Akademisk afhandling
Studies of genetic risk factors in the pathogenesis of obesity and type 2 diabetes
9. mar. 2009
2 min.
Ph.d.-afhandlingen, der udgår fra Steno Diabetes Center, Gentofte, er baseret på fire videnskabelige arbejder.
I omfattende genetisk epidemiologiske studier blev effekten af varianter i eller nær generne CAPN10, FAAH, MC4R og KLF7 undersøgt i relation til fedme og type 2-diabetes.
Vi fandt, at to varianter i CAPN10 (SNP43/rs3792267 og SNP44/rs2975760) ikke var associeret med type 2-diabetes i den danske befolkning, selv om omfattende metaanalyser af vores og tidligere publicerede studier viste en association til sygdommen. En undersøgt Pro129Thr/rs324420-variant i FAAH var heller ikke associeret med fedme i den danske befolkning. For KLF7 undersøgte vi rs2302870 i relation til fedme og type 2-diabetes, men fandt ingen association, hvorimod en nyidentificeret variant (rs7568369) var associeret med fedme i den danske befolkning. Yderligere har vi påvist, at tre varianter nær MC4R (rs17782313, rs17700633 og rs12970134) var associeret med fedme og type 2-diabetes i den danske befolkning, men associationen med type 2-diabetes viste sig at være medieret via fedme.
Sammenfattende bidrager disse fire studier til eksploration af genetiske risikofaktorer, der prædisponerer til fedme og type 2-diabetes, og de kan på længere sigt være med til at øge muligheden for at forbedre intervention, diagnose, forebyggelse og behandling af disse udbredte sygdomme.