Tuberøse xantomer

En tiårig dreng blev henvist med rød-gule, multilobulære noduli omkring albuer, knæ, akillessener og periorbitalt. Histologi viste tuberøst xantom, der var associeret med hyperlipidæmi. Paraklinisk fandtes LDL-kolesterol 22,9 mmol/l og totalkolesterol 24 mmol/l. Genetisk udredning viste compound-heterozygoti for forældrenes varianter i low-density lipoprotein receptor-genet (LDLR) med nedarvning af to nonsense-mutationer, hvilket svarer til homozygoti for familiær hyperkolesterolæmi (FH). Drengen blev henvist til medicinsk behandling på Center for Sjældne Sygdomme, Rigshospitalet.

Xantomer forekommer oftest hos voksne med heterozygot FH, fraset periorbitale xantomer (xantelasmer), som sjældent er associeret til FH [1]. Xantomer ses hos børn, der er homozygote eller compound-heterozygote for varianter i LDLR. Det er en autosomal dominant sygdom (prævalens 1/250.000-1.000.000) [2], der i homozygot form er forbundet med høj dødelighed. Dysfunktion af LDLR manifesterer sig ved nedsat optagelse af LDL-kolesterol i leveren og deraf forhøjet koncentration af cirkulatorisk LDL-kolesterol [3] samt klinisk tidligt debuterende kutane xantomer.

Ubehandlet er gennemsnitslevetiden < 20 år ved den homozygote form [3].