Transvaginal resektion af gastrointestinal stromal tumor i rectum

Gastrointestinal stromal tumor (GIST) er et sjældent forekommende bløddelssarkom. Incidensen af GIST er 10-15 tilfælde pr. mio. pr. år. GIST opstår hyppigst i ventriklen (56% af alle tilfælde) og i tyndtarmen (32%). GIST i øsofagus (0,7%), det kolorektale område (6%) eller anden lokalisation (5,5%) ses sjældent [1]. Behandlingen af GIST er primært kirurgisk resektion. GIST kan vise respons på medicinsk behandling med tyrosinkinasehæmmere (TKI) som er targeterede behandlinger [2, 3].

Behandling med TKI som imatinib kan bruges til downstaging af tumorer med imatinibfølsomme mutationer, hvilket ofte fører til, at en primært ikkeresektabel tumor bliver resektabel og muliggør en mere skånsom resektion [1-5]. I sygehistorien beskrives en 70-årig kvinde, som fik foretaget transvaginal resektion af en rektal GIST efter behandling med TKI.

SYGEHISTORIE

En 70-årig kvinde blev indlagt med rabdomyolyse og svær dehydrering på grund af talrige diarréer. Hun havde hypertension, kronisk obstruktiv lungesygdom, tidligere lungeemboli, ulcus ventriculi og depression. Hun var ryger og havde dårlig gangfunktion pga. svær knæartrose.

Hun blev diagnosticeret med en GIST på 7 cm i diameter i rectum og fik foretaget biopsi ved transrektal UL-skanning. Biopsien var uden mitoser, og mutationsanalysen viste en deletion i receptor KIT exon 11. Patienten fik imatinib 400 mg × 1 dgl. for at reducere tumorstørrelsen, men fik svære hudbivirkninger, og behandlingen blev skiftet til nilotinib, en andengeneration-TKI. Efter ni måneders behandling var der opnået 40% tumorreduktion. Tumoren målte nu 4 cm i diameter og muligheden for kurativ kirurgi blev revurderet. Patienten var fortsat alment svækket, klassificeret som ASA 3, og hun blev derfor ikke vurderet til at være egnet til kirurgi, hvorfor behandlingen med nilotinib fortsatte. Et år senere var der bedring i patientens almentilstand, mens tumorstørrelsen fortsat var 4 cm i diameter (Figur 1). Efter i alt 20 måneders behandling med TKI fik patienten foretaget transvaginal resektion af GIST. Der blev lavet en miniepisiotomi på begge sider af vagina og en Lone Star APS retractor blev placeret. Herefter blev vaginalvæggen incideret, og tumoren blev fridissikeret med LigaSure og fjernet uden brud af kapslen, inkl. adhærent rectumslimhinde. Herefter lukkedes defekten i rectum, septum rektovaginale samt vaginaslimhinden lagvist med resorberbare suturer.

Det postoperative forløb var ukompliceret, og patienten blev udskrevet på dag to efter operationen. En patologisk undersøgelse viste, at tumoren på 4,0 cm hovedsageligt var beliggende i submucosa, men også infiltrerede ind i m. propria. Tumoren var fjernet med frie resektionsrande. En del af tumoren var med degenerative forandringer som følge af behandling med TKI. Patienten var i velbefindende ved kontrol 12 måneder efter operationen. Der blev planlagt adjuverende behandling med nilotinib i tre år, hvorefter patienten vil ophøre behandling og overgå til fem års opfølgende kontrol.

DISKUSSION

Forskellige operationsteknikker anvendes hos patienter med GIST i rectum afhængigt af tumorlokalisation og -størrelse samt patientens almentilstand [3, 4]. Større operationer omfatter low anterior rectum resektion, rektumresektion med anlæggelse af sigmoideostomi (Hartmanns operation) og rectumeksstirpation [3]. Disse operationer er dog forbundet med velkendte bivirkninger, herunder anal dysfunktion, inkontinens og seksuel dysfunktion, som kan reducere livskvaliteten betydeligt.

Hos patienter med en lille rektal GIST er en lokal operation som transanal endoscopic microsurgery beskrevet som en effektiv behandling. Lokal resektion ved transsakral adgang er også muligt. Hos patienter med GIST i septum rectovaginale, som beskrevet i denne case, er transvaginal resektion ligeledes en lokal behandlingsmulighed, specielt når tumoren prominerer ind i vagina [4]. Den transvaginale resektion er beskrevet som en teknik med lav risiko for komplikationer og anal dysfunktion. I de beskrevne cases er der ikke rapporteret om rektovaginale fistler. Neoadjuverende behandling fører ofte til reduktion af tumorstørrelse og øger muligheden for lokal resektion, som er associeret med færre komplikationer, kortere indlæggelsestid og færre senfølger. Derudover antages lokale resektioner efter neoadjuverende TKI-behandling at være lige så effektiv eller bedre end større rectumoperationer, hvad angår overlevelse og risiko for recidiv [3, 5].

Respons på imatinib hos patienter med GIST er afhængig af tumorens mutationsstatus, hvor den bedste effekt ses ved mutationer lokaliseret til KIT exon 11. Ved udtalte bivirkninger eller behandlingssvigt kan der skiftes til en anden TKI som sunitinib eller nilotinb.

Det er derfor vigtigt, at alle patienter med GIST bliver diskuteret ved en multidisciplinær sarkomkonference mhp. planlægning af behandlingsstrategi og evt. indikation for neoadjuverende behandling med TKI før operationen.

Korrespondance Luit Penninga. E-mail: Luit.penninga@regionh.dk

Antaget 19. april 2023

Publiceret på ugeskriftet.dk 19. juni 2023

Interessekonflikter ingen. Forfatternes ICMJE-formularer er tilgængelige sammen med artiklen på ugeskriftet.dk

Referencer findes i artiklen publiceret på ugeskriftet.dk

Artikelreference Ugeskr Læger 2023;185:V02230116