Seglcelleanlægsbærer og risiko for sygdom

Mutationer i hæmoglobinmolekylet kan medføre seglcellesygdom, hvor de røde blodlegemer skifter form. På verdensplan er sygdommen meget udbredt, mens der i Danmark anslås at være omkring 9.000 personer, der er anlægsbærere. Et nyt studie har undersøgt, om denne gruppe er i øget risiko for sygdom.

Medforfatter, overlæge, lektor Andreas Glenthøj, Afdeling for Blodsygdomme, Rigshospitalet, uddyber: »Omtrent 300 mio. mennesker på verdensplan er anlægsbærere for HbS. Tilstanden har traditionelt været betragtet som godartet, men flere studier har rapporteret øget risiko for bl.a. hjerte-kar-sygdom og tidlig død. Mange tidligere studier har dog identificeret anlægsbærere ud fra hospitalsdiagnoser og dermed undersøgt en selekteret gruppe. Vi undersøgte i stedet næsten 468.000 individer i UK Biobank, som alle var genetisk testet for HbS uafhængigt af deres sygdomshistorik, og fulgte dem gennemsnitligt 15 år. Det vigtigste fund var, at individer med HbS-anlæg ikke havde øget dødelighed eller øget risiko for de fleste større hjerte-kar-sygdomme. Det tyder på, at nogle tidligere beskrevne sammenhænge kan skyldes selektionsbias. Da vi selv identificerede anlægsbærere ud fra hospitalsdiagnoser, fandt vi således væsentligt højere risikoestimater end ved brug af genotypedata fra alle deltagere. Vi fandt dog øget risiko for diabetes, kronisk nyresygdom og hypertension. Blandt individer med diabetes var risikoen for kardiovaskulær død desuden markant højere hos HbS-anlægsbærere end hos individer uden HbS-anlæg. Resultaterne er samlet set beroligende, men peger samtidig på, at der er brug for mere viden og opmærksomhed om forebyggelse af hjerte-kar-sygdom hos HbS anlægsbærere med diabetes«.

Warny M, Glenthøj A, Afzal S, et al. No overall increased risk of death in individuals with sickle cell trait: a study of 467 779 general population adults. Blood. 2026;148(8):1033-39. https://doi.org/10.1182/blood.2025031872

Interessekonflikter AG har modtaget forskningsmidler fra Agios, Bristol Myers Squibb, Novo Nordisk og Sanofi, honorar for foredrag fra AbbVie samt honorarer for konsulentarbejde eller deltagelse i advisory boards fra Agios, Disc Medicine, Novo Nordisk, Pharmacosmos, Sanofi og Vertex Pharmaceuticals