Polyfalangisme - en sjælden anomali

Polyfalangisme er en meget sjælden anomali i fingre og tæer. Anomalien er karakteriseret ved forekomsten af flere falanges i fingrene inklusive tommelfingeren. Typisk har ringfingeren klinisk et normalt udseende, mens de øvrige fingre er kortere end normalt.

Hyperfalangisme inkluderer ikke tommelfingeren. Hvis der er et øget antal falanges i tommelfingeren kaldes det trefalangeal tommel [1]. Antallet er fingre er ikke forøget ved polyfalangisme i modsætning til polydaktyli, hvor man har flere end fem fingre i den afficerede hånd. Polyfalangisme/hyperfalangisme kan være led i et syndrom med andre anomalier som f.eks. facial dysmorfisme og mental retardering [2].

Sygehistorie

En tiårig dreng kom akut til børnemodtagelsen efter fald i et svømmebassin. Ved ankomsten var barnet velbefindende. Den objektive undersøgelse afslørede uregelmæssige fingre og tæer. Han havde normal funktion ved både skrivning og greb af bold og kunne bruge sine hænder uhæmmet. Der fandtes ingen balanceproblemer og ingen andre misdannelser. Nøjere udspørgen afslørede, at barnets biologiske far havde lignende hænder og fødder. Faderen havde heller aldrig haft nogen problemer med sine hænder. Forældrene var etnisk danske uden relation til andre lande og var ikke i familie med hinanden. Bedsteforældrene på begge sider havde ingen lignende forandringer, ligesom tre biologiske halvsøskende på moderens side heller ikke havde anomalien.

To år senere henvendte patienten sig til skadestuen pga. fraktur af højre anden fingers mellemstykke. Frakturen var forårsaget af boldspil i skolen. En røntgenundersøgelse af begge hænder suppleret med en røntgenundersøgelse af fødderne viste polyfalangisme på såvel hænder som fødder (Figur 1 ). Barnet havde fortsat ingen gener af sin anomali, hverken fra hænder eller fødder. Desværre har vi pga. patientens manglende kontakt til sin biologiske far ikke mulighed for at kortlægge sygdommen hos eventuelle biologiske halvsøskende på faderens side.

Diskussion

Vi har beskrevet en meget sjælden anomali, som ikke tidligere er beskrevet i dansk litteratur. Der er ikke i litteraturen beskrevet etniske forskelle eller forskelle mellem kønnene. Ved at søge på London Medical Databasis (det pædiatriske syndromregister) finder man syndromer, hvori polyfalangisme ses sammen med mange andre anomalier. Polyfalangisme/hyperfalangisme alene er en autosomal dominant arvelig lidelse [3].

Syndromet har fem anatomiske særkender: 1) polyfalangisme sædvanligvis med fire falanges i den midterste finger og næsten altid også i pegefingeren. Den ekstra falanks danner en ekstra bøjefure volart, og den klinisk diagnose kan stilles på denne måde. Det ekstra led kan medføre hypermobilitet af fingeren [4]. Findes et øget antal falanges i tommelfingeren kaldes det trefalangeal tommel [1]; 2) brakyfalangisme eller forkortelse af de afficerede fingre og tæer; 3) den proksimale falanks af ringfingeren er abnorm lang; 4) leddannelse mellem basis af den proksimale falanks af pegefingeren og mellemhåndsknoglen kan medføre ulnar deviation af pegefingeren og 5) kort pegefinger.

Anomalien findes i mange forskellige variationer, og vor patient afveg fra den hyppigste variation af denne i øvrigt sjældent forekommende misdannelse ved ikke at have en ekstra falanks i tommelfingeren, men derimod en kort første metakarpalknogle.

Lidelsen kræver sædvanligvis ingen behandling, men skal skelnes fra f.eks. fraktur. I tilfælde med fejlrotation typisk i form af ulnar deviation af anden finger kan deroterende osteotomi foretages [5].

Ahmad Almasi , Ortopædkirurgisk Afdeling O, Hillerød Sygehus, DK-3400 Hillerød. E-mail: almasi@dadlnet.dk

Antaget: 9. juni 2005

Interessekonflikter: Ingen angivet