Skip to main content
Kasuistik

Pludselig uventet hjertedød hos en 18-årig kvinde med familiær hyperkolesterolæmi

Bjarke Risgaard 1, 2, 3 , Reza Jabbari 1, 2, 3 , Henning Bundgaard 3 , Steen Holger Hansen 4 , Stig Haunsø 1, 2, 3, 5 , Bo Gregers Winkel 1, 2, 3 & Jacob Tfelt-Hansen 1, 2, 3 1) Danmarks Grund-forskningsfonds Center for Hjertearytmi, Københavns Universitet 2) Laboratoriet for Molekylær Kardiologi, Kardiologisk Afdeling, Hjertecentret, Rigshospitalet 3) Kardiologisk Afdeling, Hjertecentret, Rigshospitalet 4) Retsmedicinsk Institut, Københavns Universitet 5) Det Sundhedsvidenskabelige Fakultet, Københavns Universitet

12. apr. 2013
5 min.

Familiær hyperkolesterolæmi (FH) er en underdiagnosticeret, men hyppig arvelig tilstand, der findes hos 1:500 personer [1]. Sygdommen giver tidlige aterosklerotiske manifestationer med risiko for iskæmisk hjertesygdom (IHS) og pludselig død [2]. Vi bringer en sygehistorie, hvor en ung kvinde, der havde en ubehandlet og sandsynlig FH, døde af et akut myokardieinfarkt. Med afsæt i sygehistorien diskuterer vi de nuværende kliniske retningslinjer for opsporing, diagnosticering og behandling af FH i tidlig alder.

SYGEHISTORIE

En på daværende tidspunkt 17-årig kvinde henvendte sig til sin egen læge pga. en nærsynkope. Hun beskrev et kortvarigt svimmelhedsanfald med nærsynkope uden øvrige gener. Familien havde høje kolesteroltal, og hendes far var pludselig og uventet død i en alder af 37 år (årsagen uoplyst). Objektivt fandt man en systolisk mislyd, og hun fik taget elektrokardiogram (ej beskrevet) samt blodprøver, der viste total P-kolesterol-koncentration på 9,4 mmol/l, P-lavdensitetslipoprotein (LDL)-kolesterol-koncentration på 6,9 mmol/l og P-triglycerid-koncentration på 2,3 mmol/l. Blodbillede og anamnese var i øvrigt upåfaldende og uden tegn på diabetes, lever- eller stofskiftesygdom. Hun blev henvist til ekkokardiografi, som var upåfaldende, og hun fik en tid til diætist og nye blodprøver. Trods rykkerskrivelse dukkede hun ikke op til disse undersøgelser.

Et år efter blev hun pludseligt alment utilpas. Hun sank kort efter sammen, blev ukontaktbar, og en forbipasserende læge indledte basal genoplivning. Det blev af ambulancetjenesten konstateret, at hun havde en ventrikulær takykardi, som blev DC-konverteret til en pulsløs elektrisk aktivitet. Hjertestopbehandling forsatte på sygehus og blev indstillet efter 50 minutter. Pga. patientens unge alder blev der foretaget retslægeligt ligsyn og obduktion. Obduktionen viste moderat aterosklerose og en trombe, der totalt okkluderede venstre koronararterie, som sandsynlig årsag til patientens hjertestop og død (Figur 1).

DISKUSSION

FH er en hyperlipidæmi, der klinisk adskilles fra andre dyslipidæmier ved forhøjet P-LDL i området 5-10 mmol/l, og med et i reglen normalt triglyceridniveau [3]. Aterosklerotiske forandringer kan ses allerede fra den tidlige barndom, og risikoen for IHS øges ved rygning, arteriel hypertension og diabetes mellitus eller ved en familiehistorie med tidlig IHS [1]. The European Society of Cardiology har i 2011 udgivet retningslinjer for håndtering af dyslipidæmier [3]. I tråd med disse, anbefaler Dansk Cardiologisk Selskab i et kommende holdningspapir fra 2012, at kriterierne fra Simon-Broome Registry benyttes til opsporing, diagnose og behandlingen af FH [4, 5]. Man bør altid have mistanke om FH hos personer med en P-LDL-kolesterol-koncentration > 5,0 mmol/l (> 4 mmol/l ved alder < 16 år), og en klinisk diagnose kan herefter stilles ved anamnese og objektiv undersøgelse (Tabel 1). Hos patienten i sygehistorien er de diagnostiske kriterier for FH dog ikke sikkert opfyldt. Der var ikke beskrevet senexantomer, og faderen havde ikke påvist hjerte-kar-sygdom. Familien havde dog fået konstateret høje kolesteroltal, og faderen døde pludselig og uventet i en ung alder. Samlet set var FH derfor sandsynligt. Da der i dag ikke rutinemæssigt foretages måling af P-kolesterol og DNA-undersøgelser af afdøde, kan diagnosen kun sandsynliggøres.

