Content area

|
|

Sjældent syndrom som differentialdiagnose ved markant fregnedannelse

Forfatter(e)
Tove Ager, Karen-Lisbeth Bay Dirksen, Ida Gjørup og Peter Hovind Ugeskr Læger 2016;178:V674331
En seksårig rask pige blev henvist til vurdering på en hudafdeling pga. ugelang anamnese med eksantem på ekstremiteterne. Da hun mødte til undersøgelse, var udslættet forsvundet, men der blev bemærket pigmentforandringer i form af tætstillede lentigines centralt i ansigtet. Der blev rejst mistanke om Carney complex, hvilket blev bekræftet ved fund af en mutation i PRKAR1A, som er et muligt tumorsuppressorgen af særlig betydning for endokrin neoplasi. Der blev iværksat genetisk udredning af familien. ...
Blad nummer: 
Sidetal: 
2
Du skal være logget ind for at læse denne artikel
Log ind

Right side

af Camilla Bang | 29/11
2 kommentarer
af Stine Madsen-Østerbye | 29/11
1 Kommentar
af Kaj Seidelin | 29/11
6 kommentarer
af Pedram Kazemi-Esfarjani | 28/11
2 kommentarer
af Ulf Bern Jensen | 24/11
2 kommentarer
af Bodil Marie Nielsen | 24/11
2 kommentarer
af Toke Seierøe Barfod | 23/11
2 kommentarer
af Thorkild I.A. Sørensen | 20/11
1 Kommentar
af Kim Varming | 20/11
1 Kommentar