Spædbarn med kongenit solitært eosinofilt granulom i underarmen

Lokaliseret Langerhans-histocytose, også kendt som eosinofilt granulom (EG), er en benign, tumorlignende inflammatorisk tilstand med variabel klinisk præsentation [1]. EG optræder hyppigst hos børn i alderen fra fem til ti år [4], men forekomst af EG helt ned til toårs alderen er beskrevet [2]. At EG også kan forekomme ved fødslen er ikke tidligere beskrevet. Vi har derfor fundet det af interesse at beskrive et tilfælde med et kongenit solitært eosinofilt granulom i venstre radius.

Sygehistorie

Et seks uger gammelt, i øvrigt raskt barn blev henvist med en tilsyneladende smertende og palpatorisk øm hævelse af venstre underarm. Røntgen viste en større osteolytisk forandring af venstre radius, der udgjorde cirka halvdelen af knoglens længde og med stedvis fordobling af knoglens diameter (Figur 1 ). Det histologiske billede fra en åben biopsi af venstre radius viste eosinofilt granulom. På baggrund af den usædvanligt lave debutalder blev patienten behandlet med kombinationsterapi i form af prednisolon samt vinblastin i seks måneder. En fuldkropsrøntgenskanning på diagnosetidspunktet viste ingen tegn på dissemineret sygdom, og opfølgende røntgenbilleder af venstre underarm viste tendens til regression af forandringerne i venstre radius (Figur 1).

Diskussion

Langerhanscelle-histocytose (LCH) er velbeskrevet som en sjældent forekommende immunologisk sygdom, der er kendetegnet ved proliferativ histocytose i flere organer [1]. Sygdommen forekommer med varierende sygdomspræsentation og aggressivitet lige fra en mindre solitær knoglelæsion til en tilstand med fatal leukæmi. Der findes tre varianter af LCH; Letterer-Siwes sygdom, Hand-Schüller-Christians sygdom og eosinofilt granulom. Eosinofilt granulom er den lokaliserede og benigne form af LCH, som udgør 70% [1] af LCH, hvor knogle eller lunge er involveret [1]. Letterer-Siwes sygdom er kendetegnet ved hepatosplenomegali, lymfadenopati, hududslæt, feber, anæmi og trombocytopeni. Ved Hand-Schüller-Christians sygdom forekommer en triade af eksoftalmi, diabetes insipidus og osteolytiske læsioner af kraniet [1]. Det var Lichtenstein [3], som første gang i 1944 observerede ligheden mellem de tre varianter af LCH og anførte, at de tre tilstande var varianter af samme sygdom, men med forskellige niveauer af aggressivitet.

EG rammer for det meste kraniet, bækkenet, vertebrae, mandibel og costae i prioriteret række følge med 70% af tilfældene i flade knogler og 30% i rørknogler [4]. Incidensen af EG er mellem 0,05 og 0,5 pr. 100,000, og 90% af tilfældene forekommer i patienter under 15 år, hyppigst blandt drenge [4].

Generelt kan EG inddeles radiologisk i en akut og kronisk fase [1]. I den akutte fase ses knogledestruktion med eller uden fraktur, hvorfor det radiologisk kan være svært at skelne EG og maligne tilstande som Ewings sarkom eller akut osteomyelitis. Den kroniske fase kan ligne kronisk oseomyelitis.

På trods af at der er foretaget genetiske og virologiske undersøgelser, er der ikke fundet klare genetiske fejl eller infektiøs agens som ætiologi til LCH. Diagnosen kan bekræftes ved hjælp af en biopsi. Det typiske histologiske billede er præget af blandede celleinfiltrater med histocytose, lymfocytose, eosinofili og makrofager [2, 5].

Behandlingen af EG varierer fra observation og immobilisering, curettage med eller uden knoglegrafting, kortikosteroidinjektion i læsionen, radioterapi, kemoterapi eller kombinationsterapi [1-3]. Spinalpræsentationer kan behandles med korporektomi, spinal fusion (Dese) eller vertebroplastik [3].

Korrespondance: Zaid Al-Aubaidi, Ortopædkirurgisk Afdeling, Odense Universitetshospital, DK-5000 Odense C.

E-mail: zaubaidi@hotmail.com

Antaget: 9. juli 2009

Interessekonflikter: Ingen