Content area

|
|

Nye arvelige polyposesyndromer som differentialdiagnose hos patienten med tarmpolypper

Forfatter(e)

Anne Marie Jelsig1, Niels Jespersen2, John Gásdal Karstensen2, Zohreh Ketabi3, Karina Rønlund4, Lone Sunde5, 6, Ole Thorlacius-Ussing7, Karin Wadt1, Niels Qvist8 & Charlotte Kvist Lautrup5, 6

1) Klinisk Genetisk Afdeling, Københavns Universitetshospital – Rigshospitalet, 2) Gastroenheden, Københavns Universitetshospital – Hvidovre Hospital, 3) Gynækologisk Klinik, Københavns Universitetshospital – Rigshospitalet, 4) Klinisk Genetisk Afdeling, Sygehus Lillebælt, Vejle, 5) Klinisk Genetisk Afdeling, Aarhus Universitetshospital, 6) Klinisk Genetisk Afdeling, Aalborg Universitetshospital, 7) Mave-tarmkirurgisk Afdeling, Aalborg Universitetshospital, 8) Kirurgisk Afdeling, Odense Universitetshospital

Ugeskr Læger 2021;183:V02210148

Reference: 
UgeskrLæger 2021;183:V02210148
Blad nummer: 
New hereditary polyposis syndromes in the patient with intestinal polyps

Anne Marie Jelsig, Niels Jespersen, John Gásdal Karstensen, Zohreh Ketabi, Karina Rønlund, Lone Sunde, Ole Thorlacius-Ussing, Karin Wadt, Niels Qvist & Charlotte Kvist Lautrup

Ugeskr Læger 2021;183:V02210148
Hereditary polyposis syndromes (HPS) are a group of rare, inherited syndromes characterised by the presence of histopathological specific or numerous intestinal polyps and a high risk of intestinal and extraintestinal cancer. During the last decade, several new HPS have been discovered, as it is possible to detect pathogenic germline variants in genes not previously known to be associated with polyposis. This review summarises the current knowledge on the syndromes and discusses genetic testing as part of the diagnostic pipeline when suspecting a polyposis syndrome.

Du skal være logget ind for at læse denne artikel
Log ind

Right side

af Philippe Adam Grandjean | 08/08
5 kommentarer
af Rune Jacobsen | 06/08
5 kommentarer
af Anna Sofie Bech | 02/08
4 kommentarer
af Lars Bønløkke | 01/08
13 kommentarer
af Henrik Ib Nielsen | 01/08
2 kommentarer
af Jamila Stephanie Hussein Eriksen | 01/08
2 kommentarer
af Helge Grane Madsen | 27/07
2 kommentarer
af Poul Bror H. Videbech | 25/07
2 kommentarer