Alle med sandsynlig eller sikker FH skal henvises til en specialiseret enhed til videre udredning. Tidlig behandling vil formentlig kunne reducere risikoen for aterosklerotisk sygdom hos personer med FH til samme niveau som hos resten af befolkningen [3, 4]. Hos unge er IHS sjældent, men debuterer tidligt hos patienter med FH, som det fremgår af sygehistorien. Klinikeren bør derfor altid være opmærksom på evt. udredning og behandling af aterosklerotisk hjerte-kar-sygdom.

Ved sikker eller sandsynlig FH bør det overvejes at tilbyde familieudredning, hvis slægtninge vil kunne have gavn af en sådan. Der er i så fald et stort informationskrav pga. juridiske implikationer med livsforsikringer, pensioner etc., og undersøgelse bør derfor altid foregå på en specialiseret enhed [4].

FH behandles livslangt, og behandlingen består af både nonfarmakologisk og farmakologisk intervention rettet mod de klassiske arterosklerotiske risikofaktorer. Statiner er førstevalg med mulighed for tillæg af andre kolesterolsænkende præparater (Tabel 1). Hos børn er behandlingen en specialistopgave, og statiner kan benyttes hos patienter helt ned til tiårsalderen, afhængigt af det kliniske skøn [3, 4]. Målet er et P-LDL-kolesterolniveau på < 2,5 mmol/l (< 1,8 hos risikopatienten) eller som minimum en 50%’s reduktion [1, 3, 4].



KORRESPONDANCE: Bjarke Risgaard, Kardiologisk Afdeling, Afsnit 2142, Rigshospitalet, Blegdamsvej 9, 2100 København. E-mail: bjarkerisgaard@gmail.com

ANTAGET: 14. juni 2012

FØRST PÅ NETTET: 1. oktober 2012

Interessekonflikter: Hent PDF

TAKSIGELSER: Dette arbejde er støttet af The Danish National Research Foundation Centre for Cardiac Arrhythmia (DARC), The John and Birthe Meyer Foundation, The Research Foundation at the Heart Centre, Rigshopitalet, og Edith og Henrik Henriksens Mindelegat.


Summary

Bjarke Risgaard, Reza Jabbari, Henning Bundgaard, Steen Holger Hansen, Stig Haunsø, Bo Gregers Winkel & Jacob Tfelt-Hansen:

Sudden unexpected cardiac death in an 18-year-old female with familial hypercholesterolaemia

Ugeskr Læger 2013;175:1115-1116

Familial hypercholesterolaemia (FH) is a well-defined but underdiagnosed dyslipidaemia occurring in 1:500 persons. We report a case where an 18-year-old woman with an untreated FH dies a sudden cardiac death due to acute myocardial infarction. In patients with FH atherosclerotic manifestations are common at a young age and FH should always be suspected in patients with P-low-density lipoprotein cholesterol level above 5 mmol/l (4 mmol/l for persons < 16 years of age). Patients with FH should be referred to specialized units so that family members with FH systematically are identified.





  1. Daniels SR, Gidding SS, de Ferranti SD. Pediatric aspects of familial hypercholesterolemias: recommendations from the National Lipid Association Expert Panel on Familial Hypercholesterolemia. J Clin Lipidol 2011;5:30-7.

  2. Winkel BG, Holst AG, Theilade J et al. Nationwide study of sudden cardiac death in persons aged 1-35 years. Eur Heart J 2011;32:983-90.

  3. Reiner Z, Catapano AL, de Backer G et al. ESC/EAS Guidelines for the management of dyslipidaemias: the Task Force for the management of dyslipidaemias of the European Society of Cardiology (ESC) and the European Atherosclerosis Society (EAS). Eur Heart J 2011;32:1769-818.

  4. Dansk Cardiologisk Selskab. Holdningspapirer - familiær hyperkolesterolæmi. http://cardio.dk/rapporter/holdningspapir-menu (29. juni 2012).

  5. Dansk Cardiologisk Selskab. Holdningspapirer - pludselige uventede dødsfald < 50 år. http://cardio.dk/rapporter/holdningspapir-menu (29. juni 2012).