Rothmund-Thomsons syndrom (RTS) er en sjælden autosomal, recessiv sygdom, der er karakteriseret ved poikiloderma i ansigtet og på håndryggene; det udvikles i de første levemåneder og spredes senere til ekstremiteterne. Ofte ses der hyperkeratoser på ekstremiteterne, hypoplastiske negle og sparsom hårvækst. Der kan desuden forekomme hypogonadisme, lav højde, skeletdysplasi og juvenil katarakt. Endvidere ses forøget incidens af planocellulært karcinom og osteosarkom. Diagnosen RTS stilles på grundlag af det kliniske billede samt histologi, og den kan i nogle tilfælde bekræftes med molekylærg...