Screening kan give både tryghed og ængstelse – eksempelvis ved screening for Downs syndrom

Det er nu ti år siden, at Sundhedsstyrelsen udsendte nye retningslinjer for fosterdiagnostikken [1]. Dermed sikredes et landsdækkende og ensartet prænatalt tilbud til alle gravide kvinder, herunder et tilbud om førstetrimestersrisikovurdering for Downs syndrom. Tilbuddet blev modtaget godt, og i dag deltager næsten 93% af de danske gravide [2]. En nyligt publiceret undersøgelse viste endvidere, at 97% havde en positiv holdning til risikovurderingen [3].

Som med andre screeningstilbud er også tilbuddet om screening for Downs syndrom genstand for tilbagevendende debat. Der sættes i medier, i professionelle fora og fra interesseorganisationers side løbende spørgsmålstegn ved screenings individuelle og samfundsmæssige konsekvenser [4, 5]. Et centralt tema er, om tilbud om screening skaber tryghed og ro, eller om det i højere grad skaber bekymring og ængstelse ved at sætte fokus på risikoen for, at der kan være noget galt?

Et andet tema er de mulige konsekvenser af et såkaldt falsk-positivt screeningsresultat. Blandt de gravide, som bliver screenet positivt (høj risiko), er det kun hos få (ca. 5%), at der efterfølgende konstateres kromosomfejl hos fosteret [2, 6]. Det vil sige, at langt de fleste screeningspositive gravide kan nøjes med forskrækkelsen – et falsk positivt screeningsresultat. Selvom det endelige udfald altså er normalt, diskuteres det løbende, om en sådan unødig forskrækkelse giver en vedvarende øget bekymring?

Formålet med denne statusartikel er – med screening for Downs syndrom som eksempel – at sætte fokus på de individuelle konsekvenser af screening. Vi adresserer i denne artikel screeningstilbuddet, som det ser ud for størstedelen af den gravide befolkning – nemlig dem, der får et negativt eller et falsk-positivt screeningsresultat – og spørger: Hvad betyder tilbuddet om screening for Downs syndrom for gravides oplevelse af tryghed og ængstelse?

TILBUD OM SCREENING FOR DOWNS SYNDROM

Ved første svangrekonsultation hos egen læge informeres den gravide kvinde om muligheden for at få foretaget en risikovurdering (screening) for Downs syndrom hos fosteret. På baggrund af den gravides alder, en blodprøve (dobbelttest: pregnancy-associated plasma protein A og beta-humant choriongonadotropin) og en ultralydundersøgelse af fosterets nakkefold (nakkefoldsskanningen) beregnes en statistisk risiko for visse kromosomfejl hos fosteret, herunder Downs syndrom. Er risikoen større end 1:300, tilbydes der en invasiv, diagnostisk undersøgelse (moderkageprøve). Den invasive diagnostik indebærer en risiko for procedurerelateret abort (½-1%), hvilket den gravide informeres om. Der går ca. en uge fra et højrisikoscreeningsresultat, til resultatet af moderkageprøven foreligger – ofte mindre. Hvis der påvises kromosomfejl, har den gravide mulighed for at ansøge om provokeret abort (efter uge 12).

GRAVIDITET UDLØSER MANGE FØLELSER

En graviditet er en tid, der er præget af følelsesmæssige, fysiske og sociale forandringer [7]. I den tidlige graviditet kan der være både bekymringer om risikoen for spontan abort og en række individuelle og eksistentielle overvejelser i forbindelse med at bringe nyt liv til verden: Hvordan vil det gå? Hvordan vil det påvirke mig og mit liv? Er det det rigtige tidspunkt?

Karakteren af disse bekymringer og overvejelser varierer fra kvinde til kvinde og er under indflydelse af tidligere erfaringer – studier viser, at bl.a. alder, uddannelsesniveau og paritet kan have indflydelse på gravides angstniveau [8]. Fra den kliniske hverdag ved vi jo også, at der ganske enkelt er forskel på menneskers personlighedstræk [9], hvor nogle er optimistiske og fulde af tillid til fremtiden, er andre mere disponerede for bekymring og ængstelighed. Ydermere er det vigtigt at huske, at de fleste gravide oplever både glad forventning og øget bekymring i løbet af deres graviditet – de sindstilstande går hånd i hånd [7].

