Ugens billede
Sjældent syndrom som differentialdiagnose ved markant fregnedannelse
21. nov. 2016
2 min.
En seksårig rask pige blev henvist til vurdering på en hudafdeling pga. ugelang anamnese med eksantem på ekstremiteterne. Da hun mødte til undersøgelse, var udslættet forsvundet, men der blev bemærket pigmentforandringer i form af tætstillede lentigines centralt i ansigtet. Der blev rejst mistanke om Carney complex, hvilket blev bekræftet ved fund af en mutation i PRKAR1A, som er et muligt tumorsuppressorgen af særlig betydning for endokrin neoplasi. Der blev iværksat genetisk udredning af familien.
Ved Carney complex ses tumordannelse, langt overvejende af benign karakter, bl.a. i endokrint væv, hud (lentigines og blå nævus) bryst og hjerte (myksom) samt evt. som primær pigmenteret nodulær
adrenokortikal sygdom med Cushings syndrom.
En ekkokardiografi viste normale forhold. Der blev planlagt løbende kontrol inkl. ultralydskanning af thyroidea, ovarier og binyrer samt bestemmelse af niveauerne af adenokortikotrofisk hormon, kortisol, prolaktin og immunglobulin F1.
Carney complex kan diagnosticeres på den distinkte kliniske fremtræden med lentigines symmetrisk fordelt centralt i ansigtet. Opmærksomhed på de meget markante lentigines kan give den specifikke diagnose, når en patient i øvrigt undersøges for endokrin abnormitet, tumordannelse eller hjertemyksom.
Kristina Lings
E-mail: klings@yahoo.com
Hudafdeling I og Allergicentret,
Odense Universitetshospital
Mathilde Faurholdt Lauridsen
Klinisk Genetisk Afdeling,
Odense Universitetshospital
Lars Kjærsgaard Hansen
Børneafdeling H, Odense Universitetshospital
Publiceret på Ugeskriftet.dk: 21. november 2016
Interessekonflikter:
Referencer
supplerende litteratur
Carney JA, Hruska HS, Beauchamp GD et al. Dominant inheritance of the complex of myxomas, spotty pigmentation, and endocrine overactivity. Mayo Clin Proc 1986;61:165-72.
Casey M, Vaughan CJ, He J et al. Mutations in the protein kinase A R1-alpha regulatory subunit cause familial cardiac myxomas and Carney complex. J Clin Invest 2000;106:R31-R38, 2001;107:235.
Kirschner LS, Carney JA, Pack SD et al. Mutations of the gene encoding the protein kinase A type I-alpha regulatory subunit in patients with the Carney complex. Nature Genet 2000;26:89-92.