Content area

|
|

Osteosarkom i patella hos patienter med Rothmund-Thomsons syndrom

Forfatter(e)
Kate Smidt1, Nis Nissen1, Mette Sommerlund2 & Peter Holmberg Jørgensen3 1) Ortopædkirurgisk Afdeling, Kolding Sygehus, Sygehus Lillebælt 2) Dermatologisk Afdeling, Aarhus Universitetshospital 3) Sarkomcenteret, Ortopædkirurgisk Afdeling, Aarhus Universitetshospital
Rothmund-Thomsons syndrom (RTS) er en sjælden autosomal, recessiv sygdom, der er karakteriseret ved poikiloderma i ansigtet og på håndryggene; det udvikles i de første levemåneder og spredes senere til ekstremiteterne. Ofte ses der hyperkeratoser på ekstremiteterne, hypoplastiske negle og sparsom hårvækst. Der kan desuden forekomme hypogonadisme, lav højde, skeletdysplasi og juvenil katarakt. Endvidere ses forøget incidens af planocellulært karcinom og osteosarkom. Diagnosen RTS stilles på grundlag af det kliniske billede samt histologi, og den kan i nogle tilfælde bekræftes med molekylærg...
Blad nummer: 
Sidetal: 
1877-1878
Du skal være logget ind for at læse denne artikel
Log ind

Right side

af April Tin Tin Moe | 06/03
1 Kommentar
af Henrik Harboe | 05/03
1 Kommentar
af Henrik Harboe | 05/03
3 kommentarer
af Gunhild G. Gudmundsdottir Eysturoy Isfeldt | 04/03
18 kommentarer
af Johan Tommy Robert Wallentin | 01/03
1 Kommentar
af Susanne Edith Wammen | 01/03
3 kommentarer