Forskningsmæssigt har der været stor fokus på graden og betydningen af ængstelse under graviditeten. Flere studier viser, hvordan gravides angstniveau følger en U-formet kurve, hvor ængstelsen er størst tidligt og sent i graviditeten [10]. Der kan imidlertid være en tendens – i den videnskabelige litteratur såvel som i medierne – til implicit og a priori at antage, at en øget ængstelse er unormal og uhensigtsmæssig i en graviditet. I flere studier peger man dog på, at en let øget affekt er hensigtsmæssig, når mennesker skal træffe betydningsfulde valg [11, 12]. I dette perspektiv er en grad af usikkerhed eller nervøsitet ikke nødvendigvis noget, vi som klinikere må gøre alt for at afhjælpe eller eliminere, men snarere et godt tegn på, at den gravide er i en livsforandrende situation, hvor der er meget på spil, og hvor hun er optaget af at træffe gode beslutninger for sig selv og sit ufødte barn. En af disse beslutninger vedrører deltagelse i screening for Downs syndrom.

GIVER INFORMATION OM SCREENING
EN ØGET BEKYMRING?

En central del af screeningstilbuddet er, at den gravide skal informeres neutralt og fyldestgørende for på et informeret grundlag at kunne træffe beslutning om, hvorvidt det er en undersøgelse, hun ønsker. Tidligere har man forskningsmæssigt været optaget af, om information om fosterundersøgelser påvirkede den gravide og gjorde hende bekymret, men generelt har man ikke i studierne fundet nogen sammenhæng mellem viden og nervøsitet [11, 13]. Tværtimod viser studier, at velinformerede gravide er mindre i tvivl om deltagelse i screeningsprogrammer [14].

Flere danske undersøgelser viser, at langt størstedelen af de gravide deltager på et informeret grundlag [3, 14].

HVORFOR VÆLGER GRAVIDE SCREENING?

Gravide kvinder deltager i screening for Downs syndrom af mange grunde. I flere studier peger man på, at gravide kvinder oplever tilbuddet om screening som en integreret del af den prænatale omsorg. De håber og forventer, at nakkefoldsskanningen vil give dem en generel forsikring om, at fosteret ser normalt ud, og at graviditeten udvikler sig, som den skal [15, 16]. En anden vigtig motivation er, at den gravide simpelthen glæder sig til at se barnet og til at dele oplevelsen med faderen [17, 18]. Når gravide vælger screening for Downs syndrom, er bekymring for sygdom kun en del af et mere komplekst billede, hvor også glæde ved graviditeten, forestillingen om et fremtidigt familieliv og forventning om tryghed spiller ind.

GIVER NORMAL RISIKOVURDERING ØGET TRYGHED?

De gravide, som vi møder i ultralydafdelingen på vej til nakkefoldsskanning, udstråler alt fra spændt og ubekymret forventning til koncentreret og fåmælt nervøsitet. Men når de en lille halv time senere kommer ud fra ultralydundersøgelsen, er de oftest smilende og synligt lettede.

Der findes efterhånden talrige undersøgelser, der samstemmende dokumenterer den tidlige ultralydskannings betydning for den gravide kvinde og hendes partner. Når undersøgelsesresultatet er normalt, bidrager skanningen til at gøre graviditeten mere virkelig [19], til en øget følelse af tilknytning til foster og partner [19-21] og til at skabe vished for, at det ventede barn ser ud til at udvikle sig normalt [22, 23].

Et normalt screenings- og skanningsresultat i første trimester er jo ikke en garanti for et sundt barn, og det ved de fleste gravide godt [14]. Men det opleves som en milepæl i graviditeten, der giver tryghed i en situation fuld af forandring og uforudsigelighed.

HVILKE FØLELSER UDLØSER EN FORHØJET RISIKO?

Inden nakkefoldsskanningen er de gravide af egen læge og skanningspersonalet blevet informeret om og forberedt på risikoen for et screeningspositivt resultat. Dette forhindrer dog ikke, at langt de fleste gravide (og deres partnere) bliver både rystede, kede af det og bekymrede, når screeningen viser forhøjet risiko. Flere studier viser da også en signifikant stigning i de gravides angstniveau efter et screeningspositivt resultat [24, 25]. Andre studier viser, at gravide i denne situation kan have vanskeligt ved at forholde sig til selve det statistiske risikoestimat [26, 27], og at den oplevede risiko bl.a. afhænger af sundhedspersonalets kommunikation og af den gravides personlige resurser og erfaringer [28]. Bekymringen for, at der kan være noget i vejen med barnet, kompliceres yderligere af den lille risiko for abort, som er forbundet med moderkageprøven, hvilket for nogle gravide opleves som et vanskeligt dilemma.

