Spontant epiduralt hæmatom hos en pædiatrisk patient med seglcellesygdom

Epiduralt hæmatom (EDH) er en blodansamling mellem dura mater og kraniet og udløses oftest af et traume [1]. Hos patienter med seglcellesygdom (SCD) kan EDH opstå spontant [1-3]. EDH er en alvorlig tilstand, som kræver hurtig diagnosticering og ofte akut kirurgi. Ved evakuering er prognosen god, mens manglende behandling kan medføre død inden for få timer.

SCD nedarves autosomalt recessivt og medfører dannelse af seglcellehæmoglobin S (HbS) i stedet for normal hæmoglobin A. Ved lav iltmætning polymeriserer HbS-molekylerne, hvorved erytrocytterne deformeres til rigide seglceller, som kan aggregere og adhærere til karvæggens endotel [4]. Dette kan føre til makrovaskulær trombosering og mikrocirkulatorisk vasookklusiv krise (VOC) med vævsiskæmi til følge. Klinisk viser det sig som recidiverende akutte smerter, ofte lokaliseret til ekstremiteter, thorax og abdomen [4].

SCD er en sjælden sygdom i Danmark, men prævalensen er stigende pga. migration. På verdensplan fødes der årligt mere end 300.000 børn med SCD, og de fleste tilfælde fødes syd for Sahara [4]. 

SYGEHISTORIE

En 15-årig pige af vestafrikansk oprindelse med kendt homozygot SCD (HbSS) blev indlagt med svære smerter bilateralt i femur og pelvis uden forudgående traume. Der blev givet i.v. behandling med væske, morphin og cefuroxim samt ilttilskud.

Næste dag tilkom der smerter i den cervikale columna, os occipitale, humerus bilateralt, sternum og abdomen. Ved CT af thorax, abdomen og pelvis inkl. pulmonal angiografi blev tilstedeværelsen af tromber afkræftet, og der blev påvist venstresidig pneumoni. Tilstanden blev tolket som akut VOC. Samme aften tilkom der porterfarvet urin, hvilket blev tolket som hæmoglobinuri.

Seks måneder tidligere var forebyggende behandling med hydroxycarbamid pauseret på mistanke om mukokutane bivirkninger, da patienten havde tiltagende svær vernal keratokonjunktivitis med markant synsnedsættelse, atopisk eksem og lichen sclerosus. Behandling med hydroxycarbamid blev nu genoptaget, og der blev påbegyndt behandling med profylaktisk tinzaparin 3.500 IE.

Næste morgen blev patienten ukontaktbar, kastede op og fik et selvlimiterende generaliseret tonisk-klonisk anfald uden relevant opvågning, hvorefter hun blev intuberet. Pupilforholdene kunne ikke vurderes pga. øjensygdommen. Resultaterne fra blodprøver var forenelige med hæmolyse og viste et hæmoglobinfald til 3,8 mmol/l fra 5,2 mmol/l aftenen forinden. Koagulationstallene var normale.

På mistanke om apopleksi blev der foretaget en akut MR-angiografi af cerebrum, som viste et stort højresidigt parito-occipitalt EDH med udtalt masseeffekt (Figur 1). Patienten fik foretaget akut kraniotomi med evakuering af EDH.

I efterforløbet på intensivafdelingen var hun i en kritisk tilstand med hyperhæmolysesyndrom, hyperinflammation og dissemineret intravaskulær koagulation. Hun overlevede forløbet og blev udskrevet til hjemmet en måned senere uden neurologiske sequelae.

DISKUSSION

Iskæmisk apopleksi er den hyppigste neurologiske komplikation til SCD, mens spontant EDH er yderst sjældent [3]. MR-angiografi af cerebrum er derfor førstevalg hos patienter med SCD og neurologiske symptomer. I international litteratur er der beskrevet 38 patienter med SCD og spontant EDH. Til vores kendskab er dette det første tilfælde i Danmark.

Patofysiologien ved spontant EDH hos patienter med SCD er ikke klarlagt, men smerter forenelige med VOC forud for EDH er beskrevet hos cirka halvdelen [2]. Mulige årsager til EDH inkluderer følgende tre mekanismer [1-3]: 1) Vasookklusion af kar, som forsyner kranieknogler, kan resultere i proksimal trykstigning samt distalt knogleinfarkt medførende lækage af blod til det epidurale rum. 2) Øget hæmatopoiese, eventuelt forudgået af hæmoglobinfald, kan medføre udvidelse af kranieknoglemarven og dermed give mikrofrakturer i den tynde kortikale knogle, hvilket kan føre til lækage af blod. 3) Hyperviskositet og ændret venøst tilbageløb kan forårsage karruptur og blødning.

Patienten i denne sygehistorie havde VOC og occipitale smerter samt hæmoglobinfald forud for verificeret EDH. Sekvenser af MR-skanningen af cerebrum viste i tillæg diffusionshæmning i et lille subkortikalt område med hæmosiderinaflejring (Figur 1). Dette radiologiske fund indikerer blødning [5], potentielt sekundært til et knogleinfarkt, der har medført proksimal trykstigning og lækage af blod.

CT er den foretrukne billeddiagnostik ved EDH, da den fremstiller forandringerne hurtigere og oftest mere præcist end MR-skanning [1], men dette skal opvejes imod risikoen for at overse hyppigere forekommende cerebrale infarkter, som fremstilles tydeligere med MR-skanning [3].

Denne kasuistik har til formål at belyse, at spontant EDH er sjældent, men kan forekomme hos patienter med SCD, hvorfor tidlig billeddiagnostik ved relevant symptomatologi bør overvejes hos denne patientgruppe.