Samtidig optræden af Takayasus arteritis og faktor V Leiden-forårsaget trombofili

Takayasus arteritis (TA) er en panarteritis, der karakteristisk involverer arcus aortae, de elastiske arterier, der afgår herfra, samt pulmonalarterierne. Sygdommen rammer typisk yngre kvinder af asiatisk herkomst og er yderst sjælden hos europæere (årlig incidens 0,8-2,6 pr. 1 mio.) [1].

TA debuterer oftest subakut med inflammatoriske almensymptomer. Efter en latenstid af varierende længde følger arteriel stenosering med symptomer på iskæmi, hyppigst fra ekstremiteter og centralnervesystemet. En række hyperkoagulable tilstande er beskrevet ved TA, herunder et tilfælde af faktor V Leiden-trombofili [2].

Den almindeligst forekommende genetiske defekt ved familiær trombofili er en mutation i genet for faktor V, såkaldt faktor V Leiden (FVL). FVL disponerer primært for perifer venøs trombose, mens risikoen for central trombose ikke synes at være forøget.

Mutationen forekommer med en prævalens på 3.000-6.000 pr. 100.000 og kan påvises hos mere end 20% patienter med venøs trombose.

Ca. 10% af patienterne er homozygote for mutationen. Heterozygote har syv gange øget risiko for trombose, mens risikoen er 80 gange forhøjet hos homozygote [3].

Sygehistorie

En 42-årig, tidligere rask kvinde af dansk afstamning blev indlagt på mistanke om apopleksi. Forud for indlæggelsen havde patienten haft hovedpine og tilbagevendende tilfælde af 1-2 minutters varighed med følelsesløshed og tyngdefornemmelse i de højresidige ekstremiteter, efterfulgt af nedsat kraft og styringsbesvær. Der var ingen familiære dispositioner for tromboemboliske sygdomme. Tobaksforbruget var på 10-15 cigaretter daglig. Hun anvendte ikke hormonel antikonception. Objektivt fandtes højresidig central facialis parese samt nedsat kraft i højre underekstremitet. Der påvistes leukocytose, uden C-reaktivt protein eller sænkningsreaktionsforhøjelse. En magnetisk resonans (MR)-skanning af cerebrum, et elektroencefalogram og en spinalvæskeundersøgelse viste alle normale forhold, og efter 12 dages indlæggelse blev patienten udskrevet. Hun blev genindlagt fem uger senere med ekspressiv afasi og kramper i begge underekstremiteter. En computertomografi af cerebrum viste infarkt ved venstre capsula interna. En ultralydundersøgelse af halskar og hjerte viste, at de var uden embolikilder. På mistanke om postinfarkt epilepsi blev patienten sat i behandling med oxcarbazepin. I efterforløbet fik hun urtikaria og Coombs negative hæmolyse (medikamentelt betinget?). oxcarbazepin blev erstattet med clonazepam, og der indledtes højdosis prednisolonbehandling. Objektivt fandtes nu mislyd under begge claviculae. Blodtrykket var normalt (120/70) på begge arme. På mistanke om TA blev der foretaget MR-angioskanning af cerebrum og halskar, hvorved der påvistes stenose på hhv. venstre a. cerebri media (Figur 1 ) og venstre a. carotis communis ved afgangen fra aorta (Figur 2 ). Ved trombofiliudredning fandtes patienten homozygot for FVL, hvorfor antikoagulantiabehandling blev iværksat. Patienten blev overflyttet til reumatologisk afdeling, hvor der efterfølgende fandtes forskelle i blodtrykket (højre: 139/84, venstre: 118/75). Efter yderligere tre ugers steroidbehandling hørtes mislydene ikke længere.

Diskussion

TA er beskrevet som en sjælden sygdom, men er muligvis underdiagnosticeret [4]. I dette tilfælde førte omhyggelig karstetoskopi og dobbeltsidig blodtryksmåling til mistanke om TA. Formålet med denne kasuistik er at understrege vigtigheden af at foretage karstetoskopi og gentagen dobbeltsidig blodtryksmåling som standardundersøgelser hos yngre personer med iskæmisymptomer fra centralnervesystemet og/eller ekstremiteterne.

Diagnosen TA er vigtig at stille, fordi tidlig steroidbehandling muligvis kan begrænse alvorlige iskæmiske sequelae.

Traditionelt beskrives ved TA et tidligt inflammatorisk og et senere iskæmisk stadium, men denne sygehistorie illustrerer, at iskæmiske manifestationer kan ses i det tidlige stadie af sygdommen, sådan som det også for nylig er blevet beskrevet af andre [5].

Hyperkoagulable tilstande forekommer ved TA, men spørgsmålet om, hvorvidt der findes en sammenhæng mellem TA og FVL, kan ikke besvares. Der er i litteraturen, indtil videre, kun beskrevet et andet tilfælde [3].

Julie Jørgensen , Tuborgvej 48, DK-2900 Hellerup.
E-mail: frk@doktor.dk

Antaget: 27. april 2004

Interessekonflikter: Ingen angivet

Taksigelse: Tak til Radiologisk Afdeling, Hillerød Sygehus for at have fremstillet fotos.