan forbedre screen performance

Rutinemæssig noninvasiv prænatal test forbedrer screen performance for Downs syndrom uden at øge udgifterne

Der er foretaget en stor engelsk prospektiv kohorteundersøgelse med det formål at undersøge cost-benefit ved indførelse af rutinemæssig noninvasiv prænatal test (NIPT) for Downs syndrom. Kort fortalt er NIPT baseret på at man ved hjælp af en blodprøve fra moderen kan sekventere cellefrit foster-DNA, som cirkulerer frit i moderens plasma. Metoden har meget høj screen performance med en sensitivitet på 99% og en falsk-positiv-rate på mindre end 0,1% for Downs syndrom.

I løbet af studieperioden på 15 måneder i perioden 2013-2015 blev i alt 40.527 gravide kvinder booket til svangerskabskontrol og 30.790 (76%) fik foretaget Downs syndrom-screening. I alt inkluderede man 3.175 gravide kvinder med en risiko på mere end 1:1.000 for Downs syndrom i den kombinerede nakkefolds- og doubletest. I alt 2.494 (78,6%) af dem accepterede NIPT.

Forfatterne konkluderer, at rutinemæssig NIPT for Downs syndrom forbedrer screen performance uden at øge de samlede omkostninger til prænatal screening, hvis NIPT tilbydes ved en risikovurdering, der er højere end 1:150 for Downs syndrom i den kombinerede nakkefolds- og doubletest.

Overlæge, dr.med., klinisk lektor Finn Stener Jørgensen, Føtalmedicinsk Klinik, Gynækologisk/Obstetrisk Afdeling, Hvidovre Hospital, vurderer:

NIPT er en klar forbedring af mulighederne for screening for Downs syndrom (trisomi 21), trisomi 18 og trisomi 13. Resultaterne fra dette arbejde har dannet baggrund for UK National Screening Committees anbefaling til den engelske regering om indførelse af tilbud om NIPT i det offentlige sundhedsvæsen. Forudsætningerne for de forskellige beregninger af de opstillede scenarier er lidt anderledes i Danmark, hvor vi bl.a. har en langt større tilslutning til screeningsprogrammet end i Storbritannien (> 90% vs. 66% (nationale UK-data) og i studiet 76%). Som det anføres, er beregningerne selvfølgelig meget afhængige af analyseprisen, hvor man har anvendt 250 GBP. Denne pris forventes at falde, ligesom analysen forventes hurtigt at blive forbedret til at omfatte andre kromosomfejl. I Danmark har Sundhedsstyrelsens forslag til implementering af NIPT netop været udsendt til høring. De nye retningslinjer er endnu ikke offentliggjort.

Chitty LS, Wright D, Hill M et al. Uptake, outcomes, and costs of implementing non-invasive prenatal testing for Down's syndrome into NHS maternity care: prospective cohort study in eight diverse maternity units. BMJ 4. jul 2016 (e-pub ahead of print).

INTERESSEKONFLIKTER: ingen