Psykiatriske symptomer kan afsløre Turners syndrom

Turners syndrom (TS) er et af de hyppigste kromosomale syndromer, og i Danmark fødes der hvert år 15-20 piger med TS. TS skyldes helt eller delvist fravær af et X-kromosom. De fysiske karakteristika er, at udvoksede kvinder med TS er ca. 20 cm lavere end andre kvinder, de har svagt udviklede sekundære kønskarakteristika, lav hårgrænse, bred, kort hals og et lille hageparti. Dertil kommer ofte infertilitet og menstruationsforstyrrelser samt let øget frekvens af øjenabnormiteter, høj gane, sanseneuralt høretab, mellemøreinfektioner og medfødt hjertefejl (Tabel 1 ). Intelligensen er normal [1, 2]. Det diskuteres i litteraturen, hvorvidt en observeret overhyppighed af affektive lidelser og social ængstelse skyldes social stigmatisering eller biologiske forhold [3].

Denne kasuistik omhandler en patient, der blev diagnosticeret sent i voksenlivet i forbindelse med psykiatrisk udredning.

SYGEHISTORIE

En 35-årig kvinde blev pga. tvangstanker med seksuelt indhold og særegne spisevaner henvist af en praktiserende læge til ambulant udredning på et psykiatrisk center.

Ved en objektiv psykisk vurdering var hun samlet og i neutralt stemningsleje. Hun frembød naturlig emotionel kontakt. Den formelle kontakt var delvist forstyrret af, hvad der virkede som ekspressive vanskeligheder eller vaghed. Hun virkede normalt begavet, men umoden. Nogle af tvangstankerne var tydeligt egodystone og overlejrede med selvbebrejdelser, andre var fuldstændigt egosyntone og rigide. Der var ikke selvmordstanker eller psykosesuspekt eller selvdestruktiv adfærd.

Sproglig og motorisk udvikling havde været upåfaldende. Der havde ikke været faglige problemer i skolen, men hun havde pjækket en del. Patienten var kun knyttet til sin familie, hun havde ingen venskaber eller seksuel erfaring, og hendes væsentligste ankepunkt ud over tvangstankerne var »at være så barnlig«.

Objektivt somatisk blev hun fundet lav (152 cm), let overvægtig (BMI 29 kg/m 2 ), med en kort, bred hals og et lille hageparti. Hun havde tydelig kvindelig fremtoning og normal hårvækst.

Anamnestisk fremkom det, at hun var født med nedsat hørelse og var blevet øreopereret som tiårig. Desuden havde hun været i kontrol for hjertemisdannelse indtil skolealderen. Hun fik menarche som 14-årig, men pga. uregelmæssigt blødningsmønster blev hun tidligt sat i behandling med p-piller. Som 28-årig blev hun udredt pga. anæmi. En gynækologisk udredning førte til påvisning af abnorm androgenstatus, og på mistanke om gynækologisk betinget jernmangelanæmi fik hun jerntilskud. Der var også mistanke om malabsorption pga. afføringsuregelmæssigheder, og hun stod stadig for at skulle have gennemført en mave-tarm-udredning.

De psykiatriske symptomer hang ikke godt sammen, hvilket sammenholdt med kvindens fysiske træk førte til mistanke om TS. En grundig somatisk anamnese blev indhentet og ledte til kromosomanalyse, der viste TS-mosaiktilstand (syv af 30 celler med 45X0). Kvinden blev herefter henvist til yderligere endokrinologisk udredning og psykoedukation.

DISKUSSION

Det debatteres, om psykiatriske diagnoser som følge af hormonmangel, kronisk sygdom eller neuroudviklingsabnormalitet forekommer oftere hos kvinder med TS end hos andre kvinder [3]. Overhyppighed af angst, nervøsitet, depression og lavt selvværd er beskrevet, men i nyere studier er der ikke påvist større livstidsprævalenser for depression end hos andre patienter med kroniske gynækologiske lidelser [3]. Blandt højtuddannede kvinder med TS er infertilitet den største bekymring [4], hvilket også tolkes som årsag til overhyppigheden af generthed, social ængstelse og lavt selvværd [5]. Særbehandling eller mobning pga. lav højde beskrives også som grund til psykiske problemer [4]. Bekymring for manglende seksuel udvikling og manglende lyst fylder mindre hos kvinder, der bliver diagnosticeret og behandlet før 20-års-alderen [4].

Patienten i sygehistorien havde obsessiv-kompulsiv tilstand (OCD) og særegne træk: Hun så sig selv som barnlig og afvigende pga. lav højde, tæt tilknytning til familien og manglende seksuelle relationer. Da hun først for nylig var blevet diagnosticeret, skyldtes de anxiøse symptomer ikke tanker om infertilitet. Om hendes oplevelse af at være afvigende har været medvirkende til udviklingen af OCD, om den skyldtes neuroudviklingsmæssige eller hormonelle forhold, der er relateret til TS, eller om det var et helt tilfældigt sammenfald, kan ikke besvares. Der er ikke tidligere beskrevet tilfælde af OCD ved TS [3].

For psykiatere er det væsentligt at huske på kromosomanomalierne og andre sjældne organiske lidelser, når det psykopatologiske billede ikke passer ind i de vanlige diagnostiske kategorier. Observation for »syndromtræk« og grundig somatisk anamnese kan hjælpe til at iværksætte relevante undersøgelser.

src="/LF/images_ufl/ufl_bla.gif">
Helle Thusgaard , Godthåbsvænget 9, 1. tv., 2000 Frederiksberg. E-mail: hellethusgaard@hotmail.com

Antaget: 3. maj 2012

Først på nettet: 20. august 2012

Interessekonflikter: ingen