KAN DIAGNOSTISK UNDERSØGELSE SKABE TRYGHED?

På trods af abortrisikoen vælger langt hovedparten af de screeningspositive gravide at få foretaget en moderkageprøve. En væsentlig årsag er, at risikoen entydigt kan afklares og erstattes med sikkerhed for, om fosteret har Downs syndrom eller ej. Det er klart, at ventetiden på det diagnostiske resultat er en tid, hvor både bekymring for fosterets sundhed og bekymring for abort kan fylde meget, og hvor nogle måske sætter graviditeten på standby [29].

Til gengæld tyder litteraturen på, at falsk positive gravide tager det gode svar om normale kromosomer til efterretning. I studier af sammenhængen mellem screening og angst har man fundet, at screeningspositive gravide efter et normalt diagnostisk resultat
falder tilbage til det samme angstniveau som screeningsnegative kvinder [25, 30].

DISKUSSION

I litteraturen peges der på, at bekymring er en integreret del af de mange følelser, som gravide kvinder håndterer under en graviditet. En let øget bekymring, nervøsitet eller opmærksomhed er ikke nødvendigvis uhensigtsmæssig eller uønsket, men derimod et resultat af den særlige omstændighed, som en graviditet er. Når gravide takker ja til at blive screenet for Downs syndrom, handler det ikke blot om bekymring for sygdom, det handler også om forventningens glæde og om at få bekræftet fremtiden som forældre. Når screeningsresultatet er normalt, bidrager det til en øget tryghed og større tilknytning til fosteret. Et screeningspositivt resultat skaber øget bekymring, men resultaterne af studier indikerer, at angstniveauet hos gravide, der er skannet falsk positive, falder til samme niveau som angstniveauet hos gravide med et negativt screeningsresultat.

Som med andre screeningstilbud munder det endelige resultat af screening for Downs syndrom således ud i en afklaring for langt hovedparten af deltagerne. For alle screeningsundersøgelser gælder det imidlertid, at der vil være en lille gruppe, for hvem tilbuddet resulterer i uklare fund. I forhold til prænatal screening er f.eks. fund af en særlig tyk nakkefold problematisk. Selv hvis en opfølgende moderkageprøve viser normal kromosombesætning, er den tykke nakkefold fortsat associeret til øget risiko for f.eks. føtale hjertemisdannelser. Vi tilbyder derfor at følge den gravide i trinvis afklaring helt frem til uge 20. Og selv da er vi nogle gange i tvivl om prognosen. Det er en meget lille gruppe, men den udgør en særlig vanskelig og kompleks problemstilling – både for lægen og for den gravide, som ofte vil opleve en stor og velbegrundet angst. Med udviklingen af nye teknologier – som f.eks. måling af frit føtalt DNA – bliver vi potentielt endnu mere præcise og detaljerede i den primære opsporing af mulig sygdom. Det forventes at komme flertallet til gavn, men problematikkerne om uklare fund vil formentlig fortsat være en iboende del af screeningen.

Med denne artikel har vi påvist, at tryghed og ængstelse følges ad i en graviditet, og at deltagelse i screening kan bidrage til begge dele. Langt de fleste af de ovenfor diskuterede faktorer har ækvivalenter i andre screeningsprogrammer, hvorfor erfaringerne fra denne meget store og ret homogene population formentligt kan bidrage til evaluering af andre screeningsprogrammer, ligesom det prænatale screeningsprogram kan høste af erfaringerne fra andre screeningsprogrammer.

Korrespondance: Stina Lou, CFK, Folkesundhed og Kvalitetsudvikling, MTV & Sundhedstjenesteforskning, Region Midtjylland, Olof Palmes Alle 15, 8200 Aarhus N. E-mail: stina.lou@stab.rm.dk

Antaget: 16. april 2014

Interessekonflikter: ingen.