Okronotisk spondylartropati

En 53-årig kvinde med rygsmerter og -stivhed samt radiologiske forandringer i sacroiliacaleddene blev henvist til reumatologisk ambulatorium på mistanke om ankyloserende spondylitis (AS). Ørebrusken var gråsort pigmenteret. Røntgenundersøgelse viste udtalte forkalkninger af disci og bamboo-spine -konfiguration. Der var småerosive forandringer i åbentstående sacroiliacaled. Diagnosen okronose kunne verificeres ved påvisning af homogentisinsyre i urinen. Okronotisk spondylartropati er sjælden, men lidelsen er en differentialdiagnose til AS og andre spondylartropatier.

Okronose er en sjælden arvelig autosomal recessiv sygdom. En defekt i enzymet homogentisinsyreoxidase medfører, at homogentisinsyre ikke omdannes til maleylacetoacetinsyre og i stedet aflejres som pigment i brusk og kollagenrigt bindevæv (okronose). Sygdommen opdages som regel i 20-30-års- alderen, hvor der tilkommer gråsort misfarvning af ører, sclerae og næsebrusk. Pigmentet udskilles desuden i urinen (alkaptonuri), der bliver mørk efter henstand [1]. De afficerede væv mister elasticitet og modstand mod mekanisk stress. Den væsentligste komplikation er artropati, der primært afficerer columna og de store vægtbærende led, mens andre led sjældent involveres [1-5].

Symptomerne er smerter og stivhed i led og ryg. Ved røntgenundersøgelse af de vægtbærende led ses degenerative forandringer med afsmalnede ledspalter og subkondral sklerosering (okronotisk artropati). Ved okronotisk spondylartropati (OSpA) er columna afficeret, særlig toracolumbalt. Der ses svære discusdegenerationer ofte med ossifikation af nuclei pulposus samt andre degenerative forandringer. Kombineret discusdegeneration og -resorption fører til ankylose. Sekundær knoglenydannelse med udvikling af intervertebrale knoglebroer kan give et bamboo-spine -lignende billede. Ved involvering af sacroiliacaleddene (SI-leddene) ses subkondral sklerosering, men aldrig aflukning af leddene. Symfysen kan også være sæde for forandringer. Forandringerne i det aksiale skelet kan til forveksling ligne dem, man ser ved andre spondylartropatier, herunder AS, spondylose og diffus idiopatisk skeletal hyperostose (DISH). Værdien af magnetisk resonansskanning er uafklaret. Sjældent optræder kalcifikation af aortaklapperne. Nyre-, galde- og prostatasten er beskrevet. Ekstraskeletale manifestationer i form af entesopati, uveit, hud- og slimhindeforandringer forekommer ikke. Påvisning af homogentisinsyre i serum og urin er diagnostisk for alkaptonuri. Biokemien er i øvrigt normal. Behandlingen er symptomatisk [1-5].

Sygehistorie

En 53-årig kvinde blev på mistanke om AS henvist til reumatologisk ambulatorium. Problemet var tiltagende smerter og stivhed i ryggen samt radiologiske forandringer i SI-leddene. Smerterne var uden inflammatorisk præg (ingen morgenstivhed og ingen bedring ved aktivitet). Hun rapporterede misfarvning af urin og sved. Patienten var i øvrigt rask. Tyve år tidligere var hun blevet kolecystektomeret på grund af recidiverende galdestensanfald. Klinisk fandt man svært nedsat bevægelighed i columna thoracolumbalis og tegn på artrose i knæleddene. Ørebrusken var gråsort pigmenteret, mens sclerae var upåfaldende. Der var normal hjertestetoskopi. Røntgenundersøgelse af columna og pelvis viste udbredt højdereduktion og udtalte forkalkninger af disci, sklerosering af tilstødende terminalplader af corpora og bamboo-spine -konfiguration lumbalt (Figur 1 ). Der var sklerosering og småerosive forandringer omkring åbentstående SI-led bilateralt, og i symfysen var der afsmalnet ledspalte, små subkondrale cyster og subkondral sklerosering. Hofteleddene var uden artrose. Røntgenundersøgelse af knæleddene viste udtalt artrose femorapatellart og -tibialt. En urinprøve blev ikke med sikkerhed misfarvet efter henstand. Almindelig blodprøvescreening viste normale forhold. Der kunne påvises homogentisinsyre i urinen. Patienten fik stillet diagnosen okronose og blev afsluttet med paracetamol og ibuprofen .

Diskussion

Hos vores patient havde rygsmerter og -stivhed samt radiologiske SI-forandringer umiddelbart givet mistanke om AS. Kombinationen af et noninflammatorisk smertepræg, pigmentforandringer, svære discusdegenerationer med forkalkninger, åbne SI-led og normale fasereaktanter pegede imidlertid på diagnosen okronose, hvilket kunne verificeres ved en urinprøve med påvisning af homogentisinsyre. Vi anbefaler, at man har okronose in mente hos patienter med led- eller rygsmerter og specielt som differentialdiagnose til AS og andre spondylartropatier.

Ole Rintek Madsen, Reumatologisk Funktion, Medicinsk Afdeling C, Gentofte Hospital, DK-2900 Hellerup. E-mail: rintek@dadlnet.dk

Antaget: 10. december 2007

Interessekonflikter: Ingen