Dansk registerstudie finder, at tilstedeværelse af for få eller for mange kønskromosomer er associeret til øget forekomst af flere typer af psykiatrisk sygdom.
Aneuploidi defineres som en afvigelse i antallet af kromosomer i en celle fra de normale 46. De mest almindelige tilstande med kønskromosomaneuploidier (SCA) omfatter Turners syndrom (45,X) og disse trisomier: trisomi X (47,XXX), Klinefelters syndrom (47,XXY) og Jacobs syndrom (47,XYY). Nyt studie, som omfatter 120.000 personer, sammenkobler data fra flere danske registre og påviser en signifikant association mellem SCA og øget forekomst af psykiatrisk sygdom. For eksempel var Turners syndrom associeret med 6-8 gange højere risiko for en hospitalskontakt med diagnoserne af ADHD og autismespektrumforstyrrelse, mens tilsvarende risikoøgning for Klinefelters syndrom var 4-5 gange.
Professor, overlæge Claus Højbjerg Gravholt, Institut for Klinisk Medicin, Aarhus Universitetshospital, kommenterer: »Tidligere har danske og britiske studier vist, at diagnosticerede patienter med SCA-syndromer har en øget forekomst af psykiatrisk sygdom. Man ved, at mange med SCA diagnosticeres sent eller aldrig. Således diagnosticeres kun 80% med 45,X, 25% med 47,XXY og 10% med 47,XXX og 47,XYY. Det specielle ved dette studie er, at størstedelen af de undersøgte patienter ikke var diagnosticeret med SCA, men alligevel fandt forskerne en markant sammenhæng med øget forekomst af psykiatrisk sygdom, og der var ikke forskel i denne sammenhæng mellem dem, der allerede havde en SCA-diagnose, og dem, som endnu ikke havde en SCA-diagnose. Et nyligt, britisk studie med samme design har vist lignende resultater. Tidligere har man troet, at den udiagnosticerede SCA-fraktion var raske og dermed ikke blev diagnosticeret på grund af mangel på symptomer, men de nye studier understreger, at vi bør blive bedre til at diagnosticere personer med SCA-syndromer, da de har den samme sygdomsprofil som dem, som er diagnosticeret. Således vises det også her, at alle med SCA har en meget lavere fertilitetsrate end kontrolgruppen. For at stille en SCA-diagnose tidligt i livet og dermed kunne forebygge en lang række symptomer forbundet med SCA har man foreslået at anvende neonatal screening til diagnosticere SCA-syndromer tidligt«.
INTERESSEKONFLIKTER: CHG angiver undervisning for Spruce, Merck og Novo Nordisk.
