Denne ph.d.-afhandling er udarbejdet under min ansættelse på H:S Rigshospitalets Afdeling for Vækst og Reproduktion. Der er tale om et prospektivt kohortestudie, omfattende 1.073 danske drenge (født i København i 1997-2001), rekrutteret prænatalt og fulgt i tre år. Studiets formål var at undersøge prævalensen og spontanforløbet af kryptorkisme og hypospadi i Danmark. Studiet var koordineret med et lignende finsk kohortestudie.
Vi fandt en overraskende høj fødselsprævalens af kryptorkisme (9,0% (95% CI: 7,3-10,9)) og hypospadi (1,03% (95% CI: 0,51-1,83)). Begge tilstande var fire gange hyppigere end i Finland, hvor den tilsvarende forekomst var hhv. 2,4% (p< 0,0001) og 0,27% (p=0,012). Forekomsten af kryptorkisme var tillige signifikant højere end i et dansk kohortestudie fra 1950'erne (p=0,001). Vi diagnosticerede yderligere tilfælde af mild hypospadi, efterhånden som den fysiologiske phimosis svandt. I treårsalderen var hypospadi diagnosticeret hos i alt 4,51% (95% CI: 3,18-6,19). Drenge med genitale misdannelser viste tegn på påvirket intrauterin vækst. Det er dog uafklaret, hvorvidt dette afspejler en kausal sammenhæng eller er udtryk for fælles patogenetiske faktorer. Drenge med genitale misdannelser havde højere niveauer af FSH samt højere FSH/inhibin B-ratio tydende på en mild grad af primær testisdysfunktion.
De observerede forskelle mellem Danmark og Finland og den tilsyneladende stigende forekomst af kryptorkisme i Danmark svarer til observationer vedrørende testikelkræft og sædkvalitet. Baggrunden for de regionale forskelle er ikke klarlagt, men associationer tidsmæssigt og geografisk peger på mulige ætiologiske og patogenetiske forbindelser og understøtter hypotesen om et Testikulært Dysgenese Syndrom (TDS).