Osteosarkom i patella hos patienter med Rothmund-Thomsons syndrom

Rothmund-Thomsons syndrom (RTS) er en sjælden autosomal, recessiv sygdom, der er karakteriseret ved poikiloderma i ansigtet og på håndryggene; det udvikles i de første levemåneder og spredes senere til ekstremiteterne. Ofte ses der hyperkeratoser på ekstremiteterne, hypoplastiske negle og sparsom hårvækst. Der kan desuden forekomme hypogonadisme, lav højde, skeletdysplasi og juvenil katarakt. Endvidere ses forøget incidens af planocellulært karcinom og osteosarkom. Diagnosen RTS stilles på grundlag af det kliniske billede samt histologi, og den kan i nogle tilfælde bekræftes med molekylærgenetisk påvisning af mutation i human DNA-helicasegen RECQL4 [1]. Nedsat funktion af RecQ-DNA-helikase medfører øget risiko for cancer [2].

Osteosarkom er en primær knogletumor, som oftest ses metafysært hos børn og unge og har en incidens på ca. tre pr. mio. [3].

SYGEHISTORIE

I juli 2010 blev en 31-årig mand med RTS indlagt til osteosyntese af venstresidig patellafraktur efter et traume. Patienten havde medfødt patella bipartitia og havde tidligere haft fraktur af højre crus samt bilateral patellafraktur. Endvidere havde patienten i 1996 fået amputeret 3.-5. stråle på højre fod pga. osteosarkom i femte metatars og ved samme lejlighed fået præ- og postoperativ kemoterapi.

Patellafrakturen blev osteosynteret efter sædvanlige principper. I september 2010 opstod der klinisk mistanke om infektion i knæet, hvilket uden større effekt blev behandlet med intravenøst givet antibiotika. Bloddyrkning var uden vækst. En uge senere blev osteosyntesematerialet fjernet, og patienten blev udskrevet til længerevarende peroral antibiotisk behandling. Frakturen helede herefter. I december 2010 opstod der ved almindelig gang en refraktur af venstre patella, som igen blev osteosynteret. I februar 2011 observeredes varme og rødme af venstre knæ samt let forhøjede infektionstal, og der blev igen behandlet med cefuroxim. I september 2011 fjernedes osteosyntesematerialet på grund af gener. Ved operationen fandt man patella stabil på trods af en ventral knogledefekt. Tre måneder senere observeredes en
2 × 3 cm stor fluktuerende hævelse midt på patella. Man vurderede, at det drejede sig om bursitis pga. gener fra osteosyntesematerialet. Bursa præpatellaris blev fjernet, og ved operationen fandt man henfaldende, inficeret knogle, hvorfra der blev sendt materiale til Patologisk Afdeling. Der blev taget kontakt til Specialklinik for Genodermatoser, Dermatologisk Afdeling, Aarhus Universitetshospital, hvor patienten tidligere var blevet diagnosticeret med RTS, og der blev foreslået en magnetisk resonans (MR)-skanning pga. forhøjet risiko for maligne knogletumorer. Histologi af operationsmaterialet viste efterfølgende osteosarkom, og MR-skanningen gav mistanke om en knogletumor med spredning til bløddele (Figur 1). Patienten blev henvist til Sarkomcenteret, Aarhus Universitetshospital, hvor tumoren inkl. patella, som på det tidspunkt var ulcererende og klinisk inficeret, blev excideret. Defekten blev dækket af en gastrocnemiustranspositionslap, men patienten fik svær infektion i underbenet, og lappen tromboserede, og der blev derfor foretaget femuramputation.

DISKUSSION

Sygehistorien illustrerer, at diagnostik og behandling af patienter med sjældne arvelige sygdomme kan være overordentlig vanskelig, og at et tæt samarbejde mellem de forskellige involverede specialer er yderst vigtigt. Forløbet er kompliceret af en tidligere bilateral patellafraktur og symptomer, der var forenelige med infektion i osteosyntesematerialet. Patienten havde atypiske smerter, der ikke kunne begrundes med fraktur, operation eller infektion. Primære maligne knogletumorer i patella er meget sjældne. Det har ikke været muligt at afgøre, om der var tale om en ny primærtumor eller et meget sent recidiv af den tumor, som patienten 15 år tidligere havde haft i foden. Retrospektivt måtte de ensidige symptomer og infektionstegn med hævelse, smerter og varme uden biokemiske markører for infektion samt negativ dyrkningsresultat give mistanke om en anden ætiologi, og en MR-skanning burde have været tilbudt tidligere i forløbet. Patienten oplyste selv fra start, at han tidligere havde haft osteosarkom, og at han havde en sjælden genetisk sygdom, RTS.

Det er vigtigt, at patienter med RTS oplyses om cancerrisiko og er særlig opmærksomme på hud- og knogle-symptomer, der kunne tyde på malignitet [1]. Desuden opfordres der til et tæt samarbejde mellem de behandlende specialer.

KORRESPONDANCE: Kate Smidt, Ortopædkirurgisk Afdeling, Kolding Sygehus,
Sygehus Lillebælt, 6000 Kolding. E-mail: katesmidt@sol.dk

ANTAGET: 29. august 2012

FØRST PÅ NETTET: 11. marts 2013

INTERESSEKONFLIKTER: